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Mostrando las entradas de octubre, 2017

SED hiperlaxo: la necesidad de un diagnóstico preciso

En esta entrada intentaré resumir algunos de los puntos más destacados de la charla “Hypermobile EDS in Adults”, dictada por el Dr. Howard Levy (*) en la Conferencia “Dazzle Vegas 2017” organizada por The Ehlers-Danlos Society.
(*) El Dr. Howard P Levy es ayudante de cátedra en el Departamento de Medicina en la Univ. Johns Hopkins. Es médico y Dr. en Genética Humana. Además del cuidado médico de los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo, sus intereses incluyen el cuidado de loa adultos con enfermedades genéticas, la evaluación del riesgo genético en enfermedades frecuentes complejas y la integración de la genética en el cuidado primario de la salud. El Dr. Levy es autor de la revisión “Ehlers-Danlos, Hypermobility type”, publicada en el portal GeneReviews®. Esta revisión es considerada informalmente por buena parte de la comunidad de pacientes con SED como la “Biblia” sobre este tipo de SED.
Una breve introducción personal sobre el contenido de la charla del Dr.…

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.
Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.
¿Qué son los mastocitos?

Querer no siempre es poder…

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)quisiéramos que existieran medicamentos, tratamientos y terapias que funcionaran para mejorar nuestros síntomas, y también quisiéramos poder consultar médicos que nos dieran soluciones.  Lamentablemente, los especialistas (que existen, aunque en otros países) destacan que es poco lo que puede hacerse desde la prevención, que no existe ningún tratamientoque modifique la evolución de la enfermedad, que el tratamiento es sintomático, y que debe ser INDIVIDUALIZADO (es decir, orientado a las necesidades de cada persona afectada) y MULTIDISCIPLINARIO (incluyendo profesionales de distintas especialidades, dependiendo de los síntomas y el grado de afección de cada persona).
Generalmente, cuando hablamos con familiares, amigos, conocidos o compañeros de tareas (de estudio, trabajo u otras actividades), luego de intentar explicarles en qué consiste esta extraña enfermedad y qué problemas nos provoca, solemos recibir todo tipo de recomendaciones e…