Vendaje neuromuscular en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Según explica el Dr. Pradeep Chopra (1), “propiocepción” es una forma sofisticada de llamar al sentido de las articulaciones. El cuerpo obtiene información desde sensores en la articulaciones, que les dicen al cerebro exactamente donde está cada parte del cuerpo en ese momento, de modo que, si cerrás los ojos, sabés perfectamente, por ejemplo, la posición de cada dedo (salvo cuando tenés SED; si cerrás los ojos, es probable que no tengas la menor idea de dónde está cada parte de tu cuerpo...).

El Dr. Chopra explica que la propiocepción ayuda, por ejemplo, al caminar; en teoría, no tenemos que miramos los pies al caminar, porque deberíamos saber exactamente dónde están, gracias a las constantes señales desde las articulaciones, los músculos, los nervios, tendones, la piel, que le dicen al cerebro la posición de cada parte del cuerpo. Son señales que usa el cerebro para mover los brazos, mantener la postura y el equilibrio. La propiocepción también tiene como función prevenir y proteger a las articulaciones para que no hiperextiendan, y a los músculos, para que no tengan un estiramiento excesivo (salvo, nuevamente, cuando tenés SED...).

Según explican Keer y Butler (2), en las personas con hiperlaxitud:

Más info en la biblioteca del blog: Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos

El Dr. Alan Hakim, reumatólogo británico, especialista en las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, escribió para la Asociación de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA) una nota destinada a médicos y a personas sin formación en el área médica, pero con conocimientos básicos.

En esa nota, el Dr. Hakim describe la importancia de buscar la hiperlaxitud articular en las consultas médicas, explica cómo identificarla, cómo detectar cuándo está asociada a una enfermedad subyacente, y describe las enfermedades que con mayor frecuencia se relacionan con la presencia de hiperlaxitud: el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y el trastorno del espectro hiperlaxo.

Finalmente, describe brevemente los estudios que deben realizar los médicos en estos pacientes, y las áreas principales de tratamiento de estas enfermedades.

Créditos de la imagen: Nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians", escrita por el Dr. Alan Hakim para la HMSA

Podés leer una traducción al castellano de la nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians" siguiendo este enlace en el blog:

Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos

Ale Guasp

¿Hay cambios en el diagnóstico de los Síndromes de Ehlers-Danlos a partir de la nueva clasificación de 2017?

La nueva clasificación internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) 2017 reconoce 13 tipos o subtipos diferentes; es decir, 7 tipos más que la anterior clasificación de Villefranche de 1997.  

Los adelantos que hubo desde la década de 1990 en la investigación de la enfermedad y en las técnicas de diagnóstico molecular, no solo permitieron delinear y definir nuevos tipos de SED, sino también describir mejor cada uno de los tipos definidos anteriormente, refinar sus criterios diagnósticos, y llevaron a que todos los tipos de SED, con la excepción del SED hiperlaxo, puedan confirmarse mediante estudios moleculares. 

Sin embargo, el equipo de investigación que trabajó en la elaboración de la nueva clasificación propuso mantener una clasificación clínica, que conserva los nombres descriptivos establecidos en las clasificaciones anteriores, porque son mayormente aceptados y ampliamente utilizados en la comunidad médica, científica y de pacientes. Los investigadores explican que los nuevos tipos de SED definidos en la clasificación de 2017 tienen nombres que capturan las manifestaciones características de cada uno.

Diagnóstico clínico de los SEDs

Preguntas y respuestas sobre la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos 2017

En el seminario web que tuvo lugar el 15 de marzo de 2017, el mismo día en que se publicaban los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los Síndromes de Ehlers-Danlos, la Dra. Clair Francomano explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los SEDs, y luego, ella y Lara Bloom respondieron preguntas de las personas afectadas y de sus familiares.

Esta es la traducción de algunas de esas preguntas y respuestas:

Fatiga en el Síndrome de Ehlers-Danlos. ¿Por qué se produce y cómo tratarla?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número completo al Síndrome de Ehlers-Danlos, en el que se publicaron: una actualización de los criterios diagnósticos, y varias revisiones –elaboradas por expertos- sobre diferentes aspectos de la enfermedad. 

Luego de discutir la asociación de la fatiga crónica con el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh), y su evaluación y tratamiento en el contexto de la enfrmedad, el comité de fatiga crónica del Consorcio Internacional sobre los SED publicó en AJMG el artículo de revisión: Chronic Fatigue in Ehlers–Danlos Syndrome—Hypermobile Type. Los autores (los Dres. Alan Hakim, Inge De Wandele, Chris O'Callaghan, Alan Pocinki y Peter Rowe) son especialistas en SED, Disautonomía y fatiga crónica.

En esta entrada del blog intentaré resumir este artículo de revisión sobre la fatiga crónica en el SED hiperlaxo:

Diez preguntas que te hacen cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) ¿Por qué siempre te pasa algo..? (o ¿por qué tenés tantos problemas de salud?)

El colágeno es la proteína más abundante del cuerpo. Funciona como un pegamento, manteniendo unidos entre sí todos los tejidos, y además les brinda soporte y elasticidad.

El colágeno en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es defectuoso por una falla genética, y eso afecta la integridad, la resistencia y la elasticidad de todos los tejidos. Por ejemplo: las articulaciones son más laxas o flojas, la piel es fina, frágil y puede ser más elástica de lo normal, los tejidos de las venas y arterias, de los ojos y de los órganos internos también son más frágiles, y menos resistentes. 

¿Síndrome de Ehles-Danlos? Consultá con tu médico...

Cada año, durante el mes de Mayo, asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de todo el mundo participamos de una campaña para aumentar la conciencia sobre esta compleja y poco conocida enfermedad.

En el marco de la campaña 2017 de concientización sobre el SED, comparto este poster de divulgación que hice hace un tiempito para la Red Ehlers-Danlos Argentina, y te invito a compartirlo.

Alguien cerca tuyo podría estar afectado por esta enfermedad sin saberlo.

¡Informate, y ayudanos a informar!
¡Gracias!

Ale Guasp

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.

Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 

EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.

EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), los médicos, en general, no esperan ver nunca un caso de SED en su práctica clínica.

En algunas ocasiones, los profesionales de la salud reconocen ciertas características de la enfermedad, pero no las asocian con una posible patología subyacente, o las atribuyen a otras enfermedades o trastornos más comunes (físicos, e incluso psicólogicos):

• La hiperlaxitud articular, o capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal (una de las manifestaciones visibles de la enfermedad) suele reconocerse, pero por ser un rasgo relativamente común en la población general, no se le da mayor trascendencia.
  
• Los moretones extensos y las heridas importantes con traumas mínimos (que se producen por la fragilidad de la piel y de los capilares sanguíneos), suelen atribuirse al abuso físico, e incluso al deseo de la persona de dañarse a sí misma.
  
• El dolor articular, crónico e invalidante, característico de la enfermedad, muchas veces es minimizado, ignorado, o atribuido a otras enfermedades (por ejemplo, Fibromialgia) o incluso a problemas psicológicos.

El diagnóstico suele obtenerse luego de años, e incluso décadas, de consultas médicas sin respuestas o con diagnósticos erróneos, o luego de tratamientos y/o cirugías que no funcionan, o que producen daños, en muchos casos irreparables. 

• Necesitamos que nuestra enfermedad se conozca y se comprenda.

• Necesitamos que se reconozca su carácter debilitante, invalidante y potencialmente mortal. 

• Necesitamos médicos dispuestos a tratarla, e investigaciones y tratamientos que nos ayuden.

De yapa: ¿Por qué la cebra identifica universalmente al Síndrome de Ehlers-Danlos? 

En la entrada “De cebras… y otras yerbas” intenté explicar por qué la cebra tiene un significado tan especial para quienes padecemos esta enfermedad, y por qué es tan difícil para la comunidad médica y para la sociedad entender lo que significa convivir día a día con ella...

Ale Guasp