Con la nueva clasificación de los Síndromes de Ehers-Danlos, publicada en marzo de 2017 por un grupo internacional de especialistas en estas enfermedades, se definieron 13 tipos diferentes de SED, se delinearon en detalle los criterios diagnósticos para todos los tipos, se describieron minuciosamente las alteraciones genéticas asociadas a cada tipo, e incluso se definieron y/o recategorizaron algunos tipos de SED.
Cada tipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos (mayores y menores) que ayudan a guiar al profesional de la salud hacia el diagnóstico; los signos y síntomas que presenta una persona deben contrastarse con esos criterios clínicos, para identificar el tipo que más se ajusta a su caso.
Sin embargo, existe un solapamiento importante y una gran variabilidad de síntomas, entre los tipos de SED, y con otras enfermedades del tejido conectivo. Por eso, el diagnóstico definitivo para todos los tipos de SED en los que se conoce una mutación que los provoca (todos los tipos, menos el SED hiperlaxo), requiere de pruebas genéticas, para identificar la variante responsable en el gen que está afectado en cada tipo.
Si una persona ha alcanzado los requerimientos mínimos para el diagnóstico clínico de un tipo de SED, pero no tiene acceso a la confirmación molecular, o si se le ha realizado un estudio genético que muestra una o más variantes en genes que producen un tipo de SED, pero cuya significación es incierta, o si una persona se ha realizado un estudio genético y no se han encontrado variantes identificadas para alguno de los tipos de SED, se puede realizar un “diagnóstico clínico provisorio” de un tipo determinado de SED. Estas personas deberían ser monitoreadas clínicamente, aunque también deberían considerarse diagnósticos alternativos, y expandir las pruebas moleculares a otras enfermedades relacionadas.
Para ejemplificar el solapamiento de signos y síntomas entre diferentes tipos de SED, existen al menos 4 tipos que pueden tener ciertas similitudes en su presentación (el SED clásico, el SED parecido al clásico, el SED cardíaco-valvular y el SED hiperlaxo), y cuyo diagnóstico definitivo podría esclarecerse en todos los casos, menos uno, mediante estudios genéticos.