29 de octubre de 2016

El (des)control del dolor

¿Qué tipos de dolor pueden presentar las personas con SED y qué efectos tiene el dolor en la calidad de vida de quienes lo padecen?


En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) pueden presentarse diferentes tipos de dolor (1)
  • Dolor de cabeza: comprende migrañas, cefaleas por presión intracraneal alta o baja, dolor miofascial, dolor en los senos paranasales, dolor por problemas en la articulación temporomandibular, dolor dental.
  • Dolor músculo esquelético: incluye las lesiones articulares favorecidas por la laxitud articular, los espasmos musculares en respuesta a lesiones agudas o como un medio para estabilizar las articulaciones, el desarrollo de puntos gatillo en respuesta a la laxitud. Finalmente, el pinzamiento de nervios que puede ser el resultado de patologías en los discos vertebrales o de la laxitud articular, provoca espasmos musculares y dolor neuropático.
  • Dolor gastrointestinal: en el SED puede deberse a dismotilidad gastrointestinal, a constipación, al Síndrome de Colon Irritable, a la disfunción en el esfínter de Oddi.

En particular, en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, el dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones puntuales, es una complicación seria de esta enfermedad y puede ser invalidante, tanto física como psicológicamente. Su severidad es típicamente mayor que la que se esperaría basándose en el examen físico y radiológico, y a veces se correlaciona con el grado de inestabilidad articular, con los trastornos del sueño y con la fatiga. (2)

En un estudio realizado en el año 2010 en 273 personas con SED (3), los investigadores encontraron que:

25 de octubre de 2016

Síntomas gastrointestinales en estudiantes universitarios con y sin Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

Este es un resumen del artículo The association between Ehlers-Danlos syndrome—hypermobility type and gastrointestinal symptoms in university students: a cross-sectional study, publicado en Septiembre de 2016 por AFikree, R. Aktar, J.K. Morris, R. Grahame, C.H. Knowles y Q. Aziz en la revista científica Neurogastroenterology & Motility.

Se ha establecido que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SED-H) tienen una mayor prevalencia de síntomas gatrointestinales (GI), en particular reflujo y dispepsia. 
Se reconoce que los problemas autonómicos (relacionados con la desregulación del sistema nervioso autónomo), el uso de medicamentos opioides (para el dolor crónico), algunos factores psicopatológicos (relacionados por ejemplo con la ansiedad y la depresión) y las patologías asociadas al dolor crónico (por ejemplo, el dolor de espalda, el dolor pélvico, la fibromialgia), que son frecuentes en el SED-H, están asociados a la presencia de síntomas GI. 
En estudios realizados en pacientes con y sin SED-H en centros de salud especializados en gastroenterología, se demostró que todos estos factores eran prevalentes en los pacientes con SED-H y que la presencia de síntomas GI tenía interdependencia con el dolor crónico y con los síntomas autonómicos. Por ello, no está claro si los síntomas GI en el SED-H se asocian directamente con el problema subyacente en el tejido conectivo, o si son consecuencia de estos factores.

Créditos de la imagen: Freepik
Una población de personas no diagnosticadas con SED-H (es decir, en la que puede haber personas que padezcan esta enfermedad -sin saberlo- y personas sanas) teóricamente debería tener menos factores de confusión (es decir, factores que distorsionan la medida de la asociación entre dos variables) que los pacientes que se estudian en centros de salud especializados

El objetivo principal de este estudio fue comparar la prevalencia de síntomas GI y extra intestinales en estudiantes universitarios (en un grupo de personas no seleccionadas en centros de salud), con y sin SED-H, para determinar si esos síntomas están presentes en personas con SED-H que no buscan atención médica. 
Los objetivos secundarios fueron: determinar si la presencia de síntomas GI era independiente de los factores extra intestinales, y examinar el efecto del SED-H en la calidad de vida.

18 de octubre de 2016

¿Posible conexión genética entre el SED, la Disautonomía y la Mastocitosis?

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU identificaron un gen que podría relacionarse con la Disautonomía, la Mastocitosis y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o al menos, con muchos de sus síntomas).

Los investigadores encontraron que en algunas personas con síntomas de estas tres enfermedades (entre ellos, mareos y vértigo, rubefacción y prurito, trastornos gastrointestinales, hiperlaxitud articular, dolor crónico y problemas articulares y óseos), el gen de la alfa triptasa puede tener dos o más copias. 
Las personas con más de una copia del gen de la alfa triptasa tienen aumentos en los niveles de triptasa (una proteína en la sangre que a menudo se asocia a las reacciones alérgicas), y esto puede contribuir a los síntomas que experimentan.

Imagen del artículo: JJ Lyons et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.3696 (2016).

Este es un hallazgo muy interesante, aunque PRELIMINAR. Esto quiere decir, según explican los investigadores de este estudio, que los resultados encontrados abren las puertas para la realización de investigaciones adicionales, para comprender cómo los niveles elevados de triptasa contribuyen a esta constelación de síntomas, y para eventualmente desarrollar a futuro avances en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.

----------------------------------------------
Podés leer un resumen en castellano de esta investigación (publicada recientemente en la revista científica Nature Genetics), siguiendo este enlace en mi blog:

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU descubren una explicación genética para un síndrome frustrante

11 de octubre de 2016

Invirtiendo roles

Muchos de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles (por ejemplo, la fatiga crónica, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, el dolor crónico, los trastornos digestivos... entre tantos otros). 

Quienes nos rodean (incluidos médicos, familiares, amigos, compañeros de trabajo y estudio) tienden a pensar que, si LUCIMOS bien, debemos ESTAR bien, y que esos síntomas que ellos no pueden ver, en realidad se deben a una mala actitud ante la vida o a problemas emocionales. Por eso suponen que, para sentirnos mejor solo tenemos que "pensar de manera positiva".

Sin dudas, una actitud positiva ayuda -en todos los ámbitos de la vida-, pero el hecho de que los síntomas sean visibles o invisibles, no cambia la realidad de que quien los padece tiene un problema de salud concreto, que lo está afectando, y que requiere de atención médica.

¿Cómo te sentirías si, por ejemplo, te dijeran que un simple cambio de actitud puede curar una herida..? 


Pensalo...

Ale Guasp




8 de octubre de 2016

Número especial de la revista científica "Cuadernos de Neuropsicología" dedicado al Síndrome de Ehlers-Danlos

La revista científica "Cuadernos de Neuropsicología (Panamerican Journal of Neuropsychology)" ha dedicado su volumen especial anual de 2016 al Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)


Según explica Roberto Polanco-Carrasco, Director/Editor de la revista en la presentación del volumen sobre el SED:

"... el papel de toda publicación científica es contribuir a la difusión de los resultados de los estudios en diversas patologías -incluso las menos frecuentes o subdiagnosticadas- procurando para ello una visibilidad más allá de los claustros académicos o congresos de la especialidad. En este sentido, valía la pena el esfuerzo de elaborar este número especial sobre los síndromes de Ehlers-Danlos, y publicar el trabajo de especialistas en estas patologías que, al ser poco conocidas, suelen ser tardíamente diagnosticada con todos los problemas que eso conlleva. 
Publicar en español y con acceso abierto artículos de autores provenientes de diferentes latitudes, es nuestro aporte editorial para llegar a más profesionales y docentes de las carreras de la salud y a la población en general, con la esperanza de que estos conocimientos ayuden a une mejor gestión clínica de las personas afectadas y motive nuevos estudios ligados a la realidad latinoamericana".
El volumen especial cuenta con artículos escritos por investigadores europeos y latinoamericanos, y abarca diferentes aspectos del SED; desde la evolución de la comprensión de la enfermedad a lo largo del tiempo, sus aspectos clínicos, psicológicos y el enfoque terapéutico, hasta las experiencias de vida, la búsqueda del diagnóstico y del tratamiento adecuados por parte de las personas afectadas, y el rol e importancia de las organizaciones de pacientes.

El número completo de esta edición especial sobre el SED se encuentra disponible para su lectura en el sitio web de la revista Cuadernos de Neuropsicología.

---------------------
Desde aquí quiero expresarle mi profundo agradecimiento a la Dra. Gloria Pino, psicóloga venezolana, investigadora, cofundadora de ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras) y de Mundo Marfan Latino, y afectada por Síndrome de Marfan, por entrevistarme para conocer mi visión sobre el movimiento asociativo en el Síndrome de Ehlers-Danlos, y por su valoración de mi trabajo en la Red Ehlers-Danlos Argentina en el artículo de su autoría, Empoderamiento, experiencia de vida y asociaciones de pacientes con Síndrome Ehlers-Danlos

Ale Guasp

1 de octubre de 2016

Posible relación entre el SED y la Neuropatía de Fibras Fnas (o Pequeñas)

Algunos síntomas frecuentes en el SED, como el malestar abdominal luego de las comidas, la constipación, el reflujo gastroesofágico, las cefaleas, la fatiga, las sensaciones de ardor/adormecimiento en las extremidades y otros síntomas neuropáticos, el dolor crónico, los trastornos autonómicos, podrían relacionarse en algunos pacientes con un tipo de neuropatía, llamada Neuropatía de Fibras Finas (o Pequeñas).

Créditos de la imagen: Revista de Medicina del Centro Médico de Cleveland

En una nota publicada en el Portal Medscape, el Dr. Charles E. Argoff (neurólogo) explica que:

"Saber que el diagnóstico de Neuropatía de Fibras Finas puede observarse de manera simple en los pacientes con SED, no nos da todas las respuestas. Lo que nos dice, no obstante, es que esto puede tener un impacto en la manera en que tratamos a estas personas. Ciertamente, nos dice que la Neuropatía de Fibras Finas podría ser una característica asociada con frecuencia al SED. Esto podría explicar muchos, o al menos algunos de los síntomas.

También nos dice que es necesario realizar estudios adicionales para orientar estas observaciones, para que eventualmente podamos ayudar a las personas con SED que padecen dolor crónico y otros síntomas que tienen efectos adversos su calidad de vida".

**********
Si querés conocer un poco más sobre este interesante hallazgo, podés leer la nota: