24 de diciembre de 2018

¡Felices Fiestas!

Termina 2018, y quiero dedicar un momento para agradecerles a todas las personas que leen este blog, que comentan y comparten mis entradas, y a quienes siguen mi página en Facebook. 
¡Muchas gracias a todos!

¡Felices Fiestas, y buen comienzo de año!

Ale Guasp


20 de diciembre de 2018

Tarjetas de fin de año honestas (IV)

Muchas veces, la pregunta "¿Cómo estás?" es solo una formalidad. Generalmente quien pregunta solo espera una respuesta corta, del estilo "Bien". Y esa suele ser la respuesta de quienes tenemos enfermedades crónicas, aunque nunca estemos lo que se dice "bien". Solo decimos eso... para cumplir con la formalidad.
Ayer mismo, un familiar cercano me hizo esa pregunta, y en un acto de honestidad, comencé a contestarle: "Y... la verdad... no estoy muy bien que digamos...". El cambio de tema abrupto hacia los planes para fin de año, el clima, las mascotas, y la frase: "Bueno, ya vendrán tiempos mejores...", me dio la pauta de que esta persona no tenía la menor intención de saber cómo estaba. 
Otras frases por el estilo, un poco más fuertes, suelen ser: "Lo que no te mata te hace más fuerte" (como si el sufrimiento no tuviera peso), o "Las cosas siempre pasan por algo" (como si el SED, una enfermedad genética, fuera culpa de la persona que la padece...).
De esto se trata la cuarta de mis tarjetas de fin de año honestas.


Ale Guasp

18 de diciembre de 2018

Tarjetas de fin de año honestas (III)

El uso de tratamientos (incluidos ciertos medicamentos, hierbas medicinales, suplementos dietarios, vitaminas y una gran variedad de dietas) no puede tomarse a la ligera cuando tenés SED, y siempre debe ser supervisado por un médico, que tenga en cuenta los problemas de salud particulares de cada persona. 
Que la tía Carlota esté feliz porque mejoró de la artrosis, el dolor de huesos o la lumbalgia tomando tal o cual medicamento o suplemento, ¡es fantástico!.. pero ese tratamiento no necesariamente ayudará, y hasta podría ser contraproducente, en una persona con Síndrome de Ehlers-Danlos. 
Con esta enfermedad, la frase "¡Probalo! ... mal no te va a hacer" es muy relativa...
De esto trata la tercera de mis tarjetas de fin de año honestas para afectados por  Síndrome de Ehlers-Danlos.


Ale Guasp

16 de diciembre de 2018

Consejos para viajar para personas con Síndrome de Ehlers-Danlos

Hace unos años traduje para la Red EDA la nota  “Travel Tips for Fibromyalgia or Chronic Pain Illnesses”, publicada en el sitio web de la National Fibromyalgia and Chronic Pain Association de EEUU. Se trata de una serie de consejos, pensados originalmente  para personas con Fibromialgia, pero que con algunas modificaiones pueden adaptarse a las personas con SED.
Quienes padecemos enfermedades crónicas sabemos que los viajes alteran nuestra rutina diaria y pueden afectar nuestra escasa salud: estar sentados en la misma posición durante muchas horas mientras nos trasladamos, los cambios de clima, de comida, dormir en otra cama, hacer paseos largos, caminar mucho... cualquier cambio más o menos importante podría exacerbar nuestro dolor u otros problemas de salud.
Sin embargo, teniendo en cuenta que nuestra enfermedad no se va a tomar vacaciones, podemos planificar algunos aspectos de nuestro viaje, para que no se convierta en una situación que nos amedrente. 

Estos son algunos consejos (tomados y adaptados de la nota que mencioné más arriba) que me han servido -medianamente- en mis viajes:

14 de diciembre de 2018

Tarjetas de fin de año honestas (I)

Hace un tiempo encontré en Internet unas tarjetas brutalmente honestas, con un toque de humor sarcástico, creadas por la diseñadora e ilustradora Emily McDowell, diagnosticada con linfoma de Hodgkin a los veinticuatro años.

Creo que los textos de las tarjetas representan el pensamiento y los sentimientos de muchas personas afectadas por enfermedades crónicas, y me pareció una buena idea traducir y adaptar los textos, para que muestren situaciones que vivimos las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos.

Esta es la primera tarjeta de mi serie "Tarjetas de fin de año honestas":


Ale Guasp

Nota 15/12/2018: En el título de la entrada había escrito "trajetas". Publiqué la entrada, y horas después me di  cuenta del error. Valga como muestra de los efectos del dolor sostenido en el tiempo sin tratamiento adecuado...

10 de diciembre de 2018

Calidad de vida

Según la definición de la Real Academia Española, la calidad de vida es:
“El conjunto de condiciones que contribuyen a hacer la vida agradable, digna y valiosa”.
Según la Enciclopedia Británica
“Es el grado en el que una persona es saludable, se siente cómoda y es capaz de participar en o de disfrutar de los eventos de la vida. El término calidad de vida es inherentemente ambiguo, ya que puede referirse tanto a la experiencia que tiene una persona de su propia vida y de las condiciones en las cuales se encuentra. Por esta razón, la calidad de vida es altamente subjetiva. Mientras que una persona puede definir la calidad de vida de acuerdo a su riqueza o su satisfacción con la vida, otra persona puede definirla en términos de sus capacidades (p.ej., tener la capacidad de vivir una buena vida en términos de bienestar físico y emocional). Una persona discapacitada puede registrar una buena calidad de vida, mientras que una persona sana que perdió su trabajo recientemente puede registrar una mala calidad de vida. En el campo del cuidado de la salud, la calidad de vida es multidimensional, abarcando el bienestar emocional, físico, material y social."
Entre tantas cosas que nos han tocado en suerte, las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos afrontamos a diario síntomas y problemas de salud de variada naturaleza e intensidad (articulares y extraarticulares) que se van acumulando con el tiempo. Lamentablemente, a eso le sumamos el desconocimiento (y por ende muchas veces el descreimiento) de la enfermedad y de sus síntomas en el ámbito médico y social. No es mucho lo que puede hacerse desde la prevención, y la falta de tratamientos integrales es otro punto importante, ya que muchos síntomas se tratan... en la medida en que aparecen. Como si todo esto fuera poco, es frecuente que nos toque luchar con el sistema de salud para obtener la cobertura médica que tanto necesitamos (por ejemplo, consultas con especialistas, realización de estudios, derivaciones, terapias u otros). 
Vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos afecta la calidad de vida; en algunos casos disminuyéndola de manera importante.

Ver para creer, reza el dicho


5 de diciembre de 2018

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) una trampa diagnóstica para el neurólogo, un riesgo iatrogénico para el paciente

(Traducción del artículo “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) a Diagnostic Trap for the Neurologist, an Iatrogenic Risk for the Patient”. Hamonet C, Fredy, Tanay-Marié, Ducret L, Bahloul H, Guinchat V & Schatz PM. EC Neurology 7.2 (2017): 46-53. Publicado como Open Access. Traducido por Alejandra Guasp el 03/12/2018 para el blog Genéticamente Incorrecta

Resumen 


El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad sistémica, hereditaria y frecuente del tejido conectivo con múltiples y engañosas expresiones clínicas, que conduce a numerosos errores diagnósticos, especialmente en neurología. Las sucesivas descripciones de sus signos fueron realizadas por dermatólogos (Tschernogobow, Moscú 1892, Ehlers Copenhagen, 1900), reumatólogos (Bywaters, 1967) y genetistas (Beighton, Ciudad del Cabo, 1969). Es poco probable que la práctica médica actual, centrada en las patologías de los órganos, reconozca una enfermedad que, a través del tejido conectivo, los afecta a todos. Esto se complicó, en el momento de la triunfante biomedicina, con la ausencia de marcadores biológicos en las formas más comunes de este síndrome. El diagnóstico es clínico y se basa en la asociación de dolor, fatiga, trastornos propioceptivos, hiperlaxitud articular, retracciones de los flexores de rodilla en niños, delgadez y fragilidad de la piel, trastornos vasomotores, síndrome hemorrágico, hipersensibilidad incluyendo la audición, las respuestas olfativas y vestibulares, trastornos digestivos, combinados con otros casos presentes en la familia. Las confusiones diagnósticas más frecuentes en neurología son la esclerosis múltiple, el accidente cerebrovascular, la distrofia muscular, las consecuencias neurológicas de la enfermedad de disco, la vejiga neurogénica y las convulsiones con manifestaciones espectaculares de distonía, que son frecuentes en este síndrome. La confusión con una patología mental (depresión, síndrome bipolar, anorexia nerviosa, somatización) lleva a hospitalizaciones y es frecuente. Se ve favorecida por la presencia de trastornos cognitivos, coexistiendo con capacidades intelectuales de alto rendimiento. 

Los síntomas con picos máximos en la adolescencia y su expresión más intensa en las mujeres (80% de las consultas) probablemente son un incentivo para atribuir un carácter psicosomático a los síntomas encontrados. Existe un vínculo con el autismo. También deben ser conocidas por los neurólogos las posibilidades de aneurismas arteriales cerebrales, que pueden presentarse en todas las formas del síndrome y en el síndrome de Arnold-Chiari. 

El síndrome de Ehlers-Danlos ha sufrido una importante revisión de su semiología en los últimos 10 años y los criterios diagnósticos han evolucionado considerablemente [1-8]. Este desarrollo explica que la sintomatología del SED, muy diversificada, confusa y engañosa para el médico que no la conoce, puede llevar a un diagnóstico erróneo de enfermedades neurológicas o psiquiátricas con graves consecuencias iatrogénicas, por exploraciones invasivas como la punción lumbar, o tratamientos médicos o quirúrgicos de riesgo para estos pacientes, con tejidos particularmente frágiles. 

Una breve reconstrucción de 124 años de la historia caótica del síndrome de Ehlers-Danlos 

1 de diciembre de 2018

Primeras Jornadas de Edición Genica "Todo lo que querías saber sobre edición génica y no te animabas a preguntar"

Hoy me salgo un poco del tema de este blog, para darle difusión a la información que me llegó recientemente a través de la Red APTA (Red de Agrupaciones de Pacientes en Terapias Avanzadas de Argentina) (*).

El día 4 de diciembre de 2018, desde las 8:30hs, en el Centro Cultural de la Ciencia, ubicado en Godoy Cruz 2270, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina, se desarrollarán las Primeras Jornadas de Edición Genica "Todo lo que querías saber sobre edición génica y no te animabas a preguntar".

La edición génica es un conjunto de herramientas de ingeniería genética que permite realizar modificaciones muy precisas en el ADN.
En el área de la salud, tiene el potencial de utilizarse como una estrategia que permita corregir alteraciones genéticas (o mutaciones) que provocan enfermedades.

Durante las jornadas, por la mañana habrá un modulo de Agroindustria, en el que se explicará en qué consiste la edición génica, se hablará sobre la seguridad de los productos de la edición génica, y sobre la utilidad de esta herramienta para el mejoramiento vegetal. También habrá una ronda de preguntas y respuestas.

Por la tarde habrá otro modulo, de Medicina, en el que se explicará cuáles son las aplicaciones potenciales de la terapia génica en medicina, qué avances se han desarrollado en Argentina, cuáles son las consideraciones éticas y legales en el desarrollo de terapias avanzadas, y se debatirá sobre los desafíos desde la perspectiva clínica y terapéutica.

Podés consultar el programa de las jornadas y la lsita de oradores siguiendo este enlace: Programa de las Primeras Jornadas de Edición Genica "Todo lo que querías saber sobre edición génica y no te animabas a preguntar".

Para quienes viven en Capital Federal y/o tienen la posibilidad de acercarse para participar de este evento, pueden inscribirse siguiendo este enlace: Inscripción Primeras Jornadas de Edición Genica.

(*) La Red APTA es la primera asociación para la defensa de pacientes relacionada con los tratamientos con células madre en Argentina. Está orientada a brindar información genuina y responsable sobre los avances científicos en materia de salud, con el objetivo de evitar que los pacientes sean engañados.
Para ello, establece vínculos con grupos de investigación, agencias de financiamiento, organismos reguladores, grupos internacionales de defensa de pacientes y otros actores relevantes; a la vez que fortalece la voz de los pacientes en el campo de las terapias avanzadas.
La Red APTA está conformada por más de 30 asociaciones de pacientes que sufren diferentes enfermedades.


Ale Guasp

29 de noviembre de 2018

Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (libro online en GeneReviews)

La siguiente  es una traduccion del inglés al castellano del libro online sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo: "Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome". El autor es el Dr. libro en su versión original puede consultarse en: GeneReviews, copyright© 1993-2018 University of Washington, Bookshelf ID: NBK1279, PMID: 20301456
La publicación inicial de este libro se realizó el 22 de Octubre de 
revisión se actualizó el 21 de Junio de 2018
Accedido y traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta el 27/11/2018.

Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo


Sinónimos: Síndrome (Benigno) de Hiperlaxitud Articular, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, SED tipo III, SED tipo Hiperlaxo, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, SEDh, Síndrome de Hiperlaxitud Articular 

Diagnóstico

22 de noviembre de 2018

Carta a los médicos que atienden pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Para comenzar, quisiera decirles, por encima de todo, que NO nos gusta estar enfermos. 
Parece una obviedad, pero a veces ustedes creen que los pacientes con síntomas extraños/variados/multisistémicos y/o con una abultada historia clínica, van a los consultorios buscando atención… y no de salud, si se entiende lo que digo. No puedo negar que esto sea cierto en algunos casos –en personas sanas y en personas con la/s enfermedad/es que sea/n-, pero la inmensa mayoría de quienes padecemos Síndrome de Ehlers-Danlos solo queremos… sentirnos aunque sea un poco mejor. 
Si un médico no nos da respuestas, soluciones ni tratamientos para nuestro bagaje de síntomas y problemas de salud, buscaremos a otros, en un proceso que puede ser largo y difícil, pero que esperamos y merecemos, en algún momento sea fructífero
Entonces, si entramos en su consultorio habiendo recorrido un largo camino en el que no hemos encontrado respuestas, sería bueno que lo primero que les venga a la cabeza sea que realmente necesitamos ayuda, y que nuestros problemas de salud son reales y necesitan ser tratados. 

17 de noviembre de 2018

Es lo que hay…

Aunque el Síndrome de Ehlers-Danlos fue reclasificado en 2017 en 13 tipos diferentes, producto de los avances en la investigación molecular (que permitió encontrar nuevas alteraciones genéticas y delinear nuevos tipos de SED), las personas afectadas continuamos enfrentando serios problemas; tanto a la hora de buscar y recibir nuestro diagnóstico (por la falta de transferencia del conocimiento científico a los consultorios), como al momento de recibir tratamiento.

Al margen de las premisas básicas de cuidado, ya que los tejidos frágiles aumentan las posibilidades de daños en articulaciones, venas, arterias y órganos internos, los problemas funcionales, tan frecuentes en la enfermedad (por ejemplo, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, los trastornos gastrointestinales funcionales, la disfunción de la vejiga, los problemas funcionales del sistema músculo esquelético y un largo etcétera), y el dolor de diferentes tipos, que afectan seriamente la calidad de vida, no suelen tenerse en cuenta en el tratamiento, dejándonos en una situación en la que todo nuestro cuerpo funciona a media marcha, produciendo un desgaste físico, y por supuesto, mental: consultar una, dos, tres, diez veces a los médicos con nuestros síntomas a cuestas y salir del consultorio tal y como entramos es, como mínimo, desmoralizante.

A veces me pregunto por qué algunos médicos no aprovechan la información que hay disponible sobre el SED. Y a veces la respuesta es que los mismos investigadores/especialistas no se ponen de acuerdo sobre si esa información está lo suficientemente validada o no.  

14 de noviembre de 2018

No aclares, que oscurece...

Según explica su sitio web, The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.

Antes de tomar oficialmente el nombre The Ehlers-Danlos Society, y bajo su nombre anterior, "The Ehlers-Danlos National Foundation" (la asociación de SED de EEUU), junto con Ehlers-Danlos Support UK (la asociación de SED del Reino Unido) organizaron el Simposio Internacional de Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York (EEUU) en 2016, en el que se actualizó la clasificación del SED.

The Ehlers-Danlos Society reúne a un grupo de profesionales de diferentes especialidades con un profundo conocimiento de la enfermedad, lo que le confiere al organismo una calidad y una experiencia únicas.

Sin embargo, a dos años de la consolidación de esta sociedad internacional, parecieran estar apareciendo opiniones encontradas entre los especialistas; sobre la nueva clasificación, sobre el tratamiento de la enfermedad y sobre la formulación de guías para la misma (o más bien, sobre la falta de formulación de guías...). Estas últimas cuentan entre las premisas más básicas anunciadas previamente al Simposio realizado en 2016 en New York, aunque a la fecha, el sitio web de The Ehlers-Danlos Society ofrece solamente una guía, elaborada hace ya varios años por The Ehlers-Danlos National Foundation, a la que se le ha cambiado el logo por el de The Ehlers-Danlos Society, y folletos generales de divulgación, en los que no hay información sobre el tratamiento de la enfermedad. Actualmente, toda esta información se encuentra publicada solo en idioma inglés.

Podemos intuir a quiénes perjudica más esta situación. A nosotros, los afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos; en particular a quienes tenemos como lengua materna cualquiera que no sea el inglés, y vivimos en países donde es sumamente difícil acceder a médicos que tengan un mínimo conocimiento de la enfermedad. Por ejemplo, los países latinoamericanos.

11 de noviembre de 2018

Por qué es tan importante el diagnóstico temprano en el SED

Los especialistas en SED destacan la importancia del diagnóstico temprano; algo que lógicamente no es exclusivo del SED, sino de cualquier enfermedad. Un diagnóstico temprano permite no solo un adecuado control y tratamiento de los síntomas, sino también trabajar desde la prevención de posibles complicaciones. 

Sin embargo, como reza el dicho popular, “del dicho al hecho, hay mucho trecho”. Una cosa es que te diagnostiquen hipertensión, diabetes, u otras enfermedades crónicas frecuentes, cuyo reconocimiento es bastante fácil para los médicos, y cuyo tratamiento está bastante estandarizado, y otra, muy diferente, es obtener un diagnóstico de una enfermedad considerada “rara”, desconocida en el ámbito médico, ignorada y minimizada como el SED. 

Y luego, hay que encontrar profesionales de la salud que, primero, crean en tu diagnóstico (aunque parezca mentira, es frecuente que luego de la confirmación del diagnóstico de SED, los médicos no crean que el paciente tiene la enfermedad), y después, que tengan un mínimo conocimiento – o intenciones de aprender- como para darte un tratamiento adecuado. 


Este cuadro, en el que se conjugan el desconocimiento, la negación y la minimización, provoca enormes retrasos en el diagnóstico y en las posibilidades de tratamiento, tanto sintomático como preventivo.


Muchas veces, cuando una persona sospecha que tiene SED (este es otro punto importante en esta enfermedad; muchas veces son las personas afectadas quienes suponen padecer la enfermedad, y están en lo cierto...), ha pasado tanto tiempo conviviendo con síntomas y problemas de salud de todo tipo, que es probable que haya desarrollado complicaciones, o incluso otras enfermedades (asociadas o no al SED). Esto dificulta la posibilidad de obtener el diagnóstico y genera confusión sobre el origen de los síntomas. 

Entre los problemas que origina obtener un diagnóstico tardío en el SED pueden contarse: 

5 de noviembre de 2018

Definime esto: Multisistémico

Cuando los especialistas hablan del Síndrome de Ehlers-Danlos, además de decir que es genético, hereditario, que afecta el colágeno (o proteínas relacionadas con él) y que pertenece al grupo de las llamadas Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC), también hacen referencia a que es multisistémico, que quiere decir “que afecta a muchos órganos del cuerpo”



El significado de la palabra multisistémico, aparentemente sencillo, pareciera que cuesta que cale en el colectivo médico. Y de más está decirlo, no por falta de comprensión de la palabra en sí, sino por desconocimiento de esta característica en asociación con el SED, que paradójicamente es una de las más complejas del Síndrome. 

2 de noviembre de 2018

Ryan, Anabelle, el color rojo y el SED vascular

Hoy, 2 de noviembre, la organización benéfica “Ryan’s Challenge de Estados Unidos, nos invita a aumentar la conciencia sobre el SED vascular (o SEDv), compartiendo una foto nuestra en las redes sociales usando una prenda roja, con el hashtag #Red4Ryan, y compartiendo información sobre este devastador y complejo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos.

El color rojo y el SED vascular 


29 de octubre de 2018

¿Globalizados…?

El artículo “Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines” (Síndromes de Ehlers-Danlos: su estado en las guías de práctica clínica), publicado el 22 de septiembre de 2018 en la revista científica RMD Open, destaca las necesidades no cubiertas por la profesión médica y en los pacientes en relación con el SED en Europa. 

Lo primero que me llamó la atención de este artículo fue que de los 15 autores, 4 forman parte de The Ehlers-Danlos Society (*) (Marco Castori, Charissa Frank, Juergen Grunert y Fransiska Malfait).

26 de octubre de 2018

Investigación sobre la deficiencia de tenascina-X y el SED

¿Qué es la tenascina-X?


La matriz extracelular brinda un andamiaje intercelular básico crítico en el desarrollo de los tejidos, en su diferenciación, señalización y homeostasis (o equilibrio). Esta matriz comprende moléculas grandes, entre las que se incluye una glicoproteína (o glucoproteína), llamada tenascina-X. 
La tenascina-X contribuye a la matriz extracelular alrededor de los tejidos conectivos dentro de la piel/las articulaciones, mediante interacciones antiadhesivas con el colágeno

La deficiencia de tenascina-X y el SED 


19 de octubre de 2018

Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Tipos? ¿Grados? ¿Niveles? ¿O qué…?

En 2010, cuando algunas redes sociales ya estaban instaladas en la vida cotidiana, hice una incursión en ellas creando una página en facebook sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (llamada “SED Argentina”, que luego reemplazaría por mi proyecto "Red Ehlers-Danlos Argentina").
Por aquel entonces noté que para referirse a esta enfermedad, en castellano se estaba extendiendo el uso de una palabra que nunca había visto asociada -ni en castellano ni en inglés- en ningún artículo científico, ni en los sitios web de asociaciones de SED. Algunas personas en las redes sociales hablaban, en nuestro idioma, de SED “grado 1”, “grado 2”, “grado 3” u otros grados, siempre asociados a números. 

Desconozco cómo se inició esta denominación –hasta donde pude comprobar no oficial-, aunque no es raro que en las redes sociales se extiendan conceptos erróneos, como se extienden fácilmente los bulos o noticias falsas, las cadenas falsas, y tantas cosas más, que a veces se inician sin mala intención, sino simplemente sin verificarse, y luego repiten hasta el infinito. 

En esta entrada quisiera hacer un repaso de las diferentes denominaciones del SED a lo largo de las décadas, y referirme a los cambios oficiales de nomenclatura que tuvieron lugar. Que por cierto, generaron confusión, tanto entre algunos profesionales de la salud, como en las personas afectadas. Hacia el final intento explicar por qué es importante manejar la terminología adecuada, y en especial contar con el diagnóstico correcto. 

El SED y sus tipos en la Clasificación de Berlín de 1986 


11 de octubre de 2018

La montaña rusa

A veces la vida se complica, un poco o mucho. Y no importa si tu salud es de fierro o si tenés una, dos o quichicientas enfermedades. El estrés, la angustia, la ansiedad, la incertidumbre, los nervios... todo puede combinarse para conspirar en tu contra.

La diferencia, cuando estás enfermo, es que a veces, cuando hace falta, cuando es absolutamente necesario que estés, que le pongas el cuerpo -literalmente- a la situación, tus problemas de salud siguen estando, igual que siempre, aunque pasan momentáneamente a un segundo plano. El resultado final puede ser devastador. Lo sé porque lo viví durante los últimos dos meses. 

Dibujando diagnósticos en el aire 


16 de septiembre de 2018

Los brotes

Muchas enfermedades crónicas transcurren entre períodos de cierta calma, en los que los síntomas son manejables –con la medicación y/o el tratamiento adecuado y habitual-, y períodos de empeoramiento agudo, en los que uno o más problemas de salud se salen de control y requieren de un tratamiento diferente o intensivo. En castellano, para estos períodos de “salida de control transitoria” de las enfermedades crónicas se utiliza el término “brote” (o bien “recaída”). En inglés se habla de “flare-up”, y en francés, de “poussée”.

En el idioma que gustes, si no son tratados adecuadamente, estos períodos de zozobra pueden ser desde angustiantes hasta emocionalmente devastadores. Porque no solamente requieren del tratamiento médico correcto, que hará que eventualmente la enfermedad vuelva a su ritmo crónico dentro del promedio, sino también del manejo emocional, en el que no solo podría participar la persona afectada, aplicando métodos que haya aprendido para pilotear la tormenta, sino también, eventualmente, un equipo sanitario que le brinde una red de contención para atravesarla. Esto último, por desgracia, no es habitual que suceda en enfermedades como el SED, desconocidas y minimizadas, pero tampoco es habitual (a menos leyendo las opiniones de cientos de personas en foros y grupos de apoyo), cuando conviven con el SED otras enfermedades crónicas que también producen brotes. 
En general, pareciera que el médico tratante (o los, si hubiera más de uno) se encarga del tratamiento sintomático físico (muchas veces medicamentoso), y no mucho más. 

10 de septiembre de 2018

Errores, errores… y retrasos en el diagnóstico

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), te habrá pasado más de una vez que ante síntomas o problemas de salud determinados, los médicos no sepan muy bien qué podría estar sucediéndote, o que directamente cometan errores, que involucran tanto el diagnóstico como el tratamiento de tus problemas de salud. 

Por ejemplo: después de que un médico te confirma el diagnóstico de SED, otro médico te dice que tenés Fibromialgia, otro que tenés ambos, y otro que no tenés ninguna de las dos enfermedades, sino otra diferente. 

Te pueden diagnosticar un problema metabólico, o autoinmune, pero luego puede resultar que no tengas ni uno ni otro. O te puede pasar lo contrario: que tengas un problema metabólico o autoinmune, que al médico se le pase por alto, hasta que otro médico –más tarde o más temprano- lo detecte. 

Un médico puede atribuir todos tus problemas a la ansiedad; luego otro te puede explicar que tenés alguna forma de Disautonomía. O podés tener ambos. 

Podría seguir con infinitos ejemplos, aunque la pregunta que me parece importante es: ¿Por qué ocurren estas cosas? 

En esta entrada intento explicarlo. Espero no cometer errores… 

4 de septiembre de 2018

Neblina mental en el Síndrome de Ehlers-Danlos

-"¿Dónde está el… cosito ese… con ruedita… el que sirve para abrir latas?"

- "Hoy me encontré con… la señora aquella que…¿te acordás? Estaba casada con el hermano de… ¿cómo se llama? El que trabajaba en… ¡ufa!"

- "Pero… ¿será posible? ¿¿¿Dónde dejé estacionado el auto???"

- "¡Ah, bueno! ¡Guardé el champú en la alacena de la cocina!"


Probablemente muchas personas (con o sin enfermedades crónicas) tengan episodios parecidos a estos en forma aislada, en los que las palabras, hechos, circunstancias, parecen borrados del cerebro; sobre todo si -como yo- estás en la llamada “mediana edad”, que es ese momento de transición en la vida entre adulto y adulto mayor. 

Sin embargo, así como el Síndrome de Fatiga Crónica es mucho más que cansancio o agotamiento puntual, cuando te das cuenta de que te sentís confundido, de que sos incapaz de procesar información que normalmente entendés sin problemas, de que te olvidás de ciertas cosas sin razón aparente, de que te cuesta prestar atención y concentrarte, es probable que tu problema sea más que un simple lapsus: Podría tratarse de neblina mental, que no es un diagnóstico en sí mismo, sino más bien un conjunto de síntomas, entre los que se encuentran los que nombro aquí. 

30 de agosto de 2018

Registro global del SED y enfermedades relacionadas propuesto por The Ehlers-Danlos Society

The Ehlers-Danlos Society (*) puso en marcha el primer registro internacional de pacientes con Síndromes de Ehlers-Danlos y trastornos del espectro hiperlaxo, que según señala su sitio web, ayudará a los investigadores a avanzar en la comprensión del SED y las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, mapeará globalmente las experiencias de las personas que viven con SED y sus enfemedades relacionadas, facilitará la investigación sobre la frecuencia de las enfermedades asociadas a los diferentes tipos de SED y sus enfemedades relacionadas, descubrirá nuevas formas de SED y de enfemedades relacionadas con la hiperlaxitud y establecerá la relación entre el SED/los trastornos del espectro hiperlaxo y el dolor crónico, la ansiedad y otros problemas como los trastornos neurológicos, mastocitarios, gastrointestinales, autonómicos. 
¡¡¡Sin dudas, un proyecto ambicioso y prometedor!!!
(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.

25 de agosto de 2018

Cirugía en pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos

En la entrada anterior, “Novedades sobre el SED desde Holanda: Nuevo libro sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos” escribí brevemente sobre la reciente publicación del libro "Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach"

Además de los capítulos, en los que se abordan diferentes aspectos del SED y de sus distintos tipos, el libro cuenta con un apéndice sobre precauciones y medidas a tener en cuenta al realizar cirugías en pacientes con esta enfermedad; algo sumamente importante, que tanto los médicos como las personas afectadas deberíamos conocer. 

Me pareció bueno tener una traducción al castellano de ese apéndice sobre las cirugías en el SED, y de eso se trata esta entrada. Al final agregué algunos enlaces a información adicional. 

Consideraciones, precauciones y medidas en caso de cirugías en pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos 

22 de agosto de 2018

Novedades sobre el SED desde Holanda: Nuevo libro sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Este mes de Agosto nos trae excelentes novedades:


La editorial holandesa IOS Press acaba de publicar, en formato de Acceso Abierto,  el libro "Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach" (Síndrome de Ehlers-Danlos: Un Abordaje Multidisciplinario).

Portada del libro: "Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach"

Los editores son: J.W.G. Jacobs (reumatólogo), L.J.M. Cornelissens (psicoterapeuta, especialista en ética médica y paciente con SEDh), M.C. Veenhuizen (tutora en enfermería, paciente con SEDh) y B.C.J. Hamel (Profesor Emérito de Genética Clínica).

La publicación del libro fue posible gracias a la colaboración de la Federación Holandesa de SED, de Lewis Seating Systems (una fábrica holandesa de ortesis, especialmente sillas de ruedas) y del Centro Médico de la Universidad de Utrecht de Holanda.

El libro es una guía multidisciplinaria sobre los síndromes con hiperlaxitud y en particular sobre el SED. Intenta aumentar la conciencia sobre los síndromes asociados a hiperlaxitud entre los profesionalesde la salud, y ser una guía para el tratamiento de estos síndromes, tanto para pacientes como para profesionales de la salud.

Ha sido redactado de manera tal que sea fácilmente comprendido por cualquier profesional del ámbito de la salud y por los pacientes informados.

Contiene la clasificación y genética de estas enfermedades, manifestaciones y posibles complicaciones en diferentes órganos y sistemas de órganos, y hacia el final aborda los aspectos éticos y las estrategias terapéuticas disponibles, con un apéndice sobre la cirugía y las precauciones que deben tomarse al realizarla. 
Dado que dos de los autores, además de ser profesionales de la salud están afectados por SEDh, se ha hecho el esfuerzo de tener en cuenta la perspectiva del paciente.

¿Cómo adquirir este libro?


El libro puede descargarse GRATIS siguiendo este enlace en el sitio web de la Editorial IOS Press: Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach

Para aquellos médicos que no encuentran información sobre el SED, este es un recurso gratis que pueden utilizar para conocer los diferentes aspectos de esta enfermedad...


Ale Guasp

15 de agosto de 2018

Hechos médicos asombrosos para la gente cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

¿Te pasó en algún momento que un amigo, familiar, conocido o compañero de trabajo te dijo que tenía que hacerse por primera vez un estudio, más o menos invasivo, o que el médico le había recetado un medicamento por tal problema de salud, y que -lógicamente- estaba preocupado?
Es natural que ante una situación nueva relacionada con la salud nos preocupemos; no solo por el posible resultado de un estudio,  o por tener que tomar uno o más medicamentos al día, sino porque hacernos ese estudio o tomar medicamentos está señalando que hay una situación anormal en nuestro cuerpo.

Para quienes tenemos enfermedades crónicas, los estudios, análisis, medicamentos, etc., pasan a ser parte de nuestras vidas. No es que no nos preocupenes solo que se convierten en cosas cotidianas. Y muchas veces no nos damos cuenta de que para los demás, el hecho de que vivamos consultando médicos, haciéndonos estudios, análisis, cirugías, tomando pastillas de todos los colores y tamaños posibles puede ser motivo de asombro, cuando toman conciencia... de los números.

Me explico:
Entre tantas situaciones como las que nombraba más arriba que me han tocado vivir, hace unos días, hablando con un familiar, le comenté que tenía que hacer un trámite por los 13 medicamentos que toma en forma regular mi madre (que carga con 88 años a cuestas). “¿TRECE?¡Qué barbaridad!”, me respondió asombradísimo. “Yo tomo 16…”, le dije… 

13 de agosto de 2018

Diez Preguntas -e intentos de respuestas- sobre el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Todas estas son preguntas que me han hecho más de una vez desde que empecé a brindar información y apoyo a personas con SED y con sospechas de padecerlo. ¡Espero que las respuestas sean claras!

Ilustración: Rudyard Kipling. Siguiendo este enlace podés leer sobre el origen de la ilustración y sobre las teorías del origen de las rayas en las cebras:  
¿Por qué las cebras tienen rayas? Una historia de blanco y negro.
MUCHÍSIMAS GRACIAS A MARÍA POR LA INFORMACIÓN!!!!

1) Me diagnosticaron hiperlaxitud, pero además tengo un montón de problemas de salud. ¿Tengo SED? 


5 de agosto de 2018

Si yo fuera…

Desde que era chica, siempre me gustaron “los bichos y las plantas”; pero más que eso, me gustaban -y me gustan- la vida, entender los por qué, los para qué y los cómo de las cosas que pasan en la naturaleza, y las circunstancias de la vida me dieron la gratísima oportunidad de estudiar biología, y luego de trabajar en áreas relacionadas con mi profesión. 
Entre paréntesis, por alguna razón que desconozco, muchas personas confunden la biología con la bioquímica o con la genética médica. Ninguna de las dos. La biología es, literalmente, el estudio de la vida. Todo lo que tiene vida entra en el ámbito de la biología. En el campo de la medicina recaen las cuestiones relacionadas con la salud del ser humano, que los biólogos no estudiamos (aunque sí estudiamos algunos organismos que provocan enfermedades en el ser humano, y conocemos de refilón algunos aspectos de la genética, la fisiología, la anatomía y algunos otros de los humanos). 

Interés y colaboración 


2 de agosto de 2018

Preguntas y Respuestas (II)


El dolor en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un problema SERIO. 
El dolor crónico, diferente del ocasionado por las lesiones agudas, suele tener un origen multifactorial, y por ello requiere de un tratamiento multidisciplinario. Aún así, muchas veces es difícil de controlar...

28 de julio de 2018

Trastornos gastrointestinales en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Las manifestaciones gastrointestinales son frecuentes entre las personas que tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Se ha estimado que entre el 37.0% y el 85.7% de los pacientes con SED se quejan de síntomas relacionados con el tracto gastrointestinal. 

Los trastornos gastrointestinales pueden dividirse en dos grandes grupos: orgánicos y funcionales. “Orgánico” es un trastorno que tiene de base una lesión anatómica o, por lo menos, una alteración bioquímica demostrable. Por el contrario, “Funcional” es un trastorno que no tiene de base ni una lesión anatómica ni una alteración bioquímica demostrable (por ejemplo, acidez estomacal sin estudios que demuestren la existencia de una enfermedad/trastorno/alteración orgánica que la explique). En el SED pueden encontrarse trastornos gastrointestinales de ambos tipos. 

Los trastornos gastrointestinales funcionales (TGF) suelen relacionarse (MAL) con problemas psicológicos o psiquiátricos. Es importante entender que los TGF NO son problemas psicológicos o psiquiátricos... aunque el estrés y las dificultades psicológicas pueden hacer que los TGF empeoren. 

¿De qué hablamos cuando hablamos de Trastornos Gastrointestinales Funcionales (TGF)? 


24 de julio de 2018

Preguntas y Respuestas [I]

Cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), tus familiares, amigos, compañeros de trabajo (e incluso algunos médicos...) te proponen todo tipo de tratamientos, terapias, hierbas medicinales, etc., muchas veces con la mejor intención.... pero sin conocer absolutamente nada sobre la enfermedad.

Por desgracia, a la fecha no existe ningún tratamiento para el SED, y menos aún una cura. Solo es posible tratar  los síntomas en la medida en que aparecen, y hacer algo de prevención, que consiste tan solo en controles periódicos (que podrían detectar algunos problemas y permitir tratarlos a tiempo) y en el cuidado del cuerpo (aunque esto último no suele funcionar demasiado, ni siquiera tomándolo al pie de la letra...).

Creo que la imagen es bastante explícita: la inmensa mayoría de las veces elegimos una respuesta amable, aunque a veces pensemos en responder...  de alguna otra manera.

Nota: podés cambiar el nombre y el parentesco del familiar y su enfermedad, sin alterar el sentido de la imagen.

Ale Guasp


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