19 de junio de 2017

Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular


Tipos de hiperlaxitud articular:


La hiperlaxitud articular (HA) es un término que describe la capacidad de las articulaciones de moverse más allá de los límites normales. 
Puede existir por sí sola, o puede ser parte de un diagnóstico más complejo. 

14 de junio de 2017

Ortesis (con perdón de la palabra)

La palabra ortesis (u órtesis) deriva del término “orto” (*), que proviene del griego “ortho”, y que significa recto o correcto.
(*) Como bromeamos siempre con una amiga, “ortesis; con perdón de la palabra”. Por eso el título de esta entrada…
Según podemos leer en Wikipedia:

“Una ortesis u órtesis, según definición de la Organización Internacional de Normalización (ISO), es un apoyo u otro dispositivo externo (aparato) aplicado al cuerpo para modificar los aspectos funcionales o estructurales del sistema neuromusculoesquelético. El término se usa para denominar aparatos o dispositivos, férulas, ayudas técnicas y soportes usados por los pacientes, prescritos en especialidades médicas como: ortopedia y fisiatría (medicina física y rehabilitación), y en algunas terapias como: fisioterapia y terapia ocupacional que corrigen o facilitan la ejecución de una acción, actividad o desplazamiento, procurando ahorro de energía y mayor seguridad. Sirven para sostener, alinear o corregir deformidades y para mejorar la función del aparato locomotor.”

¿Qué tipos de ortesis existen?

7 de junio de 2017

Es lo que hay...

En el Instituto de Genética Humana del Centro Médico Greater Baltimore (EEUU) hay un Centro para la investigación del SED y para el cuidado clínico de los pacientes con esta enfermedad.
En Londres (Reino Unido), en el Hospital of St. John & St. Elizabeth, hay un centro especializado para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud.
También en Londres, acaba de inaugurarse una nueva clínica para afectados por enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud y/o con enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

Mientras tanto, en otras partes del mundo....



30 de mayo de 2017

Vendaje neuromuscular en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Según explica el Dr. Pradeep Chopra (1), “propiocepción” es una forma sofisticada de llamar al sentido de las articulaciones. El cuerpo obtiene información desde sensores en la articulaciones, que les dicen al cerebro exactamente donde está cada parte del cuerpo en ese momento, de modo que, si cerrás los ojos, sabés perfectamente, por ejemplo, la posición de cada dedo (salvo cuando tenés SED; si cerrás los ojos, es probable que no tengas la menor idea de dónde está cada parte de tu cuerpo...).
El Dr. Chopra explica que la propiocepción ayuda, por ejemplo, al caminar; en teoría, no tenemos que miramos los pies al caminar, porque deberíamos saber exactamente dónde están, gracias a las constantes señales desde las articulaciones, los músculos, los nervios, tendones, la piel, que le dicen al cerebro la posición de cada parte del cuerpo. Son señales que usa el cerebro para mover los brazos, mantener la postura y el equilibrio. La propiocepción también tiene como función prevenir y proteger a las articulaciones para que no hiperextiendan, y a los músculos, para que no tengan un estiramiento excesivo (salvo, nuevamente, cuando tenés SED...).

Según explican Keer y Butler (2), en las personas con hiperlaxitud:

27 de mayo de 2017

Más info en la biblioteca del blog: Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos

El Dr. Alan Hakim, reumatólogo británico, especialista en las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, escribió para la Asociación de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA) una nota destinada a médicos y a personas sin formación en el área médica, pero con conocimientos básicos.

En esa nota, el Dr. Hakim describe la importancia de buscar la hiperlaxitud articular en las consultas médicas, explica cómo identificarla, cómo detectar cuándo está asociada a una enfermedad subyacente, y describe las enfermedades que con mayor frecuencia se relacionan con la presencia de hiperlaxitud: el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y el trastorno del espectro hiperlaxo.
Finalmente, describe brevemente los estudios que deben realizar los médicos en estos pacientes, y las áreas principales de tratamiento de estas enfermedades.

Créditos de la imagen: Nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians", escrita por el Dr. Alan Hakim para la HMSA

Podés leer una traducción al castellano de la nota "Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians" siguiendo este enlace en el blog:
Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos


Ale Guasp

22 de mayo de 2017

¿Hay cambios en el diagnóstico de los Síndromes de Ehlers-Danlos a partir de la nueva clasificación de 2017?

La nueva clasificación internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) 2017 reconoce 13 tipos o subtipos diferentes; es decir, 7 tipos más que la anterior clasificación de Villefranche de 1997.  
Los adelantos que hubo desde la década de 1990 en la investigación de la enfermedad y en las técnicas de diagnóstico molecular, no solo permitieron delinear y definir nuevos tipos de SED, sino también describir mejor cada uno de los tipos definidos anteriormente, refinar sus criterios diagnósticos, y llevaron a que todos los tipos de SED, con la excepción del SED hiperlaxo, puedan confirmarse mediante estudios moleculares. 

Sin embargo, el equipo de investigación que trabajó en la elaboración de la nueva clasificación propuso mantener una clasificación clínica, que conserva los nombres descriptivos establecidos en las clasificaciones anteriores, porque son mayormente aceptados y ampliamente utilizados en la comunidad médica, científica y de pacientes. Los investigadores explican que los nuevos tipos de SED definidos en la clasificación de 2017 tienen nombres que capturan las manifestaciones características de cada uno.


Diagnóstico clínico de los SEDs


16 de mayo de 2017

Preguntas y respuestas sobre la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos 2017

En el seminario web que tuvo lugar el 15 de marzo de 2017, el mismo día en que se publicaban los nuevos criterios diagnósticos internacionales para los Síndromes de Ehlers-Danlos, la Dra. Clair Francomano explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los SEDs, y luego, ella y Lara Bloom respondieron preguntas de las personas afectadas y de sus familiares.

Esta es la traducción de algunas de esas preguntas y respuestas:

11 de mayo de 2017

Fatiga en el Síndrome de Ehlers-Danlos. ¿Por qué se produce y cómo tratarla?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número completo al Síndrome de Ehlers-Danlos, en el que se publicaron: una actualización de los criterios diagnósticos, y varias revisiones –elaboradas por expertos- sobre diferentes aspectos de la enfermedad. 

Luego de discutir la asociación de la fatiga crónica con el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (o SEDh), y su evaluación y tratamiento en el contexto de la enfrmedad, el comité de fatiga crónica del Consorcio Internacional sobre los SED publicó en AJMG el artículo de revisión: Chronic Fatigue in Ehlers–Danlos Syndrome—Hypermobile Type. Los autores (los Dres. Alan Hakim, Inge De Wandele, Chris O'Callaghan, Alan Pocinki y Peter Rowe) son especialistas en SED, Disautonomía y fatiga crónica.

En esta entrada del blog intentaré resumir este artículo de revisión sobre la fatiga crónica en el SED hiperlaxo:

8 de mayo de 2017

Diez preguntas que te hacen cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) ¿Por qué siempre te pasa algo..? (o ¿por qué tenés tantos problemas de salud?)


El colágeno es la proteína más abundante del cuerpo. Funciona como un pegamento, manteniendo unidos entre sí todos los tejidos, y además les brinda soporte y elasticidad.
El colágeno en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es defectuoso por una falla genética, y eso afecta la integridad, la resistencia y la elasticidad de todos los tejidos. Por ejemplo: las articulaciones son más laxas o flojas, la piel es fina, frágil y puede ser más elástica de lo normal, los tejidos de las venas y arterias, de los ojos y de los órganos internos también son más frágiles, y menos resistentes. 

3 de mayo de 2017

¿Síndrome de Ehles-Danlos? Consultá con tu médico...

Cada año, durante el mes de Mayo, asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de todo el mundo participamos de una campaña para aumentar la conciencia sobre esta compleja y poco conocida enfermedad.

En el marco de la campaña 2017 de concientización sobre el SED, comparto este poster de divulgación que hice hace un tiempito para la Red Ehlers-Danlos Argentina, y te invito a compartirlo.

Alguien cerca tuyo podría estar afectado por esta enfermedad sin saberlo.
¡Informate, y ayudanos a informar!
¡Gracias!


Ale Guasp

1 de mayo de 2017

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.

Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 

EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.

EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), los médicos, en general, no esperan ver nunca un caso de SED en su práctica clínica.

En algunas ocasiones, los profesionales de la salud reconocen ciertas características de la enfermedad, pero no las asocian con una posible patología subyacente, o las atribuyen a otras enfermedades o trastornos más comunes (físicos, e incluso psicólogicos):

  • La hiperlaxitud articular, o capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal (una de las manifestaciones visibles de la enfermedad) suele reconocerse, pero por ser un rasgo relativamente común en la población general, no se le da mayor trascendencia.
  • Los moretones extensos y las heridas importantes con traumas mínimos (que se producen por la fragilidad de la piel y de los capilares sanguíneos), suelen atribuirse al abuso físico, e incluso al deseo de la persona de dañarse a sí misma.
  • El dolor articular, crónico e invalidante, característico de la enfermedad, muchas veces es minimizado, ignorado, o atribuido a otras enfermedades (por ejemplo, Fibromialgia) o incluso a problemas psicológicos.

El diagnóstico suele obtenerse luego de años, e incluso décadas, de consultas médicas sin respuestas o con diagnósticos erróneos, o luego de tratamientos y/o cirugías que no funcionan, o que producen daños, en muchos casos irreparables. 

  • Necesitamos que nuestra enfermedad se conozca y se comprenda.
  • Necesitamos que se reconozca su carácter debilitante, invalidante y potencialmente mortal. 
  • Necesitamos médicos dispuestos a tratarla, e investigaciones y tratamientos que nos ayuden.



De yapa: ¿Por qué la cebra identifica universalmente al Síndrome de Ehlers-Danlos? 


En la entrada “De cebras… y otras yerbas” intenté explicar por qué la cebra tiene un significado tan especial para quienes padecemos esta enfermedad, y por qué es tan difícil para la comunidad médica y para la sociedad entender lo que significa convivir día a día con ella...

Ale Guasp

24 de abril de 2017

Cirugía articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos: ¿Sí, o no?

En marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) dedicó un número especial al Síndrome de Ehlers-Danlos. Aunque probablemente el artículo que más resonó en la comunidad de afectados por SED (y esperemos que también entre los profesionales de la salud que diagnostican y atienden pacientes con esta enfermedad) fue la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, todos los artículos de ese número especial son interesantes, porque reúnen el conocimiento y la experiencia de paneles de expertos sobre diferentes aspectos de la enfermedad.

Si estás afectado por SED, pero muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabrás que los problemas articulares asociados a nuestra enfermedad son variados, complejos y a menudo difíciles de manejar.

El artículo “Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes” (1), publicado en este número especial sobre el SED de la revista AJMG, reúne una revisión bibliográfica y la experiencia personal con el manejo ortopédico en el SED de dos médicos especialistas: 

  • El Dr. William B. Ericson Jr.cirujano ortopédico especialista en mano, graduado de las Fac. de Medicina del MIT y de Harvard. Ericson tiene interés especial en patologías dolorosas que no aparecen en los estudios diagnósticos estándar, entre las que se incluyen la inestabilidad de articulaciones pequeñas y los trastornos en los nervios periféricos. Además, Ericson tiene una amplia experiencia con pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.
  • El Dr. Roger Wolman, reumatólogo y especialista en medicina del deporte y el ejercicio. Ha escrito sobre el ejercicio luego de lesiones cerebrales y sobre el ejercicio y la artritis. Practica medicina holística y tiene una fuerte convicción en los beneficios del ejercicio en la salud. En los Institutos Nacionales de la Salud (EEUU) dirige una clínica de prescripción de ejercicios con el objetivo de reemplazar los medicamentos con ejercicios, como la forma más efectiva de manejar muchas enfermedades crónicas. 
Estos especialistas explican en su reciente artículo que el rol de la cirugía ortopédica en el Síndrome de Ehlers-Danlos es inherentemente controversial, poco claro para la mayoría de los pacientes y para muchos profesionales de la salud, y que es difícil de discernir a partir de la bibliografía médica disponible, ya que muchos artículos científicos hacen referencia indirecta a una mayor tasa de complicaciones, de fallas en los tratamientos y de insatisfacción de pacientes/médicos con las intervenciones quirúrgicas, pero a menudo carecen de un análisis detallado o de una explicación de por qué la cirugía no tuvo un buen resultado. 

20 de abril de 2017

¡Alerta! Corticoides…

¿Qué son los corticoides?

(información extraída de la nota "Corticosteroids", sitio web de Cleveland Clinic)

Los corticoides (o corticoesteroides) son drogas que imitan los efectos del cortisol, una hormona que las glándulas adrenales producen naturalmente. Trabajan disminuyendo la inflamación, y reduciendo la actividad del sistema inmunitario.

Están disponibles en diferentes formas, que varían de acuerdo a la facilidad que tienen para disolverse, o al tiempo que permanecen en el cuerpo. 
Se pueden utilizar en forma local (por ejemplo en forma de inyecciones articulares, gotas oftálmicas, gotas para los oídos y cremas para la piel) y sistémica (por ejemplo, en forma de comprimidos orales, o administrados en forma intravenosa o intramuscular).

¿Qué efectos secundarios pueden tener los corticoides?


10 de abril de 2017

¿Cómo tratar el dolor articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos? Eh?..

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, y muy especialmente si tenés el tipo hiperlaxo, sabés que uno de los síntomas más complejos y difíciles de tratar en esta enfermedad es el dolor articular. 
Las investigaciones han demostrado que:
“El dolor en los SED se correlaciona con la hiperlaxitud, con la frecuencia de subluxaciones y dislocaciones, con las lesiones de tejidos blandos, con antecedentes de cirugías previas, con las mialgias, y puede volverse crónico. El dolor puede ser músculo esquelético o generalizado.” (1, 2)
"El dolor crónico a menudo se presenta como dolor corporal difuso en casi cualquier parte del cuerpo. Es frecuente y puede ser severo. En un estudio, la prevalencia de dolor crónico fue del 90% en pacientes con diferentes tipos de SED, encontrándose los puntajes más altos de severidad de dolor en el SEDh" (3)
Inicialmente, a menudo el dolor está más localizado en las articulaciones o en las extremidades. El dolor músculo esquelético en el SED está influenciado por factores externos como el estilo de vida, las actividades deportivas, los traumas, las cirugías y varias comorbilidades. Muchos pacientes registran sus primeras sensaciones dolorosas como agudas, relacionadas con traumas, como dislocaciones y esguinces, así como con “dolores de crecimiento”, más localizados en las rodillas/muslos. Aproximadamente el 30% de los niños con SEDh registran artralgias, dolor de espalda y mialgias. Esta tasa aumenta a >80% en adultos de más de 40 años.(4)
De la lectura de estos párrafos se desprende que el manejo del dolor debe ser un punto muy importante en el tratamiento integral del Síndrome de Ehlers-Danlos... sin embargo, las cosas no suelen ser sencillas para quienes tenemos esta enfermedad. 

3 de abril de 2017

Ojo seco, boca seca… Y….? “El Sueco que seca”

Durante el año 2014, entre las fluctuaciones de mi hepatitis autoinmune –que cada tanto se retoba y me tiene a mal traer- y las cotidianeidades del Síndrome de Ehlers-Danlos (variadas y suculentas), empecé a tener varios síntomas, muy molestos, y aparentemente desconectados entre sí:

En primer lugar, la sequedad de mis ojos, que me acompaña desde hace muchos años,  se había vuelto tan intensa, que si los cerraba, muchas veces los párpados se pegaban entre sí. Las gotas lubricantes que usaba dejaron de funcionar, y mi oftalmóloga me recetó lubricantes en gel. Que eran mejores que las gotas, pero no tenían un efecto demasiado duradero. 

Masticar y deglutir siempre han sido problemáticos para mí: por la disfunción de la ATM, la retracción de encías, la fragilidad de los dientes, la disfagia y el reflujo gastroesofágico. Entonces, comencé a sumarle la sequedad desértica de mi boca, que iba mucho más allá de la necesidad urgente de tomar agua a baldes; si hablaba durante un par de minutos, las caras internas de mi boca se pegaban a los dientes, parecía que me habían rellenado la garganta con talco, y si tocaba mi paladar con la lengua, se quedaba adherida como si le hubiera puesto pegamento. Fue en ese entonces que empecé a sumarle una botella llena de agua a mi kit básico de supervivencia para salir de casa.

Si hay algo que disfruto –cuando el SED le da un respiro a mis bisagras- es estar en contacto con la naturaleza. Pero, de un día para el otro, desarrollé fotosensibilidad: exponerme unos minutos al sol hacía que mi piel se llenara de manchas rojas, que se inflamaban, picaban y ardían. 

Durante toda mi vida (incluso cuando atravesé la menopausia temprana, antes de los 40 años) mi piel había sido grasa, pero ahora se secaba tanto, que si la frotaba, se desprendían las capas superficiales y flotaban como polvillo. En realidad, todas mis mucosas se secaban al extremo: ojos, nariz, boca y genitales. 

Como estuve (y sigo estando) en contacto con muchas otras personas afectadas por SED, sabía que algunas de ellas tienen una enfermedad autoinmune (Síndrome de Sjögren) que produce todos estos síntomas (y algunos más). Y como todo es posible cuando tenés SED, incluyendo que te diagnostiquen varias enfermedades más que te compliquen la existencia, decidí tomar turno con mi médica clínica, quien luego de escucharme atentamente describiéndole mi bagaje de nuevas ñañas, me derivó con una reumatóloga.

23 de marzo de 2017

El espectro hiperlaxo

Recientemente se revisaron y actualizaron la descripción clínica, los mecanismos moleculares y los criterios diagnósticos para cada uno de los tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) (1). En este contexto, también se revisaron y actualizaron la definición y los alcances de la hiperlaxitud articular.

La hiperlaxitud articular es la capacidad de extender una articulación más allá del rango considerado normal. La hiperlaxitud está influenciada por varios factores: la edad (los niños son más laxos que los adultos), el sexo (las mujeres tienden a ser más laxas que los hombres), y la presencia de ciertas enfermedades y algunas cirugías articulares (que pueden disminuir o aumentar el rango de movimiento de las articulaciones).

La herramienta más generalizada para evaluar la hiperlaxitud articular es la Escala de Beighton. 

Históricamente, la definición de Hiperlaxitud Articular Generalizada (HAG), implicaba que una persona debía obtener un puntaje de 5 o más puntos en esa escala
Recientemente, el Consorcio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (2) propuso tener en cuenta la edad para establecer el punto de corte para definir HAG. Así, los niños prepúberes y adolescentes deben obtener 6 puntos o más para tener HAG; los hombres y mujeres, desde la post pubertad hasta los 50 años deben obtener 5 puntos o más, y los hombres y mujeres mayores de 50 años deben obtener 4 puntos o más. (3)

Además de la hiperlaxitud generalizada, pueden identificarse otros tipos de hiperlaxitud, de acuerdo a su alcance o extensión (4):

16 de marzo de 2017

Actualizando la clasificación de los SED: Nuevos criterios diagnósticos para el SEDh (o SED hiperlaxo)

El día 15 de marzo de 2017, en el seminario web “2017 EDS International Classification”, la Dra. Clair A. Francomano (en representación del Consorcio Internacional sobre los SED y sus enfermedades relacionadas) explicó los cambios que se introdujeron en la nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED).

Uno de los tipos de SED que tuvo cambios más notorios en sus criterios diagnósticos es el anteriormente llamado Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, de ahora en más denominado Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Los criterios para este tipo de SED son más completos y más estrictos, y es necesario cumplir con todos para obtener el diagnóstico.

Podés leer más información siguiendo este enlace en el blog: 

Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017

Ale Guasp

7 de marzo de 2017

A mí también me duele todo!!!

Un amigo o pariente cercano te pregunta por enésima vez por qué tenés tantos problemas en las articulaciones.
Le explicás -una vez más- que tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad genética que afecta el colágeno -que es una proteína que le da sostén y elasticidad al cuerpo
Le decís que tu colágeno vino "fallado de fábrica", que no sostiene las articulaciones como debería, y que por eso se mueven más de lo normal. Probablemente incluyas alguna contorsión para mostrárselo. 
Antes -o después- de que te compare con los contorsionistas del circo, le explicás que los tejidos de tus articulaciones también son frágiles y se dañan con mucha facilidad, y que por eso tenés lesiones con muchísima frecuencia. A modo de ejemplo, quizás le comentes las últimas lesiones que tuviste. 
Y le decís que, luego de muchos años de movimientos excesivos y de daños repetidos en los tejidos de las articulaciones, tenés dolor crónico, que es un tipo de dolor difícil de tratar, porque no desaparece nunca; a lo sumo podés lograr bajarlo un poco -esporádicamente- con medicamentos, ejercicio y/o fisioterapia. Le explicás que convivís con el dolor todo el tiempo.
Tu amigo o pariente te mira, asintiendo. Tal vez te diga: "Uy, qué jodido...", o alguna otra frase similar. 
Finalmente entendió! Qué bueno!

Un tiempo después, uno de esos días en que tenés mucho, muchísimo dolor, te pregunta cómo estás. 
Le respondés con sinceridad, porque sabés que entiende. 
Le decís: 'La verdad es que no me siento nada bien, hoy tengo muchísimo dolor." 
Y te responde: "Somos dos!!! A mí también me duele todo!!!"
...


24 de febrero de 2017

Clasificame, clasificate…

El 15 de marzo de 2017 se publicarán los nuevos criterios diagnósticos para los Síndromes de Ehlers-Danlos.

Desde la publicación de la Clasificación Revisada de Villefranche (una actualización de la clasificación de los SED, que realizó un panel de expertos en esta enfermedad en 1997) hubo muchísimos avances, en la descripción clínica y de la historia natural, en la detección de las bases moleculares, y en el reconocimiento de patologías asociadas a los SED. 
En estos últimos 20 años se hicieron muchos estudios sobre diferentes aspectos de la enfermedad, y se publicó una enorme cantidad de artículos científicos. 
Todos estos avances en el conocimiento, motivaron hace casi 5 años la creación de un Consorcio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos (integrado por expertos y especialistas de diferentes países), que entre sus objetivos fijó el de reunir, analizar y consensuar internacionalmente toda la información y la experiencia sobre esta enfermedad.

En 2016, las asociaciones "Ehlers–Danlos National Foundation" de Estados Unidos, "Ehlers–Danlos Support UK" del Reino Unido, y otras asociaciones y grupos de apoyo de diferentes países (no de Argentina, aclaro), crearon una comunidad de pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos. 
Con el apoyo de muchos expertos mundiales en la enfermedad, esta comunidad, llamada “The Ehlers-Danlos Society”, tomó la iniciativa, sumamente necesaria, de actualizar la clasificación de los SED, y desarrollar guías para el manejo de los síntomas y problemas de salud asociados a ellos.


Los pacientes con SED de todo el mundo esperamos ansiosos la publicación de los nuevos criterios diagnósticos y de las guías de manejo. Lógicamente, todos los afectados tenemos muchas preguntas, y muy especialmente aquellas relacionadas con cómo nos afectará la nueva clasificación. 

18 de febrero de 2017

Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 

A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.

Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): 
  • La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”
  • El abandono de los términos “Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud” y “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” y su reemplazo por “Síndrome de Ehlers-Danlos Hiperlaxo (o SEDh)” y
  • El abandono definitivo de los números romanos (ej: SED tipo I, tipo II, etc.) para designar los tipos de SED (que continuaban utilizándose, a pesar de que correspondían a una clasificación del SED que se encontraba en desuso).
Aquí debajo podés leer las traducciones al castellano que hice de los resúmenes de los artículos de revisión dedicados a los SEDs, previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos en el próximo número de la revista científica AJMG.

Ale Guasp

4 de febrero de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Distonía en el SED tipo Hiperlaxitud

En Junio de 2016 escribí una entrada sobre el extraño "enloquecer" de mis músculos (Definime esto: "músculo"). 

Gracias a una consulta facilitada por una amiga a un especialista en SED, resultó que mis raras reacciones musculares cuadraban en gran medida con la Distonía, y en aquella entrada cité un estudio presentado por la Dra. Marié-Tanay Chantal en un curso de especialización sobre el SED, en el que se describía una posible relación entre el SED tipo Hiperlaxitud y la Distonía. 

Hace unos días encontré un artículo, publicado por la Dra. Marié-Tanay Chantal, el Dr. Claude Hamonet y otros dos investigadores franceses, que describe en detalle ese estudio, y me pareció interesante traducirlo al castellano y agregarlo como fuente de información al blog.

Si te interesa leer la traducción del artículo, podés seguir este enlace en la biblioteca del blog:

Ale Guasp

28 de enero de 2017

Más info en la Biblioteca del blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

¿Por qué las personas con Síndrome de Hiperlaxitud tienen dolor?
¿Qué tipos de dolor pueden tener?
¿Qué mecanismos llevan a la aparición de dolor crónico en el SHA?
¿Qué estrategias existen para tratar el dolor crónico asociado a esta enfermedad?


En un artículo publicado en la revista científica "Current Pain and Headache Reports", el Dr. Rodney Grahame (reumatólogo británico especialista en hiperlaxitud y sus enfermedades asociadas) brinda una explicación sobre la patogénesis del dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud, sobre los factores que lo agravan, y explica que su tratamiento requiere de un tratamiento multidisciplinario, que debe enfocarse a los problemas particulares de cada paciente afectado por esta enfermedad.

Podés leer la traducción de un extracto de este interesante artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca de mi blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

Ale Guasp

20 de enero de 2017

Más info en la biblioteca del blog: artículo "¿Síndrome o Enfermedad de Ehlers-Danlos?"

En un artículo publicado en 2015 en la revista científica "Journal of Syndromes", un grupo de especialistas en Síndrome de Ehlers-Danlos describe los cambios que se han ido produciendo en la caracterización de esta enfermedad desde sus primeras descripciones, actualiza su clínica, plantea ciertas confusiones que se han producido en torno a la generalización (errónea, a criterio de los autores) de ciertos signos y síntomas utilizados para establecer su diagnóstico, y plantea la necesidad de cambiar su estatus de "síndrome" a "enfermedad".

Los autores destacan que "Todavía quedan por realizar esfuerzos importantes a nivel internacional, para crear conciencia sobre la enfermedad y sus tratamientos, y para ayudar a todas las familias afectadas, que a menudo son rechazadas y excluidas".

Podés leer una traducción del artículo "Ehlers-Danlos Syndrome or Disease?" siguiendo este enlace en la biblioteca del blog: ¿Síndrome o Enfermedad de Ehlers-Danlos?

10 de enero de 2017

¿Un defecto genético relacionado con la resistencia a la anestesia local?

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, en particular quienes padecen el tipo III o tipo Hiperlaxitud, suelen tener resistencia a la anestesia local. Este hecho es ignorado por muchos profesionales de la salud, y lleva a que los procedimientos odontológicos y médicos que se realizan bajo este tipo de anestesia sean una fuente de sufrimiento para los pacientes.



A la fecha no se comprenden por completo los mecanismos que producen este problema. Se ha sospechado que podría estar involucrada la constitución diferente de los tejidos en las personas con SED, aunque también hay personas que sin estar afectadas por esta enfermedad tienen problemas con la anestesia local, y hasta el momento tampoco estaba claro el mecanismo que provocaba este problema.

En un estudio reciente, realizado en una familia (no afectada por SED) en la que algunos de sus miembros presentan esta resistencia a la anestesia local, se encontró un defecto genético (mutación) en el gen SCN5A, relacionado con el canal específico de sodio en el cuerpo, conocido como canal de sodio 1.5. 
La anestesia generalmente inhibe el flujo de sodio, y por ello detiene las señales de dolor que se distribuyen desde los nervios. 
No está claro qué diferencia se produce al tener esta mutación, pero podría hacer que los canales de sodio tiendan a permanecer abiertos, permitiendo que las señales de dolor fluyan al cerebro, a pesar de la aplicación de anestesia local.

Este hallazgo, que todavía es preliminar, será motivo de investigaciones adicionales, que intentarán determinar si la mutación que se encontró en la familia estudiada está presente en otras personas que tienen resistencia a la anestesia local, y -esperemos- permita encontrar alternativas de anestesia para que los procedimientos médicos y dentales no sean dolorosos para quienes padecemos este problema.

Mientras tanto, sería bueno que los profesionales de la salud tengan en cuenta que la resistencia a la anestesia local es un problema REAL, y que aunque sus causas no se han esclarecido por completo, debe ser tenido en cuenta durante los procedimientos médicos y odontológicos.

Podés leer un poco más sobre los hallazgos de esta investigación siguiendo este enlace:
¿Por qué algunas personas no sienten los efectos de la anestesia local? El SED no sería la única respuesta...

Ale Guasp