21 de agosto de 2017

El SED clásico y algunos de sus “primos”

Con la nueva clasificación de los Síndromes de Ehers-Danlos, publicada en marzo de 2017 por un grupo internacional de especialistas en estas enfermedades, se definieron 13 tipos diferentes de SED, se delinearon en detalle los criterios diagnósticos para todos los tipos, se describieron minuciosamente las alteraciones genéticas asociadas a cada tipo, e incluso se definieron y/o recategorizaron algunos tipos de SED.

Cada tipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos (mayores y menores) que ayudan a guiar al profesional de la salud hacia el diagnóstico; los signos y síntomas que presenta una persona deben contrastarse con esos criterios clínicos, para identificar el tipo que más se ajusta a su caso.
Sin embargo, existe un solapamiento importante y una gran variabilidad de síntomas, entre los tipos de SED, y con otras enfermedades del tejido conectivo. Por eso, el diagnóstico definitivo para todos los tipos de SED en los que se conoce una mutación que los provoca (todos los tipos, menos el SED hiperlaxo), requiere de pruebas genéticas, para identificar la variante responsable en el gen que está afectado en cada tipo.

Si una persona ha alcanzado los requerimientos mínimos para el diagnóstico clínico de un tipo de SED, pero no tiene acceso a la confirmación molecular, o si se le ha realizado un estudio genético que muestra una o más variantes en genes que producen un tipo de SED, pero cuya significación es incierta, o si una persona se ha realizado un estudio genético y no se han encontrado variantes identificadas para alguno de los tipos de SED, se puede realizar un “diagnóstico clínico provisorio” de un tipo determinado de SED. Estas personas deberían ser monitoreadas clínicamente, aunque también deberían considerarse diagnósticos alternativos, y expandir las pruebas moleculares a otras enfermedades relacionadas.

Para ejemplificar el solapamiento de signos y síntomas entre diferentes tipos de SED, existen al menos 4 tipos que pueden tener ciertas similitudes en su presentación (el SED clásico, el SED parecido al clásico, el SED cardíaco-valvular y el SED hiperlaxo), y cuyo diagnóstico definitivo podría esclarecerse en todos los casos, menos uno, mediante estudios genéticos.

14 de agosto de 2017

Una imagen, ¿vale más que mil palabras…?

Hace unas semanas, en la entrada, “Los viajes no curan ni mejoran las enfermedades genéticas y crónicas…”, comenté que uno de los saldos negativos de un reciente viaje fue una inflamación en un tobillo, con dolor intenso, que apareció mientras caminaba, luego de un crujido en la parte anterior. 

Mi tobillo izquierdo, aproximadamente una semana después de regresar de mi viaje

4 de agosto de 2017

Lo bueno y lo malo de los grupos de apoyo a pacientes en las redes sociales

Hace unos días leí con consternación que la comunidad de afectados por Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC) se vio seriamente golpeada por un problema generado en un grupo de apoyo en la red social facebook. 
Según explica Libby Parfitt (afectada por esta enfermedad) en la nota titulada “Stranger in our midst: online CRPS faker exposed(Un extraño ente nosotros: descubren en la red que un afectado por SDRC es un farsante), publicada en el sitio web BLB Solicitors del Reino Unido, se descubrió que una persona, que había estado participando durante mucho tiempo en grupos de apoyo en la red social Facebook como afectada por esta enfermedad, en realidad no la tenía. 
Pero no solo eso; su perfil era falso, y las fotos que había compartido habían sido robadas de otro perfil. 
Para completar este cuadro de engaño y decepción, la persona había estado promocionando una falsa “cura” para esta enfermedad, presionando a las personas afectadas para que siguieran una estrategia, que era, como mínimo, potencialmente dañina, y muy probablemente extremadamente peligrosa.

Créditos de la imagen: Freepik

¿Cómo sucedió esto?