17 de abril de 2018

Inestable

Es curioso cómo algunas situaciones se repiten con el tiempo. 
Mientras escribía esta entrada, recordé que hace más de una década, cuando participaba en el foro de una asociación española de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (la la fecha ya no existen; ni el foro, ni la asociación), escribí un hilo de conversación que titulé “Inestable”
Ya en esa época, poco tiempo después de confirmarse mi diagnóstico de SED, cada vez que consultaba a mi traumatólogo (que por suerte sigue existiendo, ¡y sigue atendiéndome!) me decía que tal o cual articulación estaba inestable. Eso explicaba en buena medida cómo, en situaciones cotidianas, me lesionaba gravemente las bisagras

En su momento era sumamente desesperante esguinzarme un tobillo hoy, luxarme una rótula la semana siguiente, dos semanas después desgarrarme un ligamento o un tendón de un hombro o brazo, y un largo etcétera, en una sucesión interminable de lesiones articulares. Mi traumatólogo fue uno de los pocos médicos que se tomó el SED en serio desde un principio, y vaticinó un lento pero inexorable camino hacia la inestabilidad articular generalizada. 
Siempre aprecio la sinceridad, aunque en ese caso fue bastante desalentadora.

Como comenté en la entrada "El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?", al menos en el tipo de SED que supuestamente tengo (el hiperlaxo, ya que cumplo con todos sus criterios diagnósticos), los especialistas dan por sentado que la enfermedad tiene una progresión natural. Hacia un empeoramiento generalizado. 

11 de abril de 2018

¡Describen un nuevo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos!

Apenas un año después de la actualización de la Clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, que amplió el número de tipos de SED de seis a trece, un grupo de investigadores descubrió un nuevo tipo, con herencia autosómica recesiva, en el que está afectado el gen AEBP1. 

La publicación de este hallazgo en la revista científica “The American Journal of Human Genetics” da cuenta de que, hasta ahora, el nuevo tipo de SED se ha encontrado en solo 4 personas de 3 familias no relacionadas entre sí, lo que significa que por el momento se trataría de un tipo de SED de muy baja prevalencia. 
Captura de imagen de la publicación del artículo "Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome".

El gen AEBP1 codifica una proteína, llamada ACLP, que se asocia con los colágenos en la matriz extracelular y tiene varios roles en el desarrollo, la reparación de tejidos y la fibrosis. 
La proteína ACLP se expresa en los huesos, la vasculatura y los tejidos dérmicos, e interviene en la proliferación de los fibroblastos y en la diferenciación de las células madre mesenquimales en células productoras de colágeno. Además, tiene un rol crucial en el mantenimiento de la matriz celular y en los procesos de reparación de los tejidos. 

Las alteraciones genéticas halladas por los investigadores en el gen AEBP1 dan como resultado una enfermedad del tejido conectivo claramente identificable, con características que entran en el espectro del SED, como hiperlaxitud articular, piel hiperextensible, mala cicatrización de las heridas con cicatrización anormal, dilatación aórtica y osteoporosis. 

Los análisis de biopsias de piel de las personas estudiadas mostraron una disminución en el colágeno dérmico, con fibrillas de colágeno anormales, con apariencia irregular. 

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La Sociedad Internacional de los SEDs y enfermedades relacionadas aún no ha clasificado ni le ha otorgado un nombre a este nuevo tipo de SED. 

Podés leer el resumen del artículo –en inglés- siguiendo este enlace: 

7 de abril de 2018

Tiempo, paciencia… y dinero

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), al igual que muchas otras enfermedades raras y crónicas, desafía tu temple, tu voluntad, tu fuerza y tu energía. 

Pero además, estar enfermo todo el tiempo consume… tiempo. Parece una obviedad, pero no lo es; porque me refiero al tiempo que tenés que emplear en el control y el tratamiento de tu enfermedad, que implica lidiar con el perverso e intrincado sistema de salud.  Y esto a su vez también puede consumir dinero; por ejemplo, en consultas con especialistas (ya que por lo general no los encontrás a la vuelta de tu casa, y como mínimo, tenés que viajar para verlos), en estudios (que no siempre están cubiertos por el sistema de salud), en medicamentos (si es que los hay para tus problemas de salud y podés tomarlos), y un largo etcétera. 

Fuente de la imagen:  https://www.cartoonstock.com/. Leyenda en castellano: "¡Te ordeno que disminuyas la velocidad!"
Y no menos importante, el SED y otras enfermedades raras y crónicas te obligan a desarrollar, y hasta diría perfeccionar, el arte de la paciencia, que es una herramienta libre y gratuita (menos mal….) que te ayuda a lidiar con todo esto que te ha tocado en suerte. 

28 de marzo de 2018

Húmedo y frío, con probabilidad de dolor

“Me duele el juanete, seguro que va a llover”, decía mi madre a veces cuando yo era chica y estábamos atravesando una época de sequía. SIEMPRE tenía razón. Su juanete predecía los cambios de humedad mejor que cualquier meteorólogo. 

Pasaron más de 4 décadas desde aquellas predicciones meteorológicas del dedo gordo del pie de mi madre. 
También hace ya más de 30 años que me mudé a la Patagonia argentina. Aquí tenemos una marcada estación seca -el verano- que con suerte y viento a favor dura unos 30-40 días, con porcentajes mínimos de humedad y con temperaturas relativamente cálidas (aunque eventualmente también puede disminuir bruscamente la temperatura y llover, o incluso nevar). 
Y el verano en estas latitudes termina más o menos así: hoy te vas de pic-nic con amigos, disfrutando de un sol radiante, y mañana la temperatura baja 15-20 grados, empieza a llover, el viento de la cordillera se instala, luego eventualmente nieva, y adiós al verano hasta dentro de 10 meses y medio u 11. 

Escribo estas líneas cuando el verano acaba de despedirse en Bariloche. Como siempre, en forma abrupta. Es el momento del año en el que emito una serie de improperios irreproducibles sobre la Patagonia y su clima de @#€$!!! Y no lo hago porque no esté acostumbrada, sino porque este cambio brusco de clima me afecta mucho; más aún desde que me diagnosticaron dos enfermedades autoinmunes (Síndrome de Sjögren y Hepatitis Autoinmune). 

24 de marzo de 2018

Si tenés las articulaciones inestables, ¿por qué no te operás?

¿Alguna vez te preguntaron esto? Yo lo escuché muchas veces. Es que suena lógico; si tenés una o más articulaciones inestables, las cirugías para estabilizarlas deberían ayudar. A menos que tengas Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), en cuyo caso, puede ser que no ayuden mucho, o incluso que te compliquen mucho más la existencia. 

En realidad, cualquier cirugía en esta enfermedad debe considerarse con extrema precaución. Si lo sabré, que hace casi 15 años (antes de confirmarse mi diagnóstico de SED) me sometí a una acromioplastia anterior del hombro izquierdo, y todavía pago las consecuencias.

Como comenté hace un par de semanas, mi hombro derecho me llevó a visitar la sala de guardia el 7 de marzo, y la consulta terminó en una resonancia. Al día siguiente me hicieron una resonancia del hombro izquierdo, programada con antelación.
En ambos estudios aparecieron lesiones en un ligamento (el genohumeral medio), en el labrum y en el tendón supraespinoso . En el hombro izquierdo también aparecieron una entesopatía y calcificaciones en la parte distal del mismo tendón. 

Créditos de la imagen: desconocidos...

Estos problemas no son nuevos, en ninguno de los dos hombros. Según me explicó más de un traumatólogo, un hombro inestable, que se subluxa en forma reiterada, se va dañando progresivamente (por ejemplo, pueden ir produciéndose microtraumas, que en principio no son visibles en estudios por imágenes) hasta que luego de algún traumatismo, más o menos importante, comienzan a verse lesiones en los estudios por imágenes. Y mis dos hombros están inestables. 

15 de marzo de 2018

A mí me encanta estar enferma...

“¿Qué te pasó?”, es la pregunta típica de conocidos, amigos, familiares y compañeros de trabajo cuando esporádicamente tenés algún problema de salud. 

Curiosamente, agregando un par de palabras, cambia completamente el sentido de la pregunta. Por ejemplo: “Y AHORA qué te pasó?”, o bien: ¿” Y qué te pasó ESTA VEZ?”

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos estamos acostumbrados a escuchar el segundo tipo de preguntas (aunque créanme, no nos acostumbramos a estar enfermos…). Porque, tanto si un problema de salud se repite, como si sumamos uno nuevo a nuestra larga lista, pasamos parte de nuestro tiempo –a veces mucha- haciendo reposo, o usando incómodas ortesis, o abandonando (momentáneamente o no) actividades (laborales, de esparcimiento, o de otra índole), o tomando medicamentos (que indefectiblemente mejoran un problema empeorando otro), o visitando con más frecuencia a los médicos (que ya visitamos con mucha frecuencia), o visitando las salas de guardia, o internándonos, o realizándonos estudios/cirugías, entre un largo etcétera. 

Si respondemos con la verdad, es decir, contando lo que nos pasa “AHORA”, o “ESTA VEZ”, podemos (y queremos) escuchar palabras de aliento; pero también podemos (y solemos) escuchar comentarios como: “Vos compraste todos los números, ¿eh?”, o “¡A vos te pasa de todo!”, ”¿Otra vez [lo-que-sea]?”, y otros por el estilo. Y aunque esto es cierto, porque sí; parece que se rifaran problemas de salud y hubiéramos comprado todos los números, y sí; nos pasa de todo, y sí; otra vez nos ha tocado [lo-que-sea], no es muy alentador escucharlo. 

10 de marzo de 2018

Sala de guardia

Cuando, como yo, tenés Síndrome de Ehlers-Danlos y/u otras enfermedades crónicas (en mi caso es “y”), podés tener que recurrir a visitar la sala de guardia (o de emergencias) con bastante frecuencia. 

Pero… como dijo el Dr. Rob Lamberts en su “Carta para pacientes con una enfermedad crónica”: 
Usen la sala de emergencias solo cuando sea absolutamente necesario – los médicos de emergencias siempre se van a ver en apuros con ustedes. Esperen eso. Su trabajo es decidir si ustedes necesitan ser hospitalizados, si necesitan tratamiento de emergencia o si pueden volver a casa. Ellos probablemente no solucionen su dolor, y ciertamente no los comprenderán del todo. Ese no es su trabajo. Ellos se dedicaron a esa especialidad para solucionar problemas rápido y seguir adelante, no para tratar enfermedades crónicas. Lo mismo vale para cualquier médico que vean por un período corto: tratará de terminar lo antes posible con ustedes. 
Nada más cierto que este consejo, aunque para entenderlo en toda su dimensión primero hayas tenido que atravesar la experiencia de visitar la sala de guardia innumerables veces…. la mayoría de ellas solo para perder tiempo, para no encontrar respuestas ni soluciones, para perder la paciencia y/o la compostura, y hasta a veces hasta para salir con diagnósticos erróneos. Por ejemplo, en mi caso, aquella vez que entré con una importante inflamación en la parrilla costal, dificultades para respirar, salí con un diagnóstico presuntivo de esplenomegalia, y luego resultó ser que tenía rotos dos cartílagos intercostales.

Oda al Ibuprofeno 


Por alguna razón que no alcanzo a entender, aquella vez y tantas otras, mis consultas en sala de guardia suelen terminar con una receta de Ibuprofeno. Me pasó incluso en aquella ocasión en la que había perdido la visión de un ojo luego de pinchármelo con una aguja de pino (la aguja entró y salió). La médica de guardia miró mi ojo con una linterna y me dijo… que no tenía nada. Luego supe que tenía una úlcera en la córnea, justo en el centro de la visión. Todavía intento entender cómo se le ocurrió recetarme Ibuprofeno…. 

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