23 de marzo de 2017

El espectro hiperlaxo

Recientemente se revisaron y actualizaron la descripción clínica, los mecanismos moleculares y los criterios diagnósticos para cada uno de los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) (1). En este contexto, también se revisaron y actualizaron la definición y los alcances de la hiperlaxitud articular.

La hiperlaxitud articular es la capacidad de extender una articulación más allá del rango considerado normal. La hiperlaxitud está influenciada por varios factores: la edad (los niños son más laxos que los adultos), el sexo (las mujeres tienden a ser más laxas que los hombres), y la presencia de ciertas enfermedades y algunas cirugías articulares (que pueden disminuir o aumentar el rango de movimiento de las articulaciones).

La herramienta más generalizada para evaluar la hiperlaxitud articular es la Escala de Beighton. 

Históricamente, la definición de Hiperlaxitud Articular Generalizada (HAG), implicaba que una persona debía obtener un puntaje de 5 o más puntos en esa escala
Recientemente, el Consorcio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (2) propuso tener en cuenta la edad para establecer el punto de corte para definir HAG. Así, los niños prepúberes y adolescentes deben obtener 6 puntos o más para tener HAG; los hombres y mujeres, desde la post pubertad hasta los 50 años deben obtener 5 puntos o más, y los hombres y mujeres mayores de 50 años deben obtener 4 puntos o más. (3)

Además de la hiperlaxitud generalizada, pueden identificarse otros tipos de hiperlaxitud, de acuerdo a su alcance o extensión (4):

16 de marzo de 2017

Actualizando la clasificación de los SED: Nuevos criterios diagnósticos para el SEDh (o SED hiperlaxo)

El día 15 de marzo de 2017, en el seminario web “2017 EDS International Classification”, la Dra. Clair A. Francomano (en representación del Consorcio Internacional sobre los SED y sus enfermedades relacionadas) explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED).

Uno de los tipos de SED que tuvo cambios más notorios en sus criterios diagnósticos es el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, de ahora en más denominado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Los criterios para este tipo de SED son más completos y más estrictos, y es necesario cumplir con todos para obtener el diagnóstico.

Podés leer más información siguiendo este enlace en el blog: 

Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017

Ale Guasp

7 de marzo de 2017

A mí también me duele todo!!!

Un amigo o pariente cercano te pregunta por enésima vez por qué tenés tantos problemas en las articulaciones.
Le explicás -una vez más- que tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad genética que afecta el colágeno -que es una proteína que le da sostén y elasticidad al cuerpo
Le decís que tu colágeno vino "fallado de fábrica", que no sostiene las articulaciones como debería, y que por eso se mueven más de lo normal. Probablemente incluyas alguna contorsión para mostrárselo. 
Antes -o después- de que te compare con los contorsionistas del circo, le explicás que los tejidos de tus articulaciones también son frágiles y se dañan con mucha facilidad, y que por eso tenés lesiones con muchísima frecuencia. A modo de ejemplo, quizás le comentes las últimas lesiones que tuviste. 
Y le decís que, luego de muchos años de movimientos excesivos y de daños repetidos en los tejidos de las articulaciones, tenés dolor crónico, que es un tipo de dolor difícil de tratar, porque no desaparece nunca; a lo sumo podés lograr bajarlo un poco -esporádicamente- con medicamentos, ejercicio y/o fisioterapia. Le explicás que convivís con el dolor todo el tiempo.
Tu amigo o pariente te mira, asintiendo. Tal vez te diga: "Uy, qué jodido...", o alguna otra frase similar. 
Finalmente entendió! Qué bueno!

Un tiempo después, uno de esos días en que tenés mucho, muchísimo dolor, te pregunta cómo estás. 
Le respondés con sinceridad, porque sabés que entiende. 
Le decís: 'La verdad es que no me siento nada bien, hoy tengo muchísimo dolor." 
Y te responde: "Somos dos!!! A mí también me duele todo!!!"
...


24 de febrero de 2017

Clasificame, clasificate…

El 15 de marzo de 2017 se publicarán los nuevos criterios diagnósticos para los Síndromes de Ehlers-Danlos.

Desde la publicación de la Clasificación Revisada de Villefranche (una actualización de la clasificación de los SED, que realizó un panel de expertos en esta enfermedad en 1997) hubo muchísimos avances, en la descripción clínica y de la historia natural, en la detección de las bases moleculares, y en el reconocimiento de patologías asociadas a los SED. 
En estos últimos 20 años se hicieron muchos estudios sobre diferentes aspectos de la enfermedad, y se publicó una enorme cantidad de artículos científicos. 
Todos estos avances en el conocimiento, motivaron hace casi 5 años la creación de un Consorcio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos (integrado por expertos y especialistas de diferentes países), que entre sus objetivos fijó el de reunir, analizar y consensuar internacionalmente toda la información y la experiencia sobre esta enfermedad.

En 2016, las asociaciones "Ehlers–Danlos National Foundation" de Estados Unidos, "Ehlers–Danlos Support UK" del Reino Unido, y otras asociaciones y grupos de apoyo de diferentes países (no de Argentina, aclaro), crearon una comunidad de pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos. 
Con el apoyo de muchos expertos mundiales en la enfermedad, esta comunidad, llamada “The Ehlers-Danlos Society”, tomó la iniciativa, sumamente necesaria, de actualizar la clasificación de los SED, y desarrollar guías para el manejo de los síntomas y problemas de salud asociados a ellos.


Los pacientes con SED de todo el mundo esperamos ansiosos la publicación de los nuevos criterios diagnósticos y de las guías de manejo. Lógicamente, todos los afectados tenemos muchas preguntas, y muy especialmente aquellas relacionadas con cómo nos afectará la nueva clasificación. 

18 de febrero de 2017

Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 

A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.

Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): 
  • La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”
  • El abandono de los términos “Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud” y “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” y su reemplazo por “Síndrome de Ehlers-Danlos Hiperlaxo (o SEDh)” y
  • El abandono definitivo de los números romanos (ej: SED tipo I, tipo II, etc.) para designar los tipos de SED (que continuaban utilizándose, a pesar de que correspondían a una clasificación del SED que se encontraba en desuso).
Aquí debajo podés leer las traducciones al castellano que hice de los resúmenes de los artículos de revisión dedicados a los SEDs, previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos en el próximo número de la revista científica AJMG.

Ale Guasp

4 de febrero de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Distonía en el SED tipo Hiperlaxitud

En Junio de 2016 escribí una entrada sobre el extraño "enloquecer" de mis músculos (Definime esto: "músculo"). 

Gracias a una consulta facilitada por una amiga a un especialista en SED, resultó que mis raras reacciones musculares cuadraban en gran medida con la Distonía, y en aquella entrada cité un estudio presentado por la Dra. Marié-Tanay Chantal en un curso de especialización sobre el SED, en el que se describía una posible relación entre el SED tipo Hiperlaxitud y la Distonía. 

Hace unos días encontré un artículo, publicado por la Dra. Marié-Tanay Chantal, el Dr. Claude Hamonet y otros dos investigadores franceses, que describe en detalle ese estudio, y me pareció interesante traducirlo al castellano y agregarlo como fuente de información al blog.

Si te interesa leer la traducción del artículo, podés seguir este enlace en la biblioteca del blog:

Ale Guasp