Ir al contenido principal

Cuando los médicos también son padres “complicados”

Ayer leí un artículo publicado en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA Network), titulado “Yo soy ese padre”

El artículo contaba la experiencia de una pareja (ambos médicos), cuyo hijo había sido diagnosticado con una enfermedad rara. La autora, Amy R. L. Rule, pediatra, describía la dualidad de estar, desde hace poco más de un año, de ambos lados en el consultorio: como médica, y como mamá de un niño con una enfermedad poco frecuente. 


Las enfermedades raras desafían buena parte de lo que los médicos aprenden en su carrera. 
En primer lugar, en relación con el diagnóstico. La frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras” es un buen ejemplo. Las enfermedades raras suelen “imitar” en sus síntomas a enfermedades más comunes, y esto lleva a que los médicos fallen en reconocerlas. Si se escuchan relinchos y cascos galopando, deben ser caballos. Sin embargo, podrían ser cebras. No es altamente probable que lo sean, pero las probabilidades son solo eso; probabilidades. 
Y cuando se trata de un ser humano, aunque se puedan encasillar sus síntomas y problemas de salud en el diagnóstico más probable, a veces no está de más pensar en diagnósticos menos probables, o “raros”
Las cebras existen, y en algún momento de la vida profesional de cada médico, es probable (en mayor o menor medida) que se encuentren con una en el consultorio. 

Luego, está el tratamiento. Las enfermedades comunes en la población general tienen bastante aceitadas las opciones de tratamiento, porque… son conocidas. En las enfermedades raras, lo que se conoce con certeza es muy poco. Buena parte de la patogénesis, el desarrollo, el avance, las consecuencias, las comorbilidades y los límites de su sintomatología suelen caer en el terreno de las suposiciones, o de extrapolaciones de otras enfermedades más frecuentes con las que comparten ciertas características. 

Los afectados por enfermedades raras, o bien los padres de niños afectados por ellas estamos acostumbrados a los matices, a la falta de distinción entre “normalidad” y “anormalidad”; a convivir con la incertidumbre, y a buscar y rebuscar alternativas; en cuanto a la manera en que nos desempeñamos en la vida diaria, en nuestra búsqueda de profesionales de la salud, en la búsqueda de tratamientos. 
Muchas veces en base a prueba y error, aprendemos sobre el funcionamiento de nuestro cuerpo y sobre la manera en la que la enfermedad nos afecta, y muchos de nosotros nos convertimos en expertos sobre nuestra enfermedad. No por estudio (aunque algunos de nosotros leemos muchísimo sobre nuestra patología), sino por experiencia propia. Y por esa razón, la vida puede encontrarnos cuestionando los tratamientos, las sugerencias y/o las órdenes de los profesionales de la salud. Esto suele molestarlos u ofuscarlos, porque lógicamente no están acostumbrados a que sus pacientes los cuestionemos, y entonces nos tildan de “difíciles” o “complicados”
Pero cuando se trata de enfermedades raras, es necesario entender que nadie conoce mejor nuestro cuerpo que nosotros, que convivimos día a día con ellas. Y que la falta de información científica sobre nuestra enfermedad poco frecuente hace más valedera aún nuestra experiencia personal. 

Si estás afectado por una enfermedad rara o sos padre de un niño con una enfermedad de este tipo, leer el artículo de la Dra. Rule, pediatra y mamá de un niño con displasia esquelética rara probablemente te provoque, como a mí, el impulso de enviárselo a más de uno de los médicos que te tocó consultar en tu largo y sinuoso camino con tu enfermedad poco frecuente. 

Si sos un profesional de la salud, esta puede ser una buena oportunidad de tener otra perspectiva sobre algunos de tus pacientes “complicados” y de echarle un vistazo a lo que significa vivir en el mundo de las enfermedades raras. 

Si manejás el idioma inglés, podés leer el artículo de la Dra. Rule siguiendo este enlace: I Am That Parent.

Si no, podés leer una traducción que hice aquí abajo.

Ale Guasp 

-----------------------------------------------------------------

Yo soy ese padre

(Traducción del artículo Rule ARL. I Am That Parent. JAMA. 2018;319(5):445. doi:10.1001/jama.2017.21048. Traducido por Ale Guasp para Genéticamente Incorrecta) 

Nuestro hijo de 13 meses de edad grita con alegría y hace señas de “Vamos! Vamos! Vamos!” Mientras lo arrastramos en un carrito rojo a lo largo del pasillo del hospital. Él saluda con sus manos a otros pacientes, a las enfermeras y a los médicos, arrancándole risitas y sonrisas a todo el mundo. Incluso yo me encuentro riéndome de sus payasadas, a pesar de mi ansiedad y agotamiento. Estamos en el medio de nuestro chequeo anual de dos días por la displasia esquelética rara de mi hijo en el hospital de niños, a 800 millas de nuestra casa. Mi hijo lo está llevando muy bien. Mi esposo y yo estamos hechos un desastre. 

El año pasado fue un torbellino de ansiedad, alegría, aflicción y placer, al ser padres por primera vez. Mi esposo (un especialista en patologías del habla) y yo (pediatra) nos encontramos de manera inesperada del otro lado de la camilla, sorprendentemente desprevenidos y sin preparación. Somos los padres de un niño con necesidades médicas en el consultorio, en vez de ser los médicos. A veces estamos completamente a la deriva por esta inversión de roles. Nos sentimos como si estuviéramos navegando en la oscuridad, tratando de pilotear el curso del cuidado de una enfermedad rara. Carecemos del cómodo faro de la medicina basada en la evidencia para dirigir nuestra toma de decisiones. En el mejor de los casos, tenemos suposiciones bien fundamentadas; en el peor, hacemos mucho a medida que vamos avanzando. Es aterrador; aunque luego de un año, estamos empezando a tomar las cosas en etapas, una vuelta en carrito rojo por vez. 

Como pediatra de planta en un centro de atención terciaria, a menudo me ocupo de niños con enfermedades médicamente mucho más complejas que la de mi hijo. Muchas de sus familias, como nosotros, viajan buscando la experiencia en los casos más raros y más desafiantes. 

Ahora quisiera poder disculparme con esas familias. 

No solo “no lo entendí”; a través de los años desarrollé una sensación de frustración, con una actitud altiva hacia muchas familias. 

Puedo recordar estar sentada en conferencias sobre cuidado y preguntarme: “¿Por qué esta familia es tan complicada?”, o “¿Por qué no aceptan simplemente el consejo de los expertos y hacen lo correcto?”. Pienso en la turbación que sintió el equipo de mi hospital cuando comenzamos con nuestras sesiones centradas en la familia fuera de ciertos consultorios; en la tensión, en el conflicto entre los médicos expertos y los padres expertos. Recuerdo haber bromeado, no hace tanto tiempo, después de uno de esos conflictos, con que nunca sería uno de esos padres. 

Yo soy uno de esos padres. 

Soy la exigente. La odiosa. La loca. Esa que hace que cuando volvés a tu consultorio te desahogues. La que llama al departamento de relaciones familiares. La que los miembros de ese departamento conocen por su nombre de pila. La que descarta profesionales expertos. La que viaja a varios hospitales con fama mundial para tener segundas y terceras opiniones. La que cuestiona a los expertos de reconocimiento mundial… incluso a aquellos que una vez fueron mis profesores y hoy son mis colegas. 

Soy la madre que ahora se da cuenta de que hay muchas familias como nosotros que nunca se dan el lujo de tener “las respuestas correctas” a las preguntas y decisiones médicas. Soy la madre que escribe semanalmente en los grupos privados de los medios sociales junto con otros padres de chicos con enfermedades raras, porque a veces esos padres expertos están mejor informados que los médicos y las enfermeras. Soy la madre con una carpeta grande sobre mi hijo, porque nadie más ha descripto a alguien como él antes. 

Soy la madre cuyo hijo no tiene la típica curva de crecimiento, o resultados normales en los estudios (por ejemplo, pruebas de función pulmonar, o valores de densidad ósea); por eso, estos datos deben debatirse, y necesitan contexto clínico antes de que podamos tomar acciones. La mayoría de nosotros en medicina, incluyéndome hasta hace poco, no disfrutamos discusiones que cuestionan la validez de nuestras herramientas controladas y firmemente sostenidas para distinguir “patología” versus “normalidad”. Ahora entiendo que esas cajas siempre de moda que yo amaba: “normal” y “anormal” no son adecuadas para describir la experiencia de vida de mi hijo y de muchos otros. Nosotros, como médicos, encontramos difícil este cambio de paradigma. Entonces, cuando yo soy “el padre” en el consultorio, podés sentir que soy complicada. 

Yo soy “ese” padre… lo siento… no lo siento. 

Mi esposo y yo participamos recientemente de un panel de padres a pedido de un colega genetista. Yo llegué tarde por una larga mañana de rondas médicas. Recién hacia la mitad de la discusión, me di cuenta de que yo había atendido al niño cuya madre estaba al final de la mesa. Ella era “ese padre”, uno de aquellos con los que yo quería disculparme. Esa con un chico cuyo diagnóstico inicialmente era misterioso, y finalmente fue extremadamente raro. La que cuestionó a los expertos y, al final, tenía razón. Terminamos el panel, y ella se acercó. Había escuchado nuestra historia, y yo había escuchado la suya con nuevos oídos. Antes de que yo pudiera decir algo, ella me abrazó. Mientras nuestras miradas se encontraban, me di cuenta de que no había nada para decir. 

Nosotros somos esos padres. Los interrumpimos en sus rondas médicas. Golpeamos puertas. Llamamos por TE. Enviamos largos emails. Y no tomamos un “no” por respuesta. No obstante, también somos los que ayudamos a que las cosas avancen. Somos los que desafiamos las normas de la medicina haciendo nuevas preguntas, y esperamos que ustedes aprendan con y de ellas. Aunque puede sentirse que el espacio de la camilla entre nosotros es grande, siempre estamos del mismo lado, el lado del niño. Nuestro conflicto no es entre nosotros, sino con las limitaciones de las medicina, y con las extralimitaciones sobre lo que nosotros, médicos, pensamos que sabemos. 

Estacionamos el carrito rojo, y acercamos una silla en el siguiente consultorio, preparándonos mentalmente para el siguiente encuentro desde el otro lado del escritorio. Ya no buscamos más las respuestas correctas. Buscamos el compañero correcto; alguien con la voluntad de mantenerse codo a codo, de descubrir todas las cosas que todavía no sabemos sobre mi hijo, sobre la paternidad, sobre la medicina, y sobre nosotros, como seres humanos limitados.

Comentarios

Entradas más populares de este blog

Mayo: mes de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, asociaciones, grupos de apoyo y personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo aunamos esfuerzos para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética, poco conocida, debilitante y potencialmente mortal.
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se produce por una falla genética en el colágeno, una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.
Esta FALLA EN EL COLÁGENO PRODUCE FRAGILIDAD Y EXTENSIBILIDAD GENERALIZADA EN LOS TEJIDOS, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos. 
EN ALGUNAS PERSONAS AFECTADAS, LA FRAGILIDAD DE SUS TEJIDOS ES TAL, QUE SUS ÓRGANOS Y/O ARTERIAS PUEDEN SUFRIR RUPTURAS ESPONTÁNEAS.
EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ES PASADO POR ALTO CON UNA FRECUENCIA ALARMANTE. Durante la carrera de medicina, la enfermedad recibe solo una mención pasajera, y debido a su baja prevalencia (estimada en aproximadamente 1 de cada 5000 personas), l…

El SED y las enfermedades autoinmunes

¿Enfermedades Autoinmunes?
El término “enfermedad autoimmune” hace referencia a un grupo variado de enfermedades que pueden afectar a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo (sistema nervioso, gastrointestinal, endocrino, el tejido conectivo, la piel, los ojos, la sangre y los vasos sanguíneos, el corazón y las articulaciones). En las enfermedad autoinmunes, el problema subyacente es que el sistema inmunitario ataca los órganos y tejidos que debería proteger(1).
Las causas de las enfermedades autoinmunes no están del todo claras, aunque se estima que ciertos factores ambientales, junto con una predisposición genética de la persona son los responsables del desarrollo de estas enfermedades. Se han identificado unos pocos desencadenantes; por ejemplo algunas drogas se asocian a algunas formas de Lupus, Trombocitopenia, Anemia Hemolítica y otras enfermedades autoinmunes. En algunas ocasiones, luego de una infección se puede desarrollar una enfermedad autoinmune. Existe evidencia cir…

Síndrome de Ehlers-Danlos y Discapacidad

En la Red EDA muchas veces recibí consultas sobre la posibilidad de solicitar el certificado único de discapacidad (CUD) teniendo diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos. En efecto, esto es posible, aunque el otorgamiento del CUD dependerá del nivel de afección de la persona y de cómo el SED altere su capacidad funcional; tal y como sucede con cualquier otra enfermedad en relación con el certificado de discapacidad. 
El Síndrome de Ehlers-Danlos es muy variable en cuanto a síntomas y niveles de afección, no solo entre sus diferentes tipos, sino dentro de un mismo tipo de SED. Algunas personas pueden desempeñarse de manera relativamente normal, aunque pueden necesitar ciertas modificaciones en su estilo de vida. Otras pueden ver afectada considerablemente su calidad de vida y su desempeño diario. Y dado que la enfermedad puede ser progresiva, algunas personas pueden experimentar un deterioro físico a lo largo del tiempo, y por ello pasar de tener vidas activas y productivas, a verse s…

Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 
A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.
Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”El abandono de los términos “Síndrome de…

El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?

Desde hace cierto tiempo, diferentes investigadores han detectado que una subpoblación de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, específicamente con SED tipo hiperlaxo, presenta o desarrolla lo que se llama “Trastornos de Activación Mastocitaria” o “Trastornos de Activación de los Mastocitos”.
Para tratar de entender de qué se tratan estos trastornos, primero intentaré explicar qué son los mastocitos, qué rol y qué funciones tienen en el organismo, y qué sucede cuando su funcionamiento se altera.
¿Qué son los mastocitos?