19 de junio de 2017

Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular


Tipos de hiperlaxitud articular:


La hiperlaxitud articular (HA) es un término que describe la capacidad de las articulaciones de moverse más allá de los límites normales. 
Puede existir por sí sola, o puede ser parte de un diagnóstico más complejo. 

Las personas que tienen hiperlaxitud articular en unas pocas articulaciones (menos de 5) tienen hiperlaxitud articular localizada (HAL). 
Quienes tenemos hiperlaxitud articular en 5 o más articulaciones tenemos hiperlaxitud articular generalizada (HAG). 
A diferencia de la HAL, la HAG es a menudo algo con lo que nacemos, que probablemente hemos heredado, aunque también existen formas adquiridas de HAG (por ejemplo, a través del entrenamiento como en la danza, a causa de enfermedades articulares inflamatorias o degenerativas generalizadas de las articulaciones, los tejidos musculares y los nervios, y por hipotiroidismo u otros trastornos endocrinos).

Existen otros tipos de HA:

La hiperlaxitud articular periférica (HAP) es una forma que afecta solamente las manos y/o los pies. Es frecuente en recién nacidos, bebés y niños, en quienes generalmente es leve y no tiene efectos serios. 
Para los adultos mayores que han perdido progresivamente su HA, se ha propuesto otra forma, llamada hiperlaxitud articular histórica (HAH).

El espectro (o abanico) de la hiperlaxitud 


Los trastornos del espectro hiperlaxo son un grupo de enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud articular (HA). Están previstos como diagnóstico, luego de que se han excluido otras posibles respuestas, como cualquiera de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs), incluido el SED hiperlaxo (SEDh).

La diferencia esencial entre los trastornos del espectro hiperlaxo y el SEDh está en los criterios más estrictos para el SEDh, y refleja la probable naturaleza hereditaria y/o sistémica del SEDh comparado con los trastornos del espectro hiperlaxo
De hecho, el término trastornos del espectro hiperlaxo, se relaciona con un amplio abanico de manifestaciones músculo esqueléticas, que se pueden considerar “secundarias” a la hiperlaxitud subyacente.

En concordancia con los diferentes tipos de hiperlaxitud articular (HA), existen diferentes trastornos del espectro hiperlaxo (trastorno del espectro hiperlaxo generalizado, localizado, periférico e histórico), en los que la HA generalizada, localizada, periférica o histórica se asocia  a manifestaciones músculo esqueléticas secundarias.

¿Cuáles son las manifestaciones músculo esqueléticas secundarias de los trastornos del espectro hiperlaxo?


Traumas


Los macrotraumas incluyen las dislocaciones, las subluxaciones y el daño relacionado en los tejidos blandos (ligamentos, tendones, músculos). Pueden provocar dolor agudo y pérdida de la función articular. 

Los microtraumas son lesiones demasiado pequeñas para notarlas cuando se producen. Con el tiempo, pueden hacer que la persona sea susceptible al dolor recurrente o persistente, y posiblemente a la degeneración articular, como la osteoartritis. 

Dolor crónico 


El dolor ocasional, recurrente, es el resultado natural del trauma, pero puede desarrollarse dolor crónico – quizás debido a una sensibilidad inusual al dolor (hiperalgesia), quizás debido a un mal funcionamiento del tejido conectivo (como ha sugerido el hallazgo de neuropatías de fibras finas en adultos con SED clásico, hiperlaxo y vascular). 

Alteración en la propiocepción 


La propiocepción –el sentido de la posición relativa de las partes del cuerpo y de la cantidad de esfuerzo necesario para el movimiento – puede estar reducida. Al no saber dónde están nuestras articulaciones ni cuánta fuerza muscular es necesaria para usarlas, puede llevar a un ciclo que limita cada vez más nuestra capacidad para manejar nuestra vida diaria. 

Otros rasgos músculo esqueléticos 


Quienes tienen HAG a menudo tienen algunos rasgos músculo esqueléticos menores, que pueden ser el resultado de las interacciones entre los tejidos músculo esqueléticos “más blandos” y las fuerzas mecánicas durante el crecimiento. Estos incluyen: 

Pies planos (del tipo flexible), desalineaciones en los huesos de los codos y de los pulgares de los pies, escoliosis (es decir, una curvatura lateral de la columna) de leve a moderada, cifosis (una curvatura hacia afuera) en la parte superior de la columna, y lordosis (una curvatura hacia adentro) en la parte inferior.  Puede haber una asociación indirecta con una reducción en la masa ósea, como resultado de varios factores – fallas propioceptivas, debilidad muscular y la resultante reducción en la actividad. 

En los trastornos del espectro hiperlaxo también pueden presentarse problemas asociados, más allá del sistema músculo esquelético:


Las asociaciones más fuertes (aunque no son las únicas) que se han notado hasta ahora son los trastornos de ansiedad, la taquicardia ortostática, diferentes trastornos gastrointestinales funcionales, y la disfunción pélvica y urinaria
Estos problemas adicionales deben ser evaluados y tratados cuando se diagnostica un trastorno del espectro hiperlaxo.

¿Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular?


En este esquema representé el camino a seguir en presencia de hiperlaxitud articular, para determinar si una persona es hiperlaxa asintomática, si tiene un trastorno del espectro hiperlaxo (es decir, hiperlaxitud articular asociada a síntomas, principalmente músculo esqueléticos) o si su hiperlaxitud articular está asociada a una enfermedad o síndrome.

Click en la imagen para ampliarla (abre en una nueva ventana)

NOTA: Toda la información de esta entrada del blog fue obtenida del folleto What are the hypermobility spectrum disorders?, publicado en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society.


Ale Guasp

4 comentarios:

  1. Hola Ale, antes que nada te felicito por la dedicación y ayuda que nos brindás a través de éste blog, muchas gracias de corazón. Te comento que a mi hija de 8 años el traumatólogo le diagnosticó SHA, y la está tratando por los pies planos y una desviación de columna, quisiera que me asesores respecto a que otros especialistas debería consultarle para ver si tiene asociada alguna otra patología. De nuevo muchas gracias y saludos.

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    1. Hola Cecilia! Gracias por tu comentario sobre los contenidos del blog!!
      Como habrás leído en esta entrada, la denominación "SHA" ha sido reemplazada en marzo de este año por "trastorno (o enfermedad) del espectro hiperlaxo". Hasta cierto punto, ambas son denominaciones equivalentes, e implican que hay una afectación principalmente articular, aunque también pueden aparecer síntomas o problemas de salud en otras áreas del cuerpo.
      Quizás te pueda servir como guía la traducción que hice de una nota, escrita recientemente por un médico especialista en hiperlaxitud y sus enfermedades relacionadas: "Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos" (el enlace es: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com.ar/p/trastornos-hiperlaxitud-actualizacion.html).
      Un abrazo desde el sur!
      Ale

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  2. Es posible que una persona con espectro hiperlaxo generalizado pueda tener la piel levemente extensible? o eso forma solo parte de otros tipos de Ehler Danlos como el hiperlaxo y clásico

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    1. Hola Dod. La hiperextensibilidad de la piel es uno de los aspectos menos estandarizados del diagnóstico de estas enfermedades. "Levemente extensible" puede depender de con qué se la compare, y de hecho, hay personas con SED hiperlaxo y con trastorno/enfermedad del espectro hiperlaxo que tienen la piel casi tan elástica como en el SED clásico, y otras en las que la piel apenas si se estira. Para el diagnóstico de ambos tipos de SED hay que cumplir criterios clínicos que ahora -se supone- son más específicos y precisos. Las características de la piel solo son uno de muchos puntos que se evalúan; por eso entiendo que tomada de manera aislada puede no brindar mucha información.

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