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¡Ah, sí! ¡Raro!

Febrero es el mes de concientización sobre las enfermedades raras, o poco frecuentes, o de baja prevalencia.
Cada enfermedad rara afecta relativamente a pocas personas, pero la cantidad de afectados por todas las enfermedades raras (que se estima son más de 6000) es enorme. 

Aunque cada enfermedad rara tiene características, síntomas y signos, severidad y evolución diferentes, las personas afectadas por cualquiera de estas enfermedades enfrentamos problemas comunes:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto
  • Demoras en el diagnóstico
  • Falta de información calificada sobre la enfermedad
  • Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
  • Serias consecuencias sociales para los afectados
  • Falta de asistencia sanitaria apropiada 
  • Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y a la atención 

Y además, muchas veces enfrentamos la incomprensión de la sociedad sobre la enfermedad que padecemos.
Las enfermedades raras pueden tener síntomas y manifestaciones visibles (por ejemplo, problemas de movilidad, de balanceo, un aspecto físico peculiar, problemas de vista, de audición, de dicción, etc.), pero también pueden presentar síntomas y problemas de salud "invisibles" (por ejemplo, dolor, fatiga, problemas cognitivos, neurológicos/neuromusculares, trastornos funcionales y tantos otros).
En ambos casos, suele ser difícil para quienes padecemos estas enfermedades explicar en qué consisten, cómo nos afectan, y el significado y las consecuencias reales y concretas de que sean de baja prevalencia.


Como comenté en la entrada "Yo no soy rara, ¡la rara es mi enfermedad!", el término "raro" suele asociarse a "extraño", "extravagante" o "de comportamiento poco habitual", en referencia a las personas (y no a las enfermedades).
Además, la sociedad, en general, ignora el enorme bagaje de problemas que trae consigo padecer una de estas enfermedades, y seguramente sin mala intención, muchas veces minimiza sus síntomas, problemas asociados y consecuencias, comparándolos o igualándolos con alguna "rareza" de la que tienen conocimiento.

Padecer una enfermedad rara puede ser agotador, frustrante, desmoralizante, angustiante... en buena medida porque... como somos pocas las personas que la padecemos, nos falta todo lo que está listado por allá arriba en esta misma entrada...

En la campaña de concientización sobre las enfermedades raras de febrero de 2018, el tema es LA INVESTIGACIÓN. Y como señala el sitio web de EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), aunque ha habido un gran progreso en la investigación de las enfermedades raras, el hecho es que hay más 6.000 enfermedades raras, unos 300 millones de personas que padecen una enfermedad rara en todo el mundo, y no existen curas y hay pocos tratamientos disponibles para la gran mayoría de estas enfermedades. 
Para que esto cambie, la participación de los pacientes en la investigación debe llevarse al siguiente nivel.

Además de difundir la existencia y las características de estas enfermedades, el Día de las Enfermedades Raras 2018 ofrece a los participantes la oportunidad de formar parte de un llamamiento global a los responsables políticos, compañías y profesionales sanitarios para implicar cada vez más y de una forma más eficaz a los pacientes en investigaciones en enfermedades raras!

Para más información sobre la investigación en Enfermedades Raras, podés visitar el sitio web del Día Mundial de las Enfermedades Raras: https://www.rarediseaseday.org/page/news/the-theme-for-rare-disease-day-2018-is.

Ale Guasp

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