29 de noviembre de 2017

¿Y si tomás colágeno?..

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) reúne a un conjunto de enfermedades genéticas y hereditarias, producidas por mutaciones (alteraciones), ya sea en genes que codifican diferentes tipos de colágeno (una proteína fibrosa, resistente, que tiene un rol esencial en la cohesión, robustez y elasticidad de los tejidos corporales), o en genes que codifican otras proteínas que interactúan con el colágeno.

Dado que el problema en el SED se relaciona con una falla que, directa o indirectamente afecta el colágeno, y que lleva a una mayor elasticidad y fragilidad generalizada de los tejidos, podríamos suponer que agregándole colágeno a nuestro cuerpo mejoraríamos al menos algunos de nuestros síntomas. 
Te habrá pasado más de una vez (¡a mí me sucedió muchas veces!) que al comentarle a algún amigo o familiar que tenés una enfermedad "que afecta el colágeno", entre las sugerencias de tratamiento que recibís, te dicen: “¿Y si tomás colágeno?”.

14 de noviembre de 2017

La información incompleta e imprecisa no ayuda…

Hace un par de días leí una nota en el sitio web de Noticias Cuatro (el espacio de noticias en Internet de la cadena de televisión española Cuatro) cuyo título era: “Seis hermanos corren el riesgo de morir súbitamente por esta rara condición genética”.

Captura de imagen del sitio web de Noticias Cuatro

En el desarrollo de la nota se explicaba que:
“Los seis hijos del matrimonio británico de Maggie y Rob Underwood corren el grave riesgo de morir prematuramente debido a una rara condición genética que hace que sus corazones exploten de repente. Así les sucedió a Charlotte y Craig, sus dos hermanos ya fallecidos.”
Leer sobre corazones que explotan de repente suena sumamente dramático. Enterarte de que los seis hijos de un matrimonio tienen una enfermedad genética rara que puede provocar esto, y que ya dos de esos seis hijos fallecieron a causa de esta enfermedad es absolutamente devastador...

7 de noviembre de 2017

Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?

Nota: En muchos de los artículos citados en esta entrada, los autores utilizan la vieja terminología al referirse al Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, y lo consideran sinónimo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular o SHA. Con la publicación de los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los SEDs en marzo de 2017, el término SHA ha dejado de utilizarse.

Las enfermedades crónicas y los trastornos psicológicos y psicosociales:


Según explica el sitio web de la American Psychological Association en relación con las enfermedades crónicas
“Uno de los mayores temores es la incertidumbre asociada con una enfermedad crónica. La enfermedad puede ser esporádica y durar solo un tiempo breve, o puede ser permanente y empeorar gradualmente con el paso del tiempo. 

Las enfermedades crónicas pueden forzar muchos cambios de estilo de vida potencialmente estresantes como por ejemplo, dejar de hacer actividades que se disfrutan, adaptarse a nuevas limitaciones físicas y necesidades especiales y pagar medicaciones y servicios de tratamiento costosos.

Incluso la vida diaria puede resultar difícil. Un estudio realizado en pacientes con dolores de cabeza crónicos causados por tensión indicó que experimentaron un menor desempeño en sus trabajos y en su función social, y que tenían una probabilidad de tres a quince veces mayor de ser diagnosticados con ansiedad o trastornos del estado de ánimo. 

Con el paso del tiempo, estas tensiones y sentimientos negativos pueden robarle a la persona la energía emocional necesaria para avanzar en la vida. La falta de progreso en su recuperación o el empeoramiento de los síntomas pueden desencadenar pensamientos negativos que aumentan los sentimientos de ansiedad y tristeza, que con frecuencia llevan a la depresión.” 

Aspectos psicológicos y psicosociales en el Síndrome de Ehlers-Danlos


31 de octubre de 2017

SED hiperlaxo: la necesidad de un diagnóstico preciso

En esta entrada intentaré resumir algunos de los puntos más destacados de la charla “Hypermobile EDS in Adults”, dictada por el Dr. Howard Levy (*) en la Conferencia “Dazzle Vegas 2017” organizada por The Ehlers-Danlos Society.

(*) El Dr. Howard P Levy es ayudante de cátedra en el Departamento de Medicina en la Univ. Johns Hopkins. Es médico y Dr. en Genética Humana. Además del cuidado médico de los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo, sus intereses incluyen el cuidado de loa adultos con enfermedades genéticas, la evaluación del riesgo genético en enfermedades frecuentes complejas y la integración de la genética en el cuidado primario de la salud. El Dr. Levy es autor de la revisión “Ehlers-Danlos, Hypermobility type”, publicada en el portal GeneReviews®. Esta revisión es considerada informalmente por buena parte de la comunidad de pacientes con SED como la “Biblia” sobre este tipo de SED.

Una breve introducción personal sobre el contenido de la charla del Dr. Levy:


Hay una distancia muy grande entre los avances en el estudio y la investigación del SED (que en los últimos años han llevado a su mejor descripción clínica y genética, a una mejor comprensión de sus mecanismos patogénicos, al establecimiento de posibles relaciones o asociaciones entre esta y otras enfermedades o trastornos y a la revisión de los criterios diagnósticos), y la situación que vivimos los pacientes que buscamos confirmar nuestro diagnóstico y/o necesitamos guía médica y tratamiento adecuado. Mientras que en el ámbito científico se han logrado avances muy importantes, ese enorme bagaje de conocimiento no suele verse reflejado en los consultorios

Los nuevos criterios diagnósticos para el SED están vigentes desde marzo de este año, y deberían ser los utilizados por los profesionales de la salud; sin embargo, en algunas partes del mapa, especialmente en Latinoamérica, a los pacientes todavía nos resulta extremadamente difícil encontrar médicos que siquiera conozcan los aspectos generales de la enfermedad y que estén al tanto de los viejos criterios diagnósticos, que datan de 1997

18 de octubre de 2017

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.

Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.

¿Qué son los mastocitos?

6 de octubre de 2017

Querer no siempre es poder…

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) quisiéramos que existieran medicamentos, tratamientos y terapias que funcionaran para mejorar nuestros síntomas, y también quisiéramos poder consultar médicos que nos dieran soluciones
Lamentablemente, los especialistas (que existen, aunque en otros países) destacan que es poco lo que puede hacerse desde la prevención, que no existe ningún tratamiento que modifique la evolución de la enfermedad, que el tratamiento es sintomático, y que debe ser INDIVIDUALIZADO (es decir, orientado a las necesidades de cada persona afectada) y MULTIDISCIPLINARIO (incluyendo profesionales de distintas especialidades, dependiendo de los síntomas y el grado de afección de cada persona).

Generalmente, cuando hablamos con familiares, amigos, conocidos o compañeros de tareas (de estudio, trabajo u otras actividades), luego de intentar explicarles en qué consiste esta extraña enfermedad y qué problemas nos provoca, solemos recibir todo tipo de recomendaciones en cuanto al tratamiento (algunas veces con cierto fundamento; otras no tanto), en cuanto a consultas con especialistas (pueden recomendarnos ver al profesional tal, que es una eminencia en tal o cual problema puntual, aunque su conocimiento sobre el SED probablemente sea entre escaso y nulo), en cuanto a cambios en el estilo de vida, el ejercicio, la alimentación, los suplementos dietarios y muchos otros aspectos. 
Los afectados por SED entendemos que estas recomendaciones son un intento de ayuda u orientación, aunque lamentablemente no suelen sernos útiles, por la particular naturaleza de esta enfermedad, multisistémica, que provoca fragilidad generalizada en los tejidos, síntomas debilitantes, que es genética, crónica y de evolución incierta.

27 de septiembre de 2017

Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Durante la reciente conferencia de The Ehlers-Danlos Society, "Dazzle Vegas 2017 EDS Global Learning Conference", que tuvo lugar en la ciudad de Las Vegas (EEUU) entre el 7 y el 9 de Septiembre de 2017, la organización sin fines de lucro Chronic Pain Partners presentó una interesante propuesta:

Se trata de un Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Este Programa es el primer CURSO ONLINE sobre SED acreditado para brindar puntaje (o créditos) en Educación Continua. 
Es GRATUITO, y cubrirá los principios fundamentales del diagnóstico, la clasificación y el tratamiento de los Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas, así como sobre otras enfermedades asociadas.

Está destinado a médicos de atención primaria, reumatólogos, cirujanos ortopédicos, dermatólogos, especialistas en tratamiento del dolor, cardiólogos, neurólogos, anestesiólogos y otros profesionales médicos.
[El Programa se dicta en idioma INGLÉS]

Captura de imagen del frente del folleto de presentación del
Programa de Educación Médica Continua (EMC) para médicos sobre el SED
de la organización sin fines de lucro Chronic Pain Partners.
El folleto puede bajarse siguiendo este enlace:
https://drive.google.com/file/d/0B68ritNNltUuZHNJdkJ0TmdYTE0/view