La nueva clasificación internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) 2017 reconoce 13 tipos o subtipos diferentes; es decir, 7 tipos más que la anterior clasificación de Villefranche de 1997.
Los adelantos que hubo desde la década de 1990 en la investigación de la enfermedad y en las técnicas de diagnóstico molecular, no solo permitieron delinear y definir nuevos tipos de SED, sino también describir mejor cada uno de los tipos definidos anteriormente, refinar sus criterios diagnósticos, y llevaron a que todos los tipos de SED, con la excepción del SED hiperlaxo, puedan confirmarse mediante estudios moleculares.
Sin embargo, el equipo de investigación que trabajó en la elaboración de la nueva clasificación propuso mantener una clasificación clínica, que conserva los nombres descriptivos establecidos en las clasificaciones anteriores, porque son mayormente aceptados y ampliamente utilizados en la comunidad médica, científica y de pacientes. Los investigadores explican que los nuevos tipos de SED definidos en la clasificación de 2017 tienen nombres que capturan las manifestaciones características de cada uno.
Diagnóstico clínico de los SEDs
Desde el punto de vista clínico, los SEDs siguen incluyendo los sellos distintivos básicos que los caracterizaron históricamente: hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad en los tejidos.
En una consulta para saber si estás afectado por Síndrome de Ehlers-Danlos, lo primero que hacía, y que seguirá haciendo el médico es evaluar la presencia de las tres manifestaciones que mencioné arriba: hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad en los tejidos.
La hiperlaxitud articular se evalúa usando la Escala de Beighton.
El médico evaluará no solo la hiperextensibilidad (o elasticidad) de la piel, sino también su suavidad y su grosor, y buscará cicatrices, particularmente en zonas expuestas (por ejemplo, en la cara, las rodillas, los codos).
También registrará otras características físicas (por ejemplo, y entre otros, peso, altura, envergadura) y querrá conocer tus problemas de salud, tanto presentes, como pasados.
Puede ser útil llevar a la consulta una copia de tu historia clínica, o llevar anotados tus problemas de salud más relevantes, y/o tener notas de los médicos que te atienden detallando tus problemas de salud. También es conveniente llevar los resultados de estudios y de exámenes de laboratorio más recientes o importantes, aunque no estés seguro si pueden o no relacionarse con esta enfermedad.
El médico también querrá conocer los antecedentes médicos de tu familia; los SEDs son enfermedades hereditarias, y podría haber otros miembros de tu familia afectados. Conocer los antecedentes médicos de la familia también podría orientar al médico hacia un tipo determinado de SED.
Si con toda esta información el médico sospecha que estás afectado por SED, aunque no sea un especialista en esta enfermedad, puede intentar ubicar tus manifestaciones clínicas, problemas de salud y antecedentes médicos familiares dentro de uno de los subtipos de SED definidos en la nueva clasificación internacional de 2017.
Tal y como sucedía en la (ahora) vieja clasificación de Villefranche de 1997, la nueva clasificación tiene un conjunto de criterios mayores y menores para cada subtipo de SED:
- Un criterio mayor tiene una alta especificidad diagnóstica, ya que está presente en la amplia mayoría de los individuos afectados y/o es característico de la enfermedad y permite diferenciarla de otros subtipos de SED y/o de otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo.
- Un criterio menor es un signo con menor especificidad diagnóstica, pero cuya presencia apoya el diagnóstico.
En la nueva clasificación de los SEDs, cada subtipo tiene un conjunto mínimo de criterios clínicos mayores y menores que deben cumplirse para sugerir el diagnóstico clínico de ese subtipo específico.
Pero… como los SEDs son enfermedades muy heterogéneas, clínica y genéticamente, puede suceder que los síntomas y las manifestaciones de una persona no correspondan claramente a un tipo de SED en particular, o se superpongan con los síntomas y manifestaciones de otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo.
Por esta razón, el diagnóstico definitivo de los subtipos de SED depende de la confirmación molecular, con la identificación de variante(s) causante(s) en el gen respectivo.
La única excepción en cuanto a la confirmación del diagnóstico mediante un estudio molecular es el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), porque su base genética todavía se desconoce. Por eso, el diagnóstico de este subtipo se basa en los hallazgos clínicos, delineados con muchísimo detalle en los criterios revisados para el SEDh.
Sobre el diagnóstico molecular:
Los investigadores destacan que el diagnóstico molecular es extremadamente importante a los fines del asesoramiento/la orientación, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y brinda información sobre el patrón de herencia, el riesgo de reaparición y el pronóstico, y puede guiar el tratamiento.
Además, permite agrupar personas con características físicas y con alteraciones genéticas similares, y esto puede ayudar a realizar investigaciones y a buscar opciones terapéuticas.
¿Qué pasa si no puede realizarse el estudio molecular, o si los resultados de ese estudio son negativos o poco informativos (*)?
Puede haber personas que cumplen con el conjunto mínimo de requerimientos clínicos para un subtipo específico de SED, pero:
1) No tienen acceso a la confirmación molecular (por ejemplo, por el costo elevado que tiene este tipo de estudios).
2) Se realizan el estudio molecular, y éste identifica una o más variantes de significado incierto en uno de los genes específicos de un subtipo de SED (es decir, variaciones en uno de esos genes, que a la fecha no han sido identificadas como causantes del SED), o
3) Se realizan el estudio molecular y éste no identifica variantes causantes en ninguno de los genes de subtipos específicos de SED.
En todos estos casos, el comité encargado de actualizar la clasificación de los SEDs recomienda realizar un “diagnóstico clínico provisional” de un subtipo de SED dado, y monitorear a los pacientes en forma clínica, aunque en los dos últimos casos, señalan que deberían considerarse diagnósticos alternativos, y por ello, pruebas moleculares expandidas (es decir, en otros genes que produzcan enfermedades del tejido conectivo que comparten ciertas características con los SEDs).
(*) Tip: Info sobre los resultados de los estudios genéticos/moleculares siguiendo este enlace: Qué son los tests genéticos y cómo se interpretan sus resultados
¿Qué pasa si una persona tiene hiperlaxitud articular, tiene síntomas articulares asociados, tiene síntomas extraartriculares, pero no cumple con los criterios diagnósticos clínicos para ninguno de los subtipos de SED, ni para ninguna otra enfermedad del tejido conectivo con síntomas parecidos?
Esa persona probablemente quede encuadrada dentro de una nueva entidad clínica, llamada “trastorno del espectro hiperlaxo”.
Podés encontrar info sobre este nuevo diagnóstico asociado a la hiperlaxitud articular leyendo esta entrada del blog: El espectro hiperlaxo.
Ale Guasp
Fuente de información:
- Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet175C:8–26.
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Ale Guasp