¿Qué es una enfermedad rara?
Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.
El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.
¿Qué características tienen las enfermedades raras?
- Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.
- Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía
- Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia
- No existe cura efectiva
Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
- El 75% de las enfermedades raras afecta a los niños
- El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
- El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético.
- Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
- Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.
- Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.
Los afectados por enfermedades raras enfrentamos problemas comunes:
- Falta de acceso al diagnóstico correcto
- Retrasos en el diagnóstico
- Falta de información calificada sobre la enfermedad
- Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
- Serias consecuencias sociales
- Falta de asistencia sanitaria apropiada
- Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención
¿Cómo pueden cambiar las cosas?
- Implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras
- Desarrollando políticas de salud pública apropiadas
- Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica
- Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades; no solo sobre las más "frecuentes"
- Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos
- Incrementando la conciencia social
- Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia
- Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados
- Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.
Para más información sobre el Día de las Enfermedades Raras, podés visitar el sitio web oficial, Rare Disease Day
Ale Guasp