En esta entrada intentaré resumir algunos de los puntos más destacados de la charla “Hypermobile EDS in Adults”, dictada por el Dr. Howard Levy (*) en la Conferencia “Dazzle Vegas 2017” organizada por The Ehlers-Danlos Society.
(*) El Dr. Howard P Levy es ayudante de cátedra en el Departamento de Medicina en la Univ. Johns Hopkins. Es médico y Dr. en Genética Humana. Además del cuidado médico de los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo, sus intereses incluyen el cuidado de loa adultos con enfermedades genéticas, la evaluación del riesgo genético en enfermedades frecuentes complejas y la integración de la genética en el cuidado primario de la salud. El Dr. Levy es autor de la revisión “Ehlers-Danlos, Hypermobility type”, publicada en el portal GeneReviews®. Esta revisión es considerada informalmente por buena parte de la comunidad de pacientes con SED como la “Biblia” sobre este tipo de SED.
Una breve introducción personal sobre el contenido de la charla del Dr. Levy:
Hay una distancia muy grande entre los avances en el estudio y la investigación del SED (que en los últimos años han llevado a su mejor descripción clínica y genética, a una mejor comprensión de sus mecanismos patogénicos, al establecimiento de posibles relaciones o asociaciones entre esta y otras enfermedades o trastornos y a la revisión de los criterios diagnósticos), y la situación que vivimos los pacientes que buscamos confirmar nuestro diagnóstico y/o necesitamos guía médica y tratamiento adecuado. Mientras que en el ámbito científico se han logrado avances muy importantes, ese enorme bagaje de conocimiento no suele verse reflejado en los consultorios.
Los nuevos criterios diagnósticos para el SED están vigentes desde marzo de este año, y deberían ser los utilizados por los profesionales de la salud; sin embargo, en algunas partes del mapa, especialmente en Latinoamérica, a los pacientes todavía nos resulta extremadamente difícil encontrar médicos que siquiera conozcan los aspectos generales de la enfermedad y que estén al tanto de los viejos criterios diagnósticos, que datan de 1997.