Clasificame, clasificate…

El 15 de marzo de 2017 se publicarán los nuevos criterios diagnósticos para los Síndromes de Ehlers-Danlos.

Desde la publicación de la Clasificación Revisada de Villefranche (una actualización de la clasificación de los SED, que realizó un panel de expertos en esta enfermedad en 1997) hubo muchísimos avances, en la descripción clínica y de la historia natural, en la detección de las bases moleculares, y en el reconocimiento de patologías asociadas a los SED. 

En estos últimos 20 años se hicieron muchos estudios sobre diferentes aspectos de la enfermedad, y se publicó una enorme cantidad de artículos científicos. 

Todos estos avances en el conocimiento, motivaron hace casi 5 años la creación de un Consorcio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos (integrado por expertos y especialistas de diferentes países), que entre sus objetivos fijó el de reunir, analizar y consensuar internacionalmente toda la información y la experiencia sobre esta enfermedad.

En 2016, las asociaciones "Ehlers–Danlos National Foundation" de Estados Unidos, "Ehlers–Danlos Support UK" del Reino Unido, y otras asociaciones y grupos de apoyo de diferentes países (no de Argentina, aclaro), crearon una comunidad de pacientes, cuidadores y profesionales de la salud, dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos. 

Con el apoyo de muchos expertos mundiales en la enfermedad, esta comunidad, llamada “The Ehlers-Danlos Society”, tomó la iniciativa, sumamente necesaria, de actualizar la clasificación de los SED, y desarrollar guías para el manejo de los síntomas y problemas de salud asociados a ellos.

Los pacientes con SED de todo el mundo esperamos ansiosos la publicación de los nuevos criterios diagnósticos y de las guías de manejo. Lógicamente, todos los afectados tenemos muchas preguntas, y muy especialmente aquellas relacionadas con cómo nos afectará la nueva clasificación. 

Algo que ya sabemos, porque ha sido comunicado recientemente por The Ehlers-Danlos Society, es que hay un reemplazo en la terminología, que afecta a todos los tipos de SED, pero muy especialmente al SED tipo Hiperlaxitud, y también al Síndrome de Hiperlaxitud. De hecho, el nombre Síndrome de Hiperlaxitud no se utilizará más. Y el SED tipo Hiperlaxitud tendrá criterios diagnósticos más estrictos; quienes los cumplan, tendrán un diagnóstico de SED hiperlaxo. 

De ahora en más, las personas con hiperlaxitud y síntomas asociados, que no cumplan con los criterios diagnósticos para el nuevo SED hiperlaxo, deberían ser evaluadas por un posible diagnóstico de Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH), un nombre acuñado recientemente, y cuyos criterios diagnósticos seguramente conoceremos una vez que la Clasificación de los SED 2017 esté publicada.

El SED Clásico también tendrá criterios diagnósticos más estrictos (que aún no conocemos), y quienes no los cumplan, deberían ser evaluados por la posibilidad de que tengan otra forma de SED, o una TEH.

Los expertos en SED, y también los afectados, claro!, esperamos que esta nueva clasificación ayude a que el diagnóstico de esta enfermedad sea más claro, directo y preciso.

Esto es, a grandes rasgos, lo que sabemos hasta ahora sobre los nuevos criterios diagnósticos del SED, porque es lo que The Ehlers-Danlos Society nos ha comunicado públicamente. 

Tendremos acceso a la información completa sobre los cambios en la clasificación, y a las guías para el manejo de la enfermedad el 15 de marzo, desde el sitio web de The Ehlers-Danlos Society, cuando se den a conocer diferentes artículos (escritos en idioma inglés), publicados por expertos en SED en la revista científica American Journal of Medical Genetics.

Los países cuyas asociaciones de pacientes forman parte de The Ehlers-Danlos Society tienen, a través de esa organización, una vía oficial para informar a la comunidad médica y a los demás actores del ámbito de la salud sobre todos estos cambios en torno a la clasificación de los SED, y sobre la existencia de guías consensuadas internacionalmente para su tratamiento. The Ehlers-Danlos Society también se ha comprometido a garantizar que las obras sociales/seguros médicos y los profesionales de la salud estén conscientes de esos cambios, y que, sea cual sea el diagnóstico, se ofrezca el tratamiento recomendado y existan vías para asegurar que los pacientes sean tratados de la manera que se merecen.

Lamentablemente, en Argentina no contamos con una organización de pacientes, que represente legalmente a toda la comunidad de afectados de nuestro país, y que tenga facultades para informar a la comunidad médica y para defender los derechos de quienes padecemos la enfermedad a recibir un diagnóstico correcto (y temprano) y un tratamiento adecuado.

Los médicos de Argentina interesados en los SED, que estén al tanto de que se están reclasificando y actualizando sus tipos, que sean capaces de leer en inglés, y que, o bien tengan una suscripción a la revista científica American Journal of Medical Genetics, o bien se acerquen al sitio web de The Ehlers-Danlos Society, podrán interiorizarse sobre todos estos nuevos cambios. 

Me pregunto cuántos serán. Personalmente, se me ocurre que no deben ser muchos. Y si esto es así, me pregunto: ¿De qué manera va a llegar toda esta nueva información a TODOS los médicos, a las sociedades médicas, y a otros actores involucrados en el ámbito de la toma de decisiones en materia de salud de Argentina?

Se supone que, con el tiempo, de un modo u otro, la nueva clasificación de los SED se afianzará en la comunidad médica de todos los países, incluido el nuestro, aunque considerando el estatus de enfermedad “rara” (o poco frecuente) que todavía tienen los SED, el enorme desconocimiento que existe sobre la enfermedad en el ámbito médico en Argentina, y la inexistencia de asociaciones de pacientes (que en este caso concreto podrían acelerar el proceso de informar "oficialmente" a la comunidad médica), me atrevo a aventurar que el tiempo será mucho…

Así, mientras en otros países (los que integran The Ehlers-Danlos Society) actualmente los afectados trabajan conjuntamente con los médicos para avanzar en la investigación y comprensión de la enfermedad, y para que los pacientes tengan un tratamiento adecuado, en el nuestro estamos… como estamos… sin médicos expertos en SED, con apenas unos pocos que conocen la enfermedad, y sin una organización de pacientes que nos nuclee, nos represente, y nos permita luchar juntos por nuestros derechos.

Depende de nosotros cambiar esta situación. Y a riesgo de ser pesada, vuelvo a poner aquí el enlace a una entrada que escribí en Junio de 2016: Guía breve para crear una asociación de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos en Argentina.

Ale Guasp

Actualización 23/03/2017: Desde este enlace puede accederse -en inglés- la nueva clasificación internacional de los SED año 2017: The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes