Mis deseos para el próximo año...

Despertemos cada mañana con la convicción de que será un buen día. Y si no lo es, afrontémoslo con la determinación de que podremos superarlo. Porque la vida está llena de adversidades, y el éxito consiste en aprender a manejarlas.

No permitamos que el dolor y la enfermedad dominen nuestras vidas. Porque no es fácil, pero es posible vivir plenamente, a pesar de nuestra enfermedad.

Intentemos hacer las cosas que nos hacen felices. 

Intentemos vivir la vida que imaginamos. 

No nos demos por vencidos. 

Porque no importa cuántos errores cometamos, o cuán lento sea nuestro progreso; siempre estaremos adelante de aquellos que no lo intentan.

Que el nuevo año que está por comenzar nos de fortaleza, para enfrentar los desafíos con confianza. Y sabiduría, para elegir cuidadosamente nuestras batallas.

¡Felicidades para todos!

Ale Guasp

Más información en la Biblioteca del blog: Cómo diagnosticar el SED y cuándo realizar pruebas genéticas

Una guía breve que explica cuándo considerar el diagnóstico del SED y de sus diferentes tipos, sus diagnósticos diferenciales, y brinda recomendaciones para el tratamiento de los tipos más frecuentes  de SED (Clásico, Hiperlaxitud y vascular), elaborada por la Dra. Glenda Sobey (Jefa del Servicio Nacional de Diagnóstico del SED, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, Reino Unido).

Podés leer una traducción al castellano del artículo "Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests" siguiendo este enlace:

Síndrome de Ehlers-Danlos: Cómo diagnosticarlo y cuándo realizar pruebas genéticas

Ale Guasp

Leyes de Murphy aplicables al SED

• Cuando finalmente te confirmen el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, el próximo médico que veas te dirá que en realidad no tenés esta enfermedad.
  
  
• Si encontrás en tu ciudad un médico que conoce la enfermedad, la probabilidad de que no atienda o deje de atender por tu obra social/cobre una fortuna la consulta/se mude al extremo opuesto del planeta es altísima.
  
  
• Si un médico ¡finalmente! te da una explicación para ese síntoma o problema de salud extraño que nadie había podido explicar hasta ahora, el próximo médico que veas te dará otra, completamente diferente.
  
  
• Sólo por que el médico sepa el nombre de la enfermedad, no significa que la conozca.
  
  
• En caso de que logres pasar un día completo sin dolor/lesiones articulares/otros síntomas... no olvides… que todavía falta la noche…
  
  
• Por más improbable que sea el efecto secundario de un medicamento, si tenés SED, podés tenerlo.
  
  

El SED, la dieta, las vitaminas y los suplementos dietarios

Muchas personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) nos preguntamos si hay alguna dieta que ayude a mejorar algunos de (o idealmente, ¡todos!) los síntomas del SED, y si tomar suplementos dietarios o vitaminas puede ser beneficioso en el contexto de la enfermedad.

Como sabemos, el SED es una enfermedad muy variable en cuanto a síntomas y severidad, no solo entre sus diferentes tipos, sino también entre personas con el mismo tipo. Además, cada afectado puede tener otros problemas de salud, asociados o no al SED (por ejemplo, deficiencias de vitaminas/minerales, problemas gastrointestinales, enfermedades metabólicas, enfermedades autoinmunes, y un larguísimo etcétera). Por eso, salvo honrosas y escasas excepciones, es imposible generalizar recomendaciones, tanto en relación con la dieta, como en cuanto a las vitaminas y suplementos dietarios. 

El SED y las enfermedades autoinmunes

¿Enfermedades Autoinmunes?

El término “enfermedad autoinmune” hace referencia a un grupo variado de enfermedades que pueden afectar a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo (sistema nervioso, gastrointestinal, endocrino, el tejido conectivo, la piel, los ojos, la sangre y los vasos sanguíneos, el corazón y las articulaciones). En las enfermedades autoinmunes, el problema subyacente es que el sistema inmunitario ataca los órganos y tejidos que debería proteger (1).

Las causas de las enfermedades autoinmunes no están del todo claras, aunque se estima que ciertos factores ambientales, junto con una predisposición genética de la persona son los responsables del desarrollo de estas enfermedades. Se han identificado unos pocos desencadenantes; por ejemplo algunas drogas se asocian a algunas formas de Lupus, Trombocitopenia, Anemia Hemolítica y otras enfermedades autoinmunes. En algunas ocasiones, luego de una infección se puede desarrollar una enfermedad autoinmune. Existe evidencia circunstancial de que los virus pueden tener un rol en el desarrollo de algunas enfermedades autoinmunes. Se han estudiado varios nutrientes que contribuyen a la aparición de la tiroiditis autoinmune. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no se encuentra una evidencia clara de ningún desencadenante ambiental para estas enfermedades (2).

Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes son: Hepatitis Autoinmune, Dermatomiositis, Diabetes tipo I, algunas formas de artritis idiopática juvenil, Síndrome de Guillain-Barré, Miastenia Gravis, Esclerosis Múltiple, Anemia Perniciosa, Psoriasis, Artritis Reumatoide, Esclerodermia, Síndrome de Sjögren, Lupus Eritematoso Sistémico, algunas formas de Tiroiditis y Vitiligo.

Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Al igual que en las enfermedades autoinmunes, el SED puede afectar todos los sistemas de órganos del cuerpo. Pero el Síndrome de Ehlers-Danlos NO es una enfermedad autoinmune, sino una enfermedad genética (es decir, que proviene de alteraciones –o mutaciones- en los genes) y hereditaria (es decir, que se transmite de padres a hijos).

Tal y como sucede en la población general, las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos también pueden padecer -o eventualmente desarrollar- otras enfermedades, de diferentes orígenes (por ejemplo, otras enfermedades hereditarias, enfermedades metabólicas, enfermedades autoinmunes, etc.), relacionadas o no con él.

Las enfermedades autoinmunes y el SED

El (des)control del dolor

¿Qué tipos de dolor pueden presentar las personas con SED y qué efectos tiene el dolor en la calidad de vida de quienes lo padecen?

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) pueden presentarse diferentes tipos de dolor (1): 

• Dolor de cabeza: comprende migrañas, cefaleas por presión intracraneal alta o baja, dolor miofascial, dolor en los senos paranasales, dolor por problemas en la articulación temporomandibular, dolor dental.
• Dolor músculo esquelético: incluye las lesiones articulares favorecidas por la laxitud articular, los espasmos musculares en respuesta a lesiones agudas o como un medio para estabilizar las articulaciones, el desarrollo de puntos gatillo en respuesta a la laxitud. Finalmente, el pinzamiento de nervios que puede ser el resultado de patologías en los discos vertebrales o de la laxitud articular, provoca espasmos musculares y dolor neuropático.
• Dolor gastrointestinal: en el SED puede deberse a dismotilidad gastrointestinal, a constipación, al Síndrome de Colon Irritable, a la disfunción en el esfínter de Oddi.

En particular, en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, el dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones puntuales, es una complicación seria de esta enfermedad y puede ser invalidante, tanto física como psicológicamente. Su severidad es típicamente mayor que la que se esperaría basándose en el examen físico y radiológico, y a veces se correlaciona con el grado de inestabilidad articular, con los trastornos del sueño y con la fatiga. (2)

En un estudio realizado en el año 2010 en 273 personas con SED (3), los investigadores encontraron que:

Síntomas gastrointestinales en estudiantes universitarios con y sin Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

Este es un resumen del artículo “The association between Ehlers-Danlos syndrome—hypermobility type and gastrointestinal symptoms in university students: a cross-sectional study”, publicado en Septiembre de 2016 por A. Fikree, R. Aktar, J.K. Morris, R. Grahame, C.H. Knowles y Q. Aziz en la revista científica Neurogastroenterology & Motility.

Se ha establecido que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SED-H) tienen una mayor prevalencia de síntomas gatrointestinales (GI), en particular reflujo y dispepsia. 

Se reconoce que los problemas autonómicos (relacionados con la desregulación del sistema nervioso autónomo), el uso de medicamentos opioides (para el dolor crónico), algunos factores psicopatológicos (relacionados por ejemplo con la ansiedad y la depresión) y las patologías asociadas al dolor crónico (por ejemplo, el dolor de espalda, el dolor pélvico, la fibromialgia), que son frecuentes en el SED-H, están asociados a la presencia de síntomas GI. 

En estudios realizados en pacientes con y sin SED-H en centros de salud especializados en gastroenterología, se demostró que todos estos factores eran prevalentes en los pacientes con SED-H y que la presencia de síntomas GI tenía interdependencia con el dolor crónico y con los síntomas autonómicos. Por ello, no está claro si los síntomas GI en el SED-H se asocian directamente con el problema subyacente en el tejido conectivo, o si son consecuencia de estos factores.

Créditos de la imagen: Freepik

Una población de personas no diagnosticadas con SED-H (es decir, en la que puede haber personas que padezcan esta enfermedad -sin saberlo- y personas sanas) teóricamente debería tener menos factores de confusión (es decir, factores que distorsionan la medida de la asociación entre dos variables) que los pacientes que se estudian en centros de salud especializados. 

El objetivo principal de este estudio fue comparar la prevalencia de síntomas GI y extra intestinales en estudiantes universitarios (en un grupo de personas no seleccionadas en centros de salud), con y sin SED-H, para determinar si esos síntomas están presentes en personas con SED-H que no buscan atención médica. 

Los objetivos secundarios fueron: determinar si la presencia de síntomas GI era independiente de los factores extra intestinales, y examinar el efecto del SED-H en la calidad de vida.

¿Posible conexión genética entre el SED, la Disautonomía y la Mastocitosis?

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU identificaron un gen que podría relacionarse con la Disautonomía, la Mastocitosis y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o al menos, con muchos de sus síntomas).

Los investigadores encontraron que en algunas personas con síntomas de estas tres enfermedades (entre ellos, mareos y vértigo, rubefacción y prurito, trastornos gastrointestinales, hiperlaxitud articular, dolor crónico y problemas articulares y óseos), el gen de la alfa triptasa puede tener dos o más copias. 

Las personas con más de una copia del gen de la alfa triptasa tienen aumentos en los niveles de triptasa (una proteína en la sangre que a menudo se asocia a las reacciones alérgicas), y esto puede contribuir a los síntomas que experimentan.

Imagen del artículo: JJ Lyons et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.3696 (2016).

Este es un hallazgo muy interesante, aunque PRELIMINAR. Esto quiere decir, según explican los investigadores de este estudio, que los resultados encontrados abren las puertas para la realización de investigaciones adicionales, para comprender cómo los niveles elevados de triptasa contribuyen a esta constelación de síntomas, y para eventualmente desarrollar a futuro avances en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.

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Podés leer un resumen en castellano de esta investigación (publicada recientemente en la revista científica Nature Genetics), siguiendo este enlace en mi blog:

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU descubren una explicación genética para un síndrome frustrante

Invirtiendo roles

Muchos de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles (por ejemplo, la fatiga crónica, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, el dolor crónico, los trastornos digestivos... entre tantos otros). 

Quienes nos rodean (incluidos médicos, familiares, amigos, compañeros de trabajo y estudio) tienden a pensar que, si LUCIMOS bien, debemos ESTAR bien, y que esos síntomas que ellos no pueden ver, en realidad se deben a una mala actitud ante la vida o a problemas emocionales. Por eso suponen que, para sentirnos mejor solo tenemos que "pensar de manera positiva".

Sin dudas, una actitud positiva ayuda -en todos los ámbitos de la vida-, pero el hecho de que los síntomas sean visibles o invisibles, no cambia la realidad de que quien los padece tiene un problema de salud concreto, que lo está afectando, y que requiere de atención médica.

¿Cómo te sentirías si, por ejemplo, te dijeran que un simple cambio de actitud puede curar una herida..? 

Pensalo...

Ale Guasp

Número especial de la revista científica "Cuadernos de Neuropsicología" dedicado al Síndrome de Ehlers-Danlos

La revista científica "Cuadernos de Neuropsicología (Panamerican Journal of Neuropsychology)" ha dedicado su volumen especial anual de 2016 al Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). 

Según explica Roberto Polanco-Carrasco, Director/Editor de la revista en la presentación del volumen sobre el SED:

"... el papel de toda publicación científica es contribuir a la difusión de los resultados de los estudios en diversas patologías -incluso las menos frecuentes o subdiagnosticadas- procurando para ello una visibilidad más allá de los claustros académicos o congresos de la especialidad. En este sentido, valía la pena el esfuerzo de elaborar este número especial sobre los síndromes de Ehlers-Danlos, y publicar el trabajo de especialistas en estas patologías que, al ser poco conocidas, suelen ser tardíamente diagnosticada con todos los problemas que eso conlleva. 

Publicar en español y con acceso abierto artículos de autores provenientes de diferentes latitudes, es nuestro aporte editorial para llegar a más profesionales y docentes de las carreras de la salud y a la población en general, con la esperanza de que estos conocimientos ayuden a une mejor gestión clínica de las personas afectadas y motive nuevos estudios ligados a la realidad latinoamericana".

El volumen especial cuenta con artículos escritos por investigadores europeos y latinoamericanos, y abarca diferentes aspectos del SED; desde la evolución de la comprensión de la enfermedad a lo largo del tiempo, sus aspectos clínicos, psicológicos y el enfoque terapéutico, hasta las experiencias de vida, la búsqueda del diagnóstico y del tratamiento adecuados por parte de las personas afectadas, y el rol e importancia de las organizaciones de pacientes.

El número completo de esta edición especial sobre el SED se encuentra disponible para su lectura en el sitio web de la revista Cuadernos de Neuropsicología.

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Desde aquí quiero expresarle mi profundo agradecimiento a la Dra. Gloria Pino, psicóloga venezolana, investigadora, cofundadora de ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras) y de Mundo Marfan Latino, y afectada por Síndrome de Marfan, por entrevistarme para conocer mi visión sobre el movimiento asociativo en el Síndrome de Ehlers-Danlos, y por su valoración de mi trabajo en la Red Ehlers-Danlos Argentina en el artículo de su autoría, Empoderamiento, experiencia de vida y asociaciones de pacientes con Síndrome Ehlers-Danlos. 

Ale Guasp

Cuando las rayas te quedan un poco grandes...

Ya vendrán tiempos mejores!..

Posible relación entre el SED y la Neuropatía de Fibras Finas (o Pequeñas)

Algunos síntomas frecuentes en el SED, como el malestar abdominal luego de las comidas, la constipación, el reflujo gastroesofágico, las cefaleas, la fatiga, las sensaciones de ardor/adormecimiento en las extremidades y otros síntomas neuropáticos, el dolor crónico, los trastornos autonómicos, podrían relacionarse en algunos pacientes con un tipo de neuropatía, llamada Neuropatía de Fibras Finas (o Pequeñas).

Créditos de la imagen: Artículo "Small fiber neuropathy: A burning problem".
Revista de Medicina del Centro Médico de Cleveland

En una nota publicada en el Portal Medscape, el Dr. Charles E. Argoff (neurólogo) explica que:

"Saber que el diagnóstico de Neuropatía de Fibras Finas puede observarse de manera simple en los pacientes con SED, no nos da todas las respuestas. Lo que nos dice, no obstante, es que esto puede tener un impacto en la manera en que tratamos a estas personas. Ciertamente, nos dice que la Neuropatía de Fibras Finas podría ser una característica asociada con frecuencia al SED. Esto podría explicar muchos, o al menos algunos de los síntomas.

También nos dice que es necesario realizar estudios adicionales para orientar estas observaciones, para que eventualmente podamos ayudar a las personas con SED que padecen dolor crónico y otros síntomas que tienen efectos adversos su calidad de vida".

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Si querés conocer un poco más sobre este interesante hallazgo, podés leer la nota: 

Síndrome de Ehlers-Danlos y Neuropatía de Fibras Finas (o Pequeñas)

El cuidado coordinado. Del que carecemos la mayoría de las cebras

Al momento de mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) en 2006, yo llevaba 3 años con un diagnóstico previo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), hecho por una reumatóloga, quien había catalogado esa enfermedad como “benigna”, y me había hecho notar que “el SHA no era su tema”, ya que ella se dedicaba al tratamiento de otro tipo de enfermedades (por ejemplo, Lupus, Artritis Reumatoide, y otras de tipo autoinmune).
Mi sorpresa fue que el SHA no parecía “ser el tema” de ninguno de los otros médicos de mi ciudad, ya que todos parecían asociar “SHA” a “hiperlaxitud asintomática”. Es decir, desconocían por completo la enfermedad.

Entre mi diagnóstico de SHA y la confirmación del diagnóstico de SED, me conecté con muchas personas afectadas, por ambas enfermedades, y leí mucha información, tratando de encontrar por mi cuenta tratamientos para mis innumerables problemas de salud. Durante ese tiempo, un traumatólogo comenzó a sospechar que mi hiperlaxitud de “benigna” no tenía nada, porque constantemente estaba lesionándome las articulaciones.

Yo imaginé –ilusamente- que una vez confirmado mi diagnóstico de SED, por aquel entonces considerado una enfermedad “más seria” que el SHA (algo que fue echado por tierra hace unos años), los médicos finalmente me darían indicaciones sobre cuidado, controles, tratamiento y prevención de posibles problemas o complicaciones. Lamentablemente, salvo por un par de excepciones, esto no fue así.

El primer escollo que enfrenté fue que, basándose en premisas completamente erróneas, algunos médicos no creían que yo tuviera SED. Durante mucho tiempo escuché a diferentes médicos decirme: “No tenés aspecto de tener SED”, “No tenés SED porque tu piel no es tan elástica”, “Tu pulgar no toca el antebrazo, así que no sos laxa”, “¡¡¡¡Sos muy hiperlaxa!!!!.. pero no tenés SED”. 

El segundo escollo fue la falta de consenso de otros médicos sobre el posible curso de la enfermedad: “Con el curso del tiempo vas a ser una viejita ágil y nada más”, “Vas a terminar en silla de ruedas”, “De ahora en más, de ajedrez para arriba, considerá todos los deportes como de riesgo”, “Vos dale con el ejercicio, hacé todo lo que puedas”, y un largo etcétera.

No existe el “paciente patrón” con SED

Cuando el médico te da esa confianza que tanto necesitás...

Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1810288838474-derivacion

"Bien"

Consejo: si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos y te preguntan cómo estás, solo respondé "Bien". 

[Nota: cambiá "rodilla" y "tobillo" por el problema de salud que sea...]

Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1810288838498-bien

Consejo médico

Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1810288838399-vacaciones

El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?

En los foros y grupos de apoyo es frecuente que quienes estamos afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), especialmente si recién hemos obtenido nuestro diagnóstico, nos preguntemos si esta enfermedad empeora con el tiempo. 

El SED es muy variable en cuanto a síntomas y niveles de afección; no solo entre sus diferentes tipos, sino entre personas afectadas por el mismo tipo. Mientras que algunas personas pueden llevar una vida relativamente normal, otras se ven seriamente afectadas en su desempeño diario. Algunas tuvieron vidas activas, pero con el tiempo su salud se fue deteriorando a causa de la enfermedad, y hoy tienen limitaciones físicas –más o menos importantes. Algunas personas obtuvieron su diagnóstico ni bien comenzaron a manifestarse los primeros síntomas, lo que supone un control y tratamiento temprano de sus problemas de salud en el contexto de la enfermedad (aunque esto a veces no ocurre, porque no abundan los profesionales de la salud que estén familiarizados con el SED). Otras personas obtuvieron el diagnóstico muchos años después de que los síntomas de la enfermedad comenzaron a manifestarse, y pueden tener secuelas, asociadas a la falta de tratamiento, o a tratamientos incorrectos. Además, cada persona afectada puede responder de manera distinta a diferentes tratamientos. Algunas personas tienen además otras enfermedades, asociadas o no al SED, y en ese caso, el tratamiento de sus problemas de salud puede implicar cambios o ajustes en lo que se considera el tratamiento “convencional”. 

Es decir, en las comunidades de afectados por SED podemos encontrar un enorme abanico de presentaciones diferentes, y no deberíamos comparar nuestro caso con el de otras personas… aunque es lo que solemos hacer cuando nos preguntamos si dentro de un tiempo estaremos mejor, igual o peor que ahora.

El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es progresivo?

De cebras… y otras yerbas

Hace un tiempo tuve una charla con una médica sobre el uso de la expresión “cebra” para referirse al Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Ella decía que el término no se aplica exclusivamente a esta enfermedad, sino a todas las enfermedades raras. Esto es cierto; una cebra es cualquier enfermedad que, por su baja prevalencia, no es pensada como posibilidad por los médicos en el consultorio, y esto sucede porque durante la carrera de medicina, a los estudiantes se les enseña a diagnosticar enfermedades basándose en el diagnóstico más probable: si escuchan ruidos de cascos galopando, lo lógico es que se trate de caballos (un animal frecuente), y no de cebras.

Entre paréntesis, sería bueno que los médicos también tuvieran en cuenta que:

“Al diagnosticar las causas de una dolencia en un caso individual, los cálculos de probabilidad no tienen sentido. La pregunta pertinente es si una enfermedad está presente o no. Que sea rara o frecuente no cambia las probabilidades en un determinado paciente… si el diagnóstico puede hacerse sobre la base de criterios específicos, esos criterios se cumplen, o no se cumplen.” [A. McGehee Harvey, James Bordley II, Jeremiah Barondess. Differential diagnosis: the interpretation of clinical evidence. 1979]

A pesar de esta referencia universal a las enfermedades raras como cebras, para los afectados por SED, este pariente rayado de los caballos tiene un significado especial:

¿Una campaña viral de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos?

El Desafío del Balde de Agua Helada (Ice Bucket Challenge)

Durante 2014, todos conocimos el llamado Desafío del balde de agua helada (“Ice Bucket Challenge”); una campaña publicitaria solidaria cuyos objetivos fueron concientizar sobre la enfermedad Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y recaudar fondos para su investigación.

La campaña consistía en grabar y compartir un video arrojándose un balde de agua helada, y retando a otras tres personas a cumplir con el reto. Originalmente, quienes habían sido nominados y no cumplían, debían donar 100 dólares para la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, aunque una modificación posterior incluyó una donación de 10 dólares, incluso si el reto se había cumplido.

La campaña se volvió viral, y millones de personas de todo el mundo (entre ellos, artistas, deportistas, empresarios y políticos) subieron videos a las redes sociales y realizaron donaciones. La campaña volvió a realizarse en 2015.

Dibujo registrado en Safe Creatve:
http://www.safecreative.org/work/1810288838436-campana-viral

El monto total recaudado fue de más de US$85 millones, con los que se logró financiar varios proyectos de investigación. Gracias a uno de esos estudios, los investigadores identificaron un gen que se desconocía que contribuye al desarrollo de la enfermedad: el NEK1. La detección de este gen podría ayudar a desarrollar terapias genéticas para tratar la enfermedad.

Mientras se desarrollaba esta campaña de concientización y recaudación de fondos, muchos (la mayoría, sospecho) de los afectados por alguna de las casi 8000 enfermedades poco frecuentes conocidas, observamos maravillados y por qué no, con un poco de sana envidia, cómo el fenómeno se volvió viral y la ELA captó la atención de la sociedad. 

Recuerdo que durante 2014 en los grupos de apoyo a afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) pensamos y debatimos sobre la posibilidad de hacer algo parecido con nuestra enfermedad, aunque sin llegar a ninguna propuesta concreta.

Limones...

(Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1810288838283-limones)

Frase válida para cebras de todas las edades.
Aplicable a todos los ámbitos de la vida.

Todo puede mejorar...

Publiqué este dibujo hace un tiempo en otro espacio, escribiendo "SED" en lugar de "Síndrome de Ehlers-Danlos".
Craso error cometí, parece. Por aquel entonces, una profesional de la salud y afectada por esta enfermedad me dijo que el dibujo describía fielmemte la realidad, pero que ella no podía difundirlo, porque nadie iba a entender qué significaba la sigla "SED".

Ahora, gracias a su valioso aporte en pos de mejorar la calidad de vida de todas las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos, publico una versión más explicativa (espero!!): 

¡Disautonomía!

Cuando tenía 16 años (en el siglo pasado), comencé a tener episodios de taquicardia, mareos y copiosa sudoración, que ocurrían al incorporarme después de haber estado sentada o acostada durante cierto tiempo. Unos 5 o 6 años antes me habían detectado un prolapso de válvula mitral, y aunque nunca había tenido problemas a causa de ello, un cardiólogo atribuyó los síntomas al problema en esa válvula. 

Por aquel entonces había tenido que hacer reposo por un esguince de tobillo con rotura de un ligamento. Me habían enyesado el tobillo durante 3 semanas, y como es habitual en mí, volví a esguinzarme varias veces, con lo cual estuve más de 3 meses sin hacer actividad física. Curiosamente, la taquicardia, los mareos y la sudoración habían aparecido al retomar el ejercicio, y fueron desapareciendo a medida que recobraba mi estado físico (que, aclaro, nunca fue la gran cosa...).

Un año y pico más tarde comencé mi carrera universitaria, habiéndome olvidado de aquellos episodios, supuestamente asociados a mi desperfecto valvular. Por ese entonces había abandonado por completo la actividad física. Una noche, mientras estaba de pie en un boliche, charlando con mi novio y con unos amigos, empecé a sentir un frío intenso. Mi boca estaba tan helada, que me castañeaban los dientes. El frío se extendió por todo el cuerpo y empecé a tiritar. De pronto, no encontraba posición en la que no me doliera la cintura. Después, empecé a sentir náuseas. Luego, mareos, taquicardia, sudoración y falta de aire. Lo último que recuerdo es que se me nubló la vista, y de pronto estaba en el piso, temblando descontrolada, sin poder hablar. Mi novio y un par de amigos me llevaron a la guardia del hospital, helada y temblando, como si me hubieran sumergido en agua fría. La médica de guardia me tomó la temperatura, y estaba en 35.5º; mi presión arterial estaba en 70/40. Recordando lo que me había dicho aquel cardiólogo, le dije a la médica que tenía un prolapso de válvula mitral, pero ella atribuyó el episodio más al ambiente cerrado del boliche y a algún vaso de cerveza que yo había tomado. Me dio unas gotas (no me dijo que contenían), y me dejó en observación hasta que mi temperatura y mi presión arterial se normalizaron. Me fui a casa con la recomendación de que viera a mi cardiólogo.

¿Proloterapia?

Muchos afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) hemos leído sobre un tratamiento que se utiliza para diferentes problemas músculo esqueléticos (entre ellos, el dolor crónico miofascial, el dolor de espalda, la osteoartritis, las lesiones deportivas), llamado Proloterapia. 

Algunos afectados por SED lo han probado (con resultados muy dispares), otros han considerado la posibilidad de probarlo, y otros –como yo- no lo probaríamos (más adelante explicaré por qué en mi caso no lo haría).

¿Qué es la Proloterapia?

Subluxaciones: cuando tus articulaciones deciden salir, pero no te invitan…

Un problema frecuente entre quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos e inestabilidad en las articulaciones son las subluxaciones. Algunos de nosotros las tenemos a diario; otras personas las sufren esporádicamente, y hay personas que comentan tener sensaciones de inestabilidad, pero desconocen qué se siente cuando se producen las subluxaciones, y no están seguras si las han tenido.

Yo tengo subluxaciones a diario, en muchas de mis articulaciones. En esta entrada contaré mi experiencia, con los síntomas y con su manejo.

Primero, un poco de información:

Síndrome de Ehlers-Danlos y Discapacidad

En la Red EDA muchas veces recibí consultas sobre la posibilidad de solicitar el certificado único de discapacidad (CUD) teniendo diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos. En efecto, esto es posible, aunque el otorgamiento del CUD dependerá del nivel de afección de la persona y de cómo el SED altere su capacidad funcional; tal y como sucede con cualquier otra enfermedad en relación con el certificado de discapacidad. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos es muy variable en cuanto a síntomas y niveles de afección, no solo entre sus diferentes tipos, sino dentro de un mismo tipo de SED. 

Algunas personas pueden desempeñarse de manera relativamente normal, aunque pueden necesitar ciertas modificaciones en su estilo de vida. Otras pueden ver afectada considerablemente su calidad de vida y su desempeño diario. Y dado que la enfermedad puede ser progresiva, algunas personas pueden experimentar un deterioro físico a lo largo del tiempo, y por ello pasar de tener vidas activas y productivas, a verse seriamente limitadas en su capacidad funcional. 

El SED puede producir discapacidad severa, aunque no siempre esto sea reconocido...

El largo y difícil camino del diagnóstico

Imagen: DogHouseDiaries. 
Leyendas: "Tus "planes"". "Los planes del Universo para vos"

Hace varios años, en una reunión de amigos, conocí a dos médicas pediatras de El Bolsón, un pueblo vecino a mi ciudad (Bariloche). Conversando con ellas, surgió el tema de mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Después de comentarles a grandes rasgos cómo me afectaba la enfermedad, para mi sorpresa, me dijeron: “Nosotros no tenemos ´eso´ en nuestro pueblo”. 

Al margen de que la frase me sonó muy desafortunada, porque parecía que en lugar de referirse a una enfermedad genética, estas médicas estuvieran hablando de una infecto-contagiosa o endémica, teniendo en cuenta las estimaciones de prevalencia del SED (1 cada 5000 habitantes) (1), estadísticamente en El Bolsón, que tiene unos 19000 habitantes, podría haber al menos 3 personas afectadas.

(1) Según señalan hoy en día los investigadores, la prevalencia del SED podría ser mucho mayor. Esta no sería una enfermedad poco frecuente, sino subdiagnosticada. Ver: De la ignorancia a la negación de una enfermedad genética huérfana, pero no rara: Síndrome de Ehlers-Danlos (SED tipo III), Cuidados de enfermería para pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos: Una guía para esta enfermedad poco reconocida, a menudo debilitante

Lamentablemente, esto no solo pasa en pueblos chicos, sino también en ciudades grandes, a lo largo y a lo ancho del país. La supuesta baja prevalencia del SED, y el desconocimiento sobre su sintomatología, hacen que los médicos no esperen encontrarse con esta enfermedad en sus consultorios, y que no tengan en cuenta la posibilidad de su diagnóstico. Esto provoca retrasos de años, e incluso décadas, en la obtención del diagnóstico, con el consiguiente avance de la enfermedad y deterioro en la calidad de vida de quienes la padecemos.

Definime esto: "músculo"

Quienes estamos afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos solemos tener todo tipo de sensaciones y síntomas extraños, y muchas veces no parece haber una explicación razonable para lo que nos pasa… hasta que la hay.

A veces mis músculos parecen tener vida propia. 

Definime esto: "crónico"

Muchos de los síntomas y problemas de salud asociados al Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles. Justamente, el hecho de que quienes padecemos la enfermedad solemos lucir saludables, contribuye a que las personas que nos rodean no tomen conciencia de que hemos estado enfermos desde que nacimos, y de que seguiremos estándolo hasta que dejemos este mundo (a menos, claro, que los investigadores encuentren una cura).

Una típica consulta con el médico

¿Te ha pasado..?

Créditos de la imagen: Página en facebook de Tute (humorista gráfico argentino)

Durante la carrera de medicina, el Síndrome de Ehlers-Danlos recibe solo una mención pasajera, y por considerarse una enfermedad de baja prevalencia (una afirmación que hoy en día es puesta en duda por los especialistas, que consideran que no es poco frecuente, sino que está subdiagnosticada), los médicos no están entrenados para reconocerla, ni esperan encontrarse nunca con un paciente afectado por esta patología en su práctica clínica. Esto no solo obstaculiza la obtención del diagnóstico, sino también echa por tierra nuestras posibilidades de atención temprana enfocada a los síntomas específicos de la enfermedad.

Guía breve para crear una asociación de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos en Argentina

(aplicable también a otras enfermedades)

¿Qué es una asociación de pacientes y cuáles son sus objetivos?

Las asociaciones u organizaciones de pacientes son las agrupaciones de personas físicas unidas por padecer una patología, y cuyo objetivo es buscar el mutuo apoyo, un mejor conocimiento de su enfermedad e informar al resto de ciudadanos sobre la prevención y los tratamientos de dicha enfermedad.

Los principales objetivos sobre los que trabajan las asociaciones de pacientes son la información a los pacientes, la participación en la toma de decisiones clínicas, mejorar la relación médico-paciente, lograr un mejor acceso del paciente a la asistencia y la participación en la política sanitaria y en la defensa de sus derechos.

(Fuente: ¿Qué es una asociación de pacientes?, Sitio web de Pfizer)

¿Cómo crear una asociación de pacientes?

Cuando tenés una enfermedad como el Síndrome de Ehlers-Danlos…

Aprendés muchas cosas.

Aprendés que los médicos no siempre tienen todas las respuestas...

Es más, aprendés que los médicos pocas veces tienen respuestas.