22 de mayo de 2018

Una enfermedad de @#~%$!!!!

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias, que se producen por diferentes fallas genéticas en el colágeno (una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo) o en otras proteínas relacionadas con él. Estas fallas genéticas  producen fragilidad y extensibilidad generalizada en los tejidos, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos, provocando todo tipo de problemas de salud.

Por tratarse de enfermedades consideradas de baja prevalencia (es decir, que afectan a pocas personas), son prácticamente desconocidas en el ámbito médico. 

En general, de la fugaz mención que reciben los SEDs durante la carrera de medicina, los médicos recuerdan algunas de sus características visibles (por ej., "piel elástica", o "articulaciones hiperlaxas"), y si no han visto nunca en vivo y en directo un caso de estas enfermedades, suelen suponer que las personas afectadas nos ajustamos a una especie de "patrón de libro" que ellos recuerdan.

Entonces, lo que nos suele pasar, en consulta con un nuevo médico, es que si no somos ese paciente "patrón" (como nos sucede a la mayoría de los afectados por SEDs), nos encontramos en el consultorio -por ejemplo- pasando nuestras piernas por detrás de la cabeza, o retorciendo nuestros dedos, para demostrar que nuestras articulaciones efectivamente son muy flexibles (en la terminología médica se habla de "hiperlaxitud o hipermovilidad articular"), o estirando la piel de nuestra cara o de nuestros brazos -ya que en los SEDs la piel puede ser extremadamente elástica-, o enumerando como en una letanía otras características o problemas de salud que tenemos y que son típicos de la enfermedad (por ejemplo, algunos problemas orales/dentales, cardiológicos, gastroenterológicos, articulares, neurológicos, y un largo etcétera) con el solo fin de que nos crean. 

Es que, efectivamente; por raro que a los médicos les parezca, ese es nuestro diagnóstico. Ese que a muchos de nosotros nos llevó muchos años obtener. 

20 de mayo de 2018

Más información en la Biblioteca del blog: Aspectos cognitivos y psicopatológicos del Síndrome de Ehlers-Danlos

El Dr. Claude Hamonet (Francia) es médico fisiatra y doctor en antropología social, con más de 20 años de experiencia en la atención de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos y en la investigación de esta enfermedad. 

En sus conferencias, artículos y presentaciones, el Dr. Hamonet destaca constantemente los problemas que genera el desconocimiento de la profesión médica sobre el SED.  

En un artículo publicado el 9 de mayo de 2018 en la revista científica Research Advances in Brain Disorders and Therapy, Hamonet y otros investigadores franceses abordan los aspectos cognitivos y psicopatológicos del Síndrome de Ehlers-Danlos, relacionados, en buena medida, con el largo deambular previo al diagnóstico, con los trastornos propioceptivos y las alteraciones del control automático del movimiento, y con la incredulidad de los médicos sobre los síntomas y problemas asociados al SED.


Podés leer una traducción al castellano del artículo “Cognitive and Psychopathological Aspects of Ehlers-Danlos Syndrome - Experience in a Specialized Medical Consultation", siguiendo este enlace en el blog:


Ale Guasp

18 de mayo de 2018

Campaña “REDS4VEDS” (El color rojo es por el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular)

El día “REDS4VEDS” (El rojo es por el SEDV) es una campaña global que se desarrolla todos los años, el tercer viernes de mayo, para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (o SED vascular, o SEDv). 

Esta enfermedad es una de las 13 que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo conocidas en conjunto como Síndromes de Ehlers-Danlos. 

El SED vascular es un tipo de SED raro (por su baja prevalencia). Se estima que afecta a una de cada 50.000-200.000 personas. Una alteración en una proteína del tejido conectivo provoca fragilidad en las paredes de los vasos sanguíneos y de los órganos internos. 

La enfermedad a veces se asocia a complicaciones potencialmente mortales, ya que los vasos sanguíneos y la pared del intestino son propensos a romperse, provocando hemorragias internas. 

Las mujeres con SED vascular que quedan embarazadas pueden tener un aumento en el riesgo de complicaciones vasculares. Existe un aumento del riesgo de ruptura del útero durante la última etapa del embarazo. 

16 de mayo de 2018

Tener un cuerpo flexible no siempre es bueno

La sociedad tiende a pensar que ser flexible siempre es algo bueno. 
La hiperlaxitud (la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal) se considera una ventaja para la práctica de ciertas actividades artísticas, como la danza, la gimnasia artística o el contorsionismo.

Sin embargo, cuando la hiperlaxitud articular -o la flexibilidad corporal- es una de las tantas manifestaciones subyacentes de alguna de las llamadas enfermedades hereditarias del tejido conectivo, entre las que se encuentran los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs), ser flexible no solo NO es ventajoso, sino que es un gran problema.



La hiperlaxitud articular en los SEDs predispone a todo tipo de lesiones articulares, y se asocia al DOLOR articular CRÓNICO, al desgaste articular prematuro, a problemas de coordinación y a fallas en la propiocepción (el sentido de la posición de las diferentes partes del cuerpo en el espacio), que a su vez predispone a la pérdida del equilibrio, a caídas frecuentes y a golpes. 

10 de mayo de 2018

Granitos de arena

Durante la campaña internacional de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos que se realiza cada año durante el mes de mayo, las organizaciones de pacientes y las personas afectadas por estas enfermedades participamos de diferentes maneras: cambiamos nuestras fotos de perfil y/o de cabecera en las redes sociales por el símbolo internacional de los SEDs (la cebra), compartimos historias y vivencias de personas afectadas (incluidas las nuestras) y difundimos información por diferentes vías, entre muchas otras actividades. 

Si al menos una parte de la población –probablemente la más cercana a nosotros- lee lo que publicamos y compartimos, habremos aportado un pequeño granito de arena a esta campaña global, que intenta crear conciencia sobre estas enfermedades, sobre sus diferentes aspectos, sobre su efectos, sobre sus complicaciones. 

Tal y como sucede con las enfermedades raras en general (que también tienen su mes de concientización, febrero), las carencias más acuciantes que tenemos las personas afectadas por SEDs tienen que ver con la falta de profesionales de la salud que diagnostiquen y traten estas enfermedades. En Argentina escasean los médicos que conocen los SEDs, y esta situación se repite en casi toda Latinoamérica

El diagnóstico 


5 de mayo de 2018

Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018

La complejidad de los Síndromes de Ehlers-Danlos


Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un conjunto heterogéneo de enfermedades genéticas y hereditarias que afectan el tejido conectivo, que es un entramado de fibras (compuesto por diferentes proteínas) que le brinda soporte, sostén, fortaleza y elasticidad a los órganos y tejidos de todo el cuerpo. 

El tejido conectivo afectado en los SEDs altera la estructura y el funcionamiento de los órganos y sistemas de órganos, y los problemas resultantes pueden ser generalizados, con distintos grados de severidad. 

En los SEDs se han identificado varias alteraciones genéticas (mutaciones), que afectan a diferentes proteínas del tejido conectivo, produciendo 13 tipos (o subtipos). Cada tipo de SED constituye UNA ENFERMEDAD DIFERENTE, aunque todas comparten ciertas características comunes: laxitud en las articulaciones, fragilidad y aumento de la elasticidad en la piel, y fragilidad de los tejidos, que puede ser generalizada. 

El diagnóstico temprano es fundamental para poder prevenir complicaciones, aunque el desconocimiento de estas enfermedades en el ámbito médico produce enormes retrasos en el diagnóstico.
Los controles periódicos y el tratamiento adecuado son de vital importancia, y dado que cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas y problemas de salud, el tratamiento, que a la fecha es sintomático, debe ser individualizado y orientado a las necesidades de cada paciente. 

¿Cómo se identifican los diferentes tipos de SED? 


Cada uno de los 13 tipos definidos actualmente se identifica en primera instancia por un conjunto de criterios diagnósticos clínicos (mayores y menores), que ayudan a los médicos a orientar el diagnóstico hacia uno u otro tipo. Sin embargo, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos de SED, e incluso entre ellos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 
Por ello, el diagnóstico definitivo debería establecerse mediante estudios genéticos/moleculares, tendientes a determinar cuál es la alteración genética que provoca la enfermedad, y por ende, el tipo de SED que padece la persona. 

Cuando no es posible afrontar el alto costo de los estudios genéticos, o cuando los resultados no muestran ninguna mutación identificada como causante de alguno de los tipos, luego de descartar la posibilidad de otras enfermedades que produzcan síntomas parecidos, el diagnóstico del SED es provisoriamente clínico. 

El diagnóstico también es clínico -y en este caso, SOLAMENTE CLÍNICO- en el SED hiperlaxo, ya que en este tipo de SED aún no se conoce la mutación que lo provoca. 

¿Cuáles son criterios diagnósticos de los diferentes tipos de SEDs y qué genes se encuentran afectados (cuando éstos se han identificado)?


1 de mayo de 2018

Mayo 2018: Mes de Concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos levantamos nuestra voz para crear conciencia sobre estas enfermedades poco conocidas, frecuentemente ignoradas, minimizadas e incorrectamente tratadas.

¿Síndromes de Ehlers-Danlos?


Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que producen una amplia variedad de problemas en múltiples sistemas del cuerpo. 

Actualmente se clasifican en 13 tipos, definidos por diferentes alteraciones genéticas (mutaciones) en el tejido conectivo, que es el material que brinda soporte y elasticidad a los tejidos corporales. 
Las mutaciones en los SEDs afectan la calidad del tejido conectivo, produciendo fragilidad, una mayor elasticidad, y por ende una propensión a problemas mecánicos y funcionales en los diferentes órganos y sistemas de órganos.

¿Cuándo sospechar el diagnóstico?


26 de abril de 2018

Obteniendo la cobertura de salud que necesitás teniendo Síndrome de Ehlers-Danlos

Hace unas pocas semanas, en la entrada "Tiempo, paciencia… y dinero", comentaba el intrincado y sinuoso camino que solemos recorrer las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (y con otras enfermedades raras y crónicas) para obtener la cobertura de salud que tanto necesitamos, y que nos corresponde.

Durante los últimos 30 días, en función de mi necesidad de cobertura de medicamentos por discapacidad, leí numerosas leyes y sus anexos, decretos, normas y reglamentaciones varias. 
También llamé por teléfono -con muchísima paciencia- al organismo de control de obras sociales, llené formularios, fotocopié pilas de papeles, envié numerosos e-mails, fui varias veces a mi obra social, presenté más papeles, llené nuevos formularios, presenté reclamos, hasta que ¡finalmente! obtuve la cobertura que necesito y que me corresponde.

A partir de esta experiencia, decidí reunir en una imagen lo que se siente al lidiar con la burocracia del sistema de salud:


Sin otro particular, y en espera de una respuesta favorable, saluda a Uds. atte.,

Ale Guasp

23 de abril de 2018

Doce cosas que te pasan cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) Consultás a tus médicos con tanta frecuencia, que cuando te toca entrar al consultorio, te llaman por tu nombre de pila. 

2) De tanto repetirlo, en los laboratorios de análisis hasta los muebles saben que tenés fragilidad en las venas y que cuando te extraigan sangre tienen que hacerlo con mucho cuidado. 

3) Si te diagnostican otra enfermedad y buscás apoyo, te basta entrar en cualquier grupo para afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos. En un grupo de SED siempre hay personas con todas las enfermedades que te puedas imaginar; hasta esa nueva que acaban de diagnosticarte. 

4) Vas a la sala de guardia por una gastroenteritis, una gripe o cólicos abdominales, y cuando el médico te ve con las férulas y vendajes que usás habitualmente, te dice: “Ya veo cuál es tu problema: tuviste un accidente”. 


5) Tenés una reunión o una salida importante, y te vestís empezando por los zapatos que podés ponerte ese día. De ahí para arriba, intentás que -más o menos- todo combine. Y si no combina, no importa. Mientras puedas asistir… 

6) Tus amigos te ven tomando un montón de medicamentos, que no podés evitar tomar, y te advierten que tomar tantos medicamentos te va a hacer mal. 

7) Te luxás una articulación en público, y la gente: o bien se horroriza y mira para otro lado, o bien te ayuda, luxándote otra articulación

8) Alguien te cuenta que tuvo una distensión de ligamentos jugando fútbol o básquet, y tratás de imaginarte cómo debe ser; en primer lugar, practicar esos u otros deportes de contacto, y en segundo lugar, lesionarte practicándolos... y no abriendo una puerta, subiendo una escalera o poniéndote la ropa. 

9) Te despertás una mañana, no te duele nada... y te das cuenta de que estás soñando. Cuando realmente te despertás, después de comprobar que te sigue doliendo todo, pasás buena parte del día con una sonrisita en la cara, recordando el sueño.

10) Conocés toneladas de términos médicos, nombres genéricos y nombres comerciales de medicamentos. 

11) Consultás a un médico nuevo, le explicás todos tus problemas de salud de base, y cuando estás por contarle lo que te llevó al consultorio, ya le toca el turno al siguiente paciente. 

12) Finalmente encontrás un médico que conoce el SED, y te dice que no puede darte este tratamiento, ni aquel otro… porque tenés SED. 


Ale Guasp

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17 de abril de 2018

Inestable

Es curioso cómo algunas situaciones se repiten con el tiempo. 
Mientras escribía esta entrada, recordé que hace más de una década, cuando participaba en el foro de una asociación española de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (la la fecha ya no existen; ni el foro, ni la asociación), escribí un hilo de conversación que titulé “Inestable”
Ya en esa época, poco tiempo después de confirmarse mi diagnóstico de SED, cada vez que consultaba a mi traumatólogo (que por suerte sigue existiendo, ¡y sigue atendiéndome!) me decía que tal o cual articulación estaba inestable. Eso explicaba en buena medida cómo, en situaciones cotidianas, me lesionaba gravemente las bisagras

En su momento era sumamente desesperante esguinzarme un tobillo hoy, luxarme una rótula la semana siguiente, dos semanas después desgarrarme un ligamento o un tendón de un hombro o brazo, y un largo etcétera, en una sucesión interminable de lesiones articulares. Mi traumatólogo fue uno de los pocos médicos que se tomó el SED en serio desde un principio, y vaticinó un lento pero inexorable camino hacia la inestabilidad articular generalizada. 
Siempre aprecio la sinceridad, aunque en ese caso fue bastante desalentadora.

Como comenté en la entrada "El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?", al menos en el tipo de SED que supuestamente tengo (el hiperlaxo, ya que cumplo con todos sus criterios diagnósticos), los especialistas dan por sentado que la enfermedad tiene una progresión natural. Hacia un empeoramiento generalizado. 

11 de abril de 2018

¡Describen un nuevo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos!

Apenas un año después de la actualización de la Clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, que amplió el número de tipos de SED de seis a trece, un grupo de investigadores descubrió un nuevo tipo, con herencia autosómica recesiva, en el que está afectado el gen AEBP1. 

La publicación de este hallazgo en la revista científica “The American Journal of Human Genetics” da cuenta de que, hasta ahora, el nuevo tipo de SED se ha encontrado en solo 4 personas de 3 familias no relacionadas entre sí, lo que significa que por el momento se trataría de un tipo de SED de muy baja prevalencia. 
Captura de imagen de la publicación del artículo "Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome".

El gen AEBP1 codifica una proteína, llamada ACLP, que se asocia con los colágenos en la matriz extracelular y tiene varios roles en el desarrollo, la reparación de tejidos y la fibrosis. 
La proteína ACLP se expresa en los huesos, la vasculatura y los tejidos dérmicos, e interviene en la proliferación de los fibroblastos y en la diferenciación de las células madre mesenquimales en células productoras de colágeno. Además, tiene un rol crucial en el mantenimiento de la matriz celular y en los procesos de reparación de los tejidos. 

Las alteraciones genéticas halladas por los investigadores en el gen AEBP1 dan como resultado una enfermedad del tejido conectivo claramente identificable, con características que entran en el espectro del SED, como hiperlaxitud articular, piel hiperextensible, mala cicatrización de las heridas con cicatrización anormal, dilatación aórtica y osteoporosis. 

Los análisis de biopsias de piel de las personas estudiadas mostraron una disminución en el colágeno dérmico, con fibrillas de colágeno anormales, con apariencia irregular. 

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La Sociedad Internacional de los SEDs y enfermedades relacionadas aún no ha clasificado ni le ha otorgado un nombre a este nuevo tipo de SED. 

Podés leer el resumen del artículo –en inglés- siguiendo este enlace: 

7 de abril de 2018

Tiempo, paciencia… y dinero

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), al igual que muchas otras enfermedades raras y crónicas, desafía tu temple, tu voluntad, tu fuerza y tu energía. 

Pero además, estar enfermo todo el tiempo consume… tiempo. Parece una obviedad, pero no lo es; porque me refiero al tiempo que tenés que emplear en el control y el tratamiento de tu enfermedad, que implica lidiar con el perverso e intrincado sistema de salud.  Y esto a su vez también puede consumir dinero; por ejemplo, en consultas con especialistas (ya que por lo general no los encontrás a la vuelta de tu casa, y como mínimo, tenés que viajar para verlos), en estudios (que no siempre están cubiertos por el sistema de salud), en medicamentos (si es que los hay para tus problemas de salud y podés tomarlos), y un largo etcétera. 

Fuente de la imagen:  https://www.cartoonstock.com/. Leyenda en castellano: "¡Te ordeno que disminuyas la velocidad!"
Y no menos importante, el SED y otras enfermedades raras y crónicas te obligan a desarrollar, y hasta diría perfeccionar, el arte de la paciencia, que es una herramienta libre y gratuita (menos mal….) que te ayuda a lidiar con todo esto que te ha tocado en suerte. 

28 de marzo de 2018

Húmedo y frío, con probabilidad de dolor

“Me duele el juanete, seguro que va a llover”, decía mi madre a veces cuando yo era chica y estábamos atravesando una época de sequía. SIEMPRE tenía razón. Su juanete predecía los cambios de humedad mejor que cualquier meteorólogo. 

Pasaron más de 4 décadas desde aquellas predicciones meteorológicas del dedo gordo del pie de mi madre. 
También hace ya más de 30 años que me mudé a la Patagonia argentina. Aquí tenemos una marcada estación seca -el verano- que con suerte y viento a favor dura unos 30-40 días, con porcentajes mínimos de humedad y con temperaturas relativamente cálidas (aunque eventualmente también puede disminuir bruscamente la temperatura y llover, o incluso nevar). 
Y el verano en estas latitudes termina más o menos así: hoy te vas de pic-nic con amigos, disfrutando de un sol radiante, y mañana la temperatura baja 15-20 grados, empieza a llover, el viento de la cordillera se instala, luego eventualmente nieva, y adiós al verano hasta dentro de 10 meses y medio u 11. 

Escribo estas líneas cuando el verano acaba de despedirse en Bariloche. Como siempre, en forma abrupta. Es el momento del año en el que emito una serie de improperios irreproducibles sobre la Patagonia y su clima de @#€$!!! Y no lo hago porque no esté acostumbrada, sino porque este cambio brusco de clima me afecta mucho; más aún desde que me diagnosticaron dos enfermedades autoinmunes (Síndrome de Sjögren y Hepatitis Autoinmune). 

24 de marzo de 2018

Si tenés las articulaciones inestables, ¿por qué no te operás?

¿Alguna vez te preguntaron esto? Yo lo escuché muchas veces. Es que suena lógico; si tenés una o más articulaciones inestables, las cirugías para estabilizarlas deberían ayudar. A menos que tengas Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), en cuyo caso, puede ser que no ayuden mucho, o incluso que te compliquen mucho más la existencia. 

En realidad, cualquier cirugía en esta enfermedad debe considerarse con extrema precaución. Si lo sabré, que hace casi 15 años (antes de confirmarse mi diagnóstico de SED) me sometí a una acromioplastia anterior del hombro izquierdo, y todavía pago las consecuencias.

Como comenté hace un par de semanas, mi hombro derecho me llevó a visitar la sala de guardia el 7 de marzo, y la consulta terminó en una resonancia. Al día siguiente me hicieron una resonancia del hombro izquierdo, programada con antelación.
En ambos estudios aparecieron lesiones en un ligamento (el genohumeral medio), en el labrum y en el tendón supraespinoso . En el hombro izquierdo también aparecieron una entesopatía y calcificaciones en la parte distal del mismo tendón. 

Créditos de la imagen: desconocidos...

Estos problemas no son nuevos, en ninguno de los dos hombros. Según me explicó más de un traumatólogo, un hombro inestable, que se subluxa en forma reiterada, se va dañando progresivamente (por ejemplo, pueden ir produciéndose microtraumas, que en principio no son visibles en estudios por imágenes) hasta que luego de algún traumatismo, más o menos importante, comienzan a verse lesiones en los estudios por imágenes. Y mis dos hombros están inestables. 

15 de marzo de 2018

A mí me encanta estar enferma...

“¿Qué te pasó?”, es la pregunta típica de conocidos, amigos, familiares y compañeros de trabajo cuando esporádicamente tenés algún problema de salud. 

Curiosamente, agregando un par de palabras, cambia completamente el sentido de la pregunta. Por ejemplo: “Y AHORA qué te pasó?”, o bien: ¿” Y qué te pasó ESTA VEZ?”

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos estamos acostumbrados a escuchar el segundo tipo de preguntas (aunque créanme, no nos acostumbramos a estar enfermos…). Porque, tanto si un problema de salud se repite, como si sumamos uno nuevo a nuestra larga lista, pasamos parte de nuestro tiempo –a veces mucha- haciendo reposo, o usando incómodas ortesis, o abandonando (momentáneamente o no) actividades (laborales, de esparcimiento, o de otra índole), o tomando medicamentos (que indefectiblemente mejoran un problema empeorando otro), o visitando con más frecuencia a los médicos (que ya visitamos con mucha frecuencia), o visitando las salas de guardia, o internándonos, o realizándonos estudios/cirugías, entre un largo etcétera. 

Si respondemos con la verdad, es decir, contando lo que nos pasa “AHORA”, o “ESTA VEZ”, podemos (y queremos) escuchar palabras de aliento; pero también podemos (y solemos) escuchar comentarios como: “Vos compraste todos los números, ¿eh?”, o “¡A vos te pasa de todo!”, ”¿Otra vez [lo-que-sea]?”, y otros por el estilo. Y aunque esto es cierto, porque sí; parece que se rifaran problemas de salud y hubiéramos comprado todos los números, y sí; nos pasa de todo, y sí; otra vez nos ha tocado [lo-que-sea], no es muy alentador escucharlo. 

10 de marzo de 2018

Sala de guardia

Cuando, como yo, tenés Síndrome de Ehlers-Danlos y/u otras enfermedades crónicas (en mi caso es “y”), podés tener que recurrir a visitar la sala de guardia (o de emergencias) con bastante frecuencia. 

Pero… como dijo el Dr. Rob Lamberts en su “Carta para pacientes con una enfermedad crónica”: 
Usen la sala de emergencias solo cuando sea absolutamente necesario – los médicos de emergencias siempre se van a ver en apuros con ustedes. Esperen eso. Su trabajo es decidir si ustedes necesitan ser hospitalizados, si necesitan tratamiento de emergencia o si pueden volver a casa. Ellos probablemente no solucionen su dolor, y ciertamente no los comprenderán del todo. Ese no es su trabajo. Ellos se dedicaron a esa especialidad para solucionar problemas rápido y seguir adelante, no para tratar enfermedades crónicas. Lo mismo vale para cualquier médico que vean por un período corto: tratará de terminar lo antes posible con ustedes. 
Nada más cierto que este consejo, aunque para entenderlo en toda su dimensión primero hayas tenido que atravesar la experiencia de visitar la sala de guardia innumerables veces…. la mayoría de ellas solo para perder tiempo, para no encontrar respuestas ni soluciones, para perder la paciencia y/o la compostura, y hasta a veces hasta para salir con diagnósticos erróneos. Por ejemplo, en mi caso, aquella vez que entré con una importante inflamación en la parrilla costal, dificultades para respirar, salí con un diagnóstico presuntivo de esplenomegalia, y luego resultó ser que tenía rotos dos cartílagos intercostales.

Oda al Ibuprofeno 


Por alguna razón que no alcanzo a entender, aquella vez y tantas otras, mis consultas en sala de guardia suelen terminar con una receta de Ibuprofeno. Me pasó incluso en aquella ocasión en la que había perdido la visión de un ojo luego de pinchármelo con una aguja de pino (la aguja entró y salió). La médica de guardia miró mi ojo con una linterna y me dijo… que no tenía nada. Luego supe que tenía una úlcera en la córnea, justo en el centro de la visión. Todavía intento entender cómo se le ocurrió recetarme Ibuprofeno…. 

5 de marzo de 2018

¿Por qué las cebras tenemos un muestrario tan amplio de dolor?

Antes de comenzar, por si algún profesional de la salud anduviera por aquí leyendo estas líneas, le comento que a esta altura del partido, ya no cabe ninguna duda de que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos  (SED) tenemos dolor. Agudo y crónico. 
En la escala de caras de Wong Baker, la mayoría de nosotros no conoce el cero. Muchos manejamos un nivel diario de 4 para arriba, e incluso a veces necesitaríamos unas cuantas caras más en la escala para representar nuestro nivel de dolor. 
Entonces, si un paciente con esta enfermedad entra en su consultorio diciendo que tiene dolor, es porque lo tiene. 
¿Y por qué lo tiene? Al margen, claro, de las lesiones articulares agudas, que en el SED suelen producirse en forma reiterada y recidivante y que provocan dolor agudo (en realidad, muchas veces es una especie de “dolor agudo en forma crónica", por su alta frecuencia), las causas y los mecanismos por los que se produce el dolor crónico en el SED todavía no se comprenden por completo... aunque hay evidencia de que el dolor en esta enfermedad no solo tiene componentes nociceptivos, sino también neuropáticos
También se ha encontrado que con el tiempo, las lesiones reiteradas y la aparición de dolor crónico, algunas personas desarrollan sensibilización central. Y se especula que en todo este proceso tiene que ver el tejido conectivo alterado. 

Dolor nociceptivo y dolor neuropático


28 de febrero de 2018

Día Internacional de las Enfermedades Raras 2018

Hoy, 28 de febrero de 2018, es el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes

¿Qué es una enfermedad rara?


Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.

¿Qué características tienen las enfermedades raras?

  • Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.
  • Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía
  • Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia 
  • No existe cura efectiva

Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras

  • El 75% de las enfermedades raras afecta a los niños
  • El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
  • El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético. 
  • Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. 
  • Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.
  • Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.

Los afectados por enfermedades raras enfrentamos problemas comunes:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto
  • Retrasos en el diagnóstico
  • Falta de información calificada sobre la enfermedad
  • Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
  • Serias consecuencias sociales 
  • Falta de asistencia sanitaria apropiada 
  • Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención

¿Cómo pueden cambiar las cosas?

  • Implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras
  • Desarrollando políticas de salud pública apropiadas
  • Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica
  • Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades; no solo sobre las más "frecuentes"
  • Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos
  • Incrementando la conciencia social
  • Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia
  • Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados
  • Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.

Para más información sobre el Día de las Enfermedades Raras, podés visitar el sitio web oficial, Rare Disease Day

Ale Guasp

25 de febrero de 2018

Febrero: Mes de concientización sobre las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, y Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan


Según podemos leer en el sitio web de The Marfan Foundation (Fundación de Síndrome de Marfan de EEUU), Febrero también ha sido designado como el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan.

(Nota: ¡¡¡El Síndrome de Ehlers-Danlos también tiene su mes de concientización, para el que faltan poco menos de dos meses!!!)

Al igual que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo
En el SED la alteración genética que provoca la enfermedad está en el colágeno (o en proteínas relacionadas con él)
En cambio en el Síndrome de Marfan, la alteración genética está en la fibrilina, otra proteína que, de manera similar al colágeno, es esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo.

Febrero y el Síndrome de Marfan


Durante este mes de febrero, las asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Marfan redoblan sus esfuerzos para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Marfan y sus enfermedades relacionadas. 
De manera similar a lo que ocurre con el Síndrome de Ehlers-Danlos, una buena proporción de las personas con Síndrome de Marfan no tiene diagnóstico. Y el diagnóstico y el tratamiento adecuados son cruciales, ya que esta enfermedad (tal y como sucede en algunos tipos de SED) es potencialmente mortal si no es detectada y tratada de manera correcta. 

19 de febrero de 2018

SED Vascular (SEDv): un tipo “raro” entre los tipos frecuentes de SED

Los tres tipos más frecuentes de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son el SED hiperlaxo (cuya prevalencia se estima en un mínimo de 1 cada 5000 personas), el SED clásico (cuyas estimaciones de prevalencia son de 1 cada 20.000 personas, aunque según indican los investigadores, esta cifra podría variar, ya que no existen estudios precisos) y el SED vascular, cuya frecuencia se estima entre 1 cada 50.000 y 200.000 personas. 
De estos tres tipos de SED, los más frecuentes, el SED vascular es el menos frecuente, menos prevalente, o más “raro”. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, SED vascular, SEDv o SEDV, anteriormente era conocido como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV.
Es una enfermedad genética con herencia dominante, que resulta de mutaciones en COL3A1, el gen que codifica las cadenas de colágeno tipo III, una proteína grande que se encuentra en las paredes de los vasos sanguíneos y los órganos huecos, lo que explica el aumento en la formación de hematomas, la fragilidad arterial, intestinal y uterina, y la fragilidad del cuello uterino y de la vagina durante el embarazo y el parto. 
Actualmente, las mutaciones en el gen COL3A1 son la única explicación para el espectro fenotípico (es decir, la variación en las manifestaciones del genotipo de la enfermedad) del SED vascular. 
El espectro clínico (es decir, el abanico de manifestaciones clínicas) puede explicarse en parte, por la sorprendente heterogeneidad alélica (esto es, cuando distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes). La heterogeneidad clínica entre individuos con la misma variante patogénica probablemente se explica por otros modificadores genéticos. 

13 de febrero de 2018

The Ehlers-Danlos Society recibe una importante donación para acelerar la investigación genómica del SED hiperlaxo


(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.



El día 12 de febrero de 2018, The Ehlers-Danlos Society anunció la mayor donación conjunta en sus 33 años de historia, para establecer una red de investigación internacional de médicos, genetistas y otros profesionales de la salud líderes, dedicada a encontrar los marcadores genéticos subyacentes del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y de los Trastornos o Enfermedades del Espectro Hiperlaxo. 

Fuente y créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

Un donante anónimo le envió 1 millón de dólares a The Ehlers-Danlos Society, para comenzar una investigación genómica pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), una enfermedad del tejido conectivo rara, degenerativa y muy a menudo incapacitante. 

9 de febrero de 2018

Cuando los médicos también son padres “complicados”

Ayer leí un artículo publicado en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA Network), titulado “Yo soy ese padre”

El artículo contaba la experiencia de una pareja (ambos médicos), cuyo hijo había sido diagnosticado con una enfermedad rara. La autora, Amy R. L. Rule, pediatra, describía la dualidad de estar, desde hace poco más de un año, de ambos lados en el consultorio: como médica, y como mamá de un niño con una enfermedad poco frecuente. 


Las enfermedades raras desafían buena parte de lo que los médicos aprenden en su carrera. 
En primer lugar, en relación con el diagnóstico. La frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras” es un buen ejemplo. Las enfermedades raras suelen “imitar” en sus síntomas a enfermedades más comunes, y esto lleva a que los médicos fallen en reconocerlas. Si se escuchan relinchos y cascos galopando, deben ser caballos. Sin embargo, podrían ser cebras. No es altamente probable que lo sean, pero las probabilidades son solo eso; probabilidades. 
Y cuando se trata de un ser humano, aunque se puedan encasillar sus síntomas y problemas de salud en el diagnóstico más probable, a veces no está de más pensar en diagnósticos menos probables, o “raros”
Las cebras existen, y en algún momento de la vida profesional de cada médico, es probable (en mayor o menor medida) que se encuentren con una en el consultorio. 

7 de febrero de 2018

Nuevo Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Entre los días 26 y 29 de septiembre de 2018 tendrá lugar em Ghent, Bélgica, un Simposio Internacional sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos, que reunirá nuevamente (como ya lo hizo en 2012, en la misma localidad de Bélgica) a médicos y científicos que trabajan en el campo de los SEDs.

El tema general de este importante evento científico es: "Interacción y señalización: temas recurrentes en los mecanismos moleculares del SED". 

Créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

5 de febrero de 2018

¡Ah, sí! ¡Raro!

Febrero es el mes de concientización sobre las enfermedades raras, o poco frecuentes, o de baja prevalencia.
Cada enfermedad rara afecta relativamente a pocas personas, pero la cantidad de afectados por todas las enfermedades raras (que se estima son más de 6000) es enorme. 

Aunque cada enfermedad rara tiene características, síntomas y signos, severidad y evolución diferentes, las personas afectadas por cualquiera de estas enfermedades enfrentamos problemas comunes:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto
  • Demoras en el diagnóstico
  • Falta de información calificada sobre la enfermedad
  • Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
  • Serias consecuencias sociales para los afectados
  • Falta de asistencia sanitaria apropiada 
  • Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y a la atención 

2 de febrero de 2018

Yo no soy rara, ¡la rara es mi enfermedad!

Campaña Mundial de concientización sobre las Enfermedades Raras:


Cada año, durante todo el mes de febrero, organizaciones de pacientes y afectados por diferentes enfermedades raras o de baja prevalencia unimos nuestra voz en una campaña mundial para difundir la existencia de estas enfermedades y para crear conciencia sobre los problemas que enfrentamos quienes las padecemos.

La campaña culmina el último día de febrero, declarado en 2008 como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El logo oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Fuente: https://www.rarediseaseday.org/downloads

¿Enfermedades "raras"?


31 de enero de 2018

“Si buscás una mano que te ayude, la encontrarás al final de tu brazo”. O no…

Como le sucede a la mayoría de las personas con Síndrome de Ehers-Danlos (SED), tengo bastantes problemas con mis manos, en particular con la derecha (soy diestra). Creo que es muy difícil generalizar las dificultades que tenemos las cebras, porque esto depende de muchos factores: algunos o todos los dedos pueden hiperextender, puede haber inestabilidad, puede haber problemas crónicos (por ejemplo, capsulitis -inflamación de una cápsula articular- crónica, deformaciones en los dedos), dolor crónico, problemas propioceptivos, puede haber lesiones e inestabilidad en las articulaciones adyacentes (muñecas) o más distales (codo, hombro), y todo esto conforma un enorme y pintoresco cuadro, que al menos en mi caso es difícil de tratar.


23 de enero de 2018

¡Derechita!.. (¿Y si no puedo?..)

“Derechita, Ale”, me decía mi madre cuando era chica.

“Enderece la espalda, Alejandra”, me decían las maestras en el colegio primario.

“¡No te pares así, que queda feo!”, me decía una amiga cuando estaba cursando mi carrera universitaria.

Yo echaba los hombros hacia atrás, sacaba pecho… y en menos de dos minutos, el dolor de cintura me hacía volver a mi posición original. Que dicho sea de paso, sin saber exactamente qué tenía de malo, para mí era cómoda. 

Antes de que me confirmaran el diagnóstico de SED, consulté a diferentes traumatólogos por dolor en distintas áreas del cuerpo, y el procedimiento de rutina era revisar el área con dolor, encontrar tendinitis y/o contracturas musculares y a veces inflamaciones, pedir radiografías, ver que todo era normal, y enviarme a casa con una receta de antiinflamatorios y/o sesiones de fisio-kinesioterapia.
Como ya comenté en alguna entrada de este blog, la causa más probable de mi daño hepático (fibrosis hepática avanzada/cirrosis) es el uso prolongado de antiinflamatorios no esteroides (AINEs), que los médicos me recetaron durante años por todos estos problemas.
Con respecto a las sesiones de FKT, solía terminar peor que antes; en particular cuando me hacían masajes, ya que se concentraban en la supuesta zona conflictiva, relajaban mis músculos en esa zona, y el resto parecía quedar más rígido que antes de los masajes, con lo cual, la solución parecía generarme un nuevo problema.
Cuando era la enésima vez que consultaba por el mismo dolor, los médicos solían enviarme a casa sin indicación alguna. 

Después de confirmarse mi diagnóstico de SED, empecé a entender qué era lo que estaba pasando, y tenía que ver, en primera instancia, con mi postura.

8 de enero de 2018

"Cachorroterapia", "familiaterapia" y climatoterapia

¡Bienvenido, 2018!
Antes de arrancar con esta entrada, quiero desearles a todos los lectores de este blog un excelente año!
También aprovecho la ocasión para decirles a las personas que me escribieron el 24 y el 31 de diciembre de 2017 pidiéndome datos de médicos y centros de salud relacionados con el SED y/u orientación sobre sus síntomas (curiosamente, sin ninguna salutación relacionada con las fechas), que recién hoy vuelvo a conectarme, luego de unas semanas de mucho ajetreo (justamente éste será el tema de esta entrada), y que en la medida en que pueda, iré respondiendo sus mensajes. 
Diría que es raro recibir este tipo de consultas durante las fiestas (¡a menos que se trate de una urgencia! aunque ninguna de las que recibí lo era), pero es algo que me viene sucediendo desde hace años; en la Red EDA era algo habitual, y sinceramente no logro entenderlo…. será porque el 24 y el 31 de diciembre de cada año yo suelo estar preparando comida, recibiendo o visitando familiares, enviando buenos deseos a mis seres queridos y/o preparando garrapiñada o ensalada de fruta…
Luego de esta acotación, me adentro en el contenido de esta entrada:

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