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Cuando tenés una enfermedad como el Síndrome de Ehlers-Danlos…

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The Ehlers-Danlos Society recibe una importante donación para acelerar la investigación genómica del SED hiperlaxo

(Fuente de esta entrada: “Ehlers-Danlos Society Receives Transformational Gift to Accelerate Genomic Research into Hypermobile EDS”, sitio web de The Ehlers-Danlos Society(*)) 
(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.


El día 12 de febrero de 2018, The Ehlers-Danlos Society anunció la mayor donación conjunta en sus 33 años de historia, para establecer una red de investigación internacional de médicos, genetistas y otros profesionales de la salud líderes, dedicada a encontrar los marcadores genéticos subyacentes del Síndrome de Ehlers-D…

Cuando los médicos también son padres “complicados”

Ayer leí un artículo publicado en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA Network), titulado “Yo soy ese padre”
El artículo contaba la experiencia de una pareja (ambos médicos), cuyo hijo había sido diagnosticado con una enfermedad rara.La autora, Amy R. L. Rule, pediatra, describía la dualidad de estar, desde hace poco más de un año, de ambos lados en el consultorio: como médica, y como mamá de un niño con una enfermedad poco frecuente. 

Las enfermedades raras desafían buena parte de lo que los médicos aprenden en su carrera. En primer lugar, en relación con el diagnóstico. La frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras” es un buen ejemplo. Las enfermedades raras suelen “imitar” en sus síntomas a enfermedades más comunes, y esto lleva a que los médicos fallen en reconocerlas. Si se escuchan relinchos y cascos galopando, deben ser caballos. Sin embargo, podrían ser cebras. No es altamente probable que lo sean, pero las probabilidades so…

Nuevo Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Entre los días 26 y 29 de septiembre de 2018 tendrá lugar em Ghent, Bélgica, un Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos, que reunirá nuevamente (como ya lo hizo en 2012, en la misma localidad de Bélgica) a médicos y científicos que trabajan en el campo de los SEDs.
El tema general de este importante evento científico es: "Interacción y señalización: temas recurrentes en los mecanismos moleculares del SED". 

¡Ah, sí! ¡Raro!

Febrero es el mes de concientización sobre las enfermedades raras, o poco frecuentes, o de baja prevalencia. Cada enfermedad rara afecta relativamente a pocas personas, pero la cantidad de afectados por todas las enfermedades raras (que se estima son más de 6000) es enorme. 
Aunque cada enfermedad rara tiene características, síntomas y signos, severidad y evolución diferentes, las personas afectadas por cualquiera de estas enfermedades enfrentamos problemas comunes:
Falta de acceso al diagnóstico correctoDemoras en el diagnósticoFalta de información calificada sobre la enfermedadFalta de conocimiento científico sobre la enfermedadSerias consecuencias sociales para los afectadosFalta de asistencia sanitaria apropiada Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y a la atención 

Yo no soy rara, ¡la rara es mi enfermedad!

Campaña Mundial de concientización sobre las Enfermedades Raras:
Cada año, durante todo el mes de febrero, organizaciones de pacientes y afectados por diferentes enfermedades raras o de baja prevalencia unimos nuestra voz en una campaña mundialpara difundir la existencia de estas enfermedades y para crear conciencia sobre los problemas que enfrentamos quienes las padecemos.
La campaña culmina el último día de febrero, declarado en 2008 como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¿Enfermedades "raras"?

“Si buscás una mano que te ayude, la encontrarás al final de tu brazo”. O no…

Como le sucede a la mayoría de las personas con Síndrome de Ehers-Danlos (SED), tengo bastantes problemas con mis manos, en particular con la derecha (soy diestra). Creo que es muy difícil generalizar las dificultades que tenemos las cebras, porque esto depende de muchos factores: algunos o todos los dedos pueden hiperextender, puede haber inestabilidad, puede haber problemas crónicos (por ejemplo, capsulitis -inflamación de una cápsula articular- crónica, deformaciones en los dedos), dolor crónico, problemas propioceptivos, puede haber lesiones e inestabilidad en las articulaciones adyacentes (muñecas) o más distales (codo, hombro), y todo esto conforma un enorme y pintoresco cuadro, que al menos en mi caso es difícil de tratar.

¡Derechita!.. (¿Y si no puedo?..)

“Derechita, Ale”, me decía mi madre cuando era chica.
“Enderece la espalda, Alejandra”, me decían las maestras en el colegio primario.
“¡No te pares así, que queda feo!”, me decía una amiga cuando estaba cursando mi carrera universitaria.
Yo echaba los hombros hacia atrás, sacaba pecho… y en menos de dos minutos, el dolor de cintura me hacía volver a mi posición original. Que dicho sea de paso, sin saber exactamente qué tenía de malo, para mí era cómoda. 
Antes de que me confirmaran el diagnóstico de SED, consulté a diferentes traumatólogos por dolor en distintas áreas del cuerpo, y el procedimiento de rutina era revisar el área con dolor, encontrar tendinitis y/o contracturas musculares y a veces inflamaciones, pedir radiografías, ver que todo era normal, y enviarme a casa con una receta de antiinflamatorios y/o sesiones de fisio-kinesioterapia.
Como ya comenté en alguna entrada de este blog, la causa más probable de mi daño hepático (fibrosis hepática avanzada/cirrosis) es el uso prol…