¿Te diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos?

Uno de los problemas que suelen tener las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) luego de confirmarse su diagnóstico, es que no reciben información sobre la enfermedad, ni indicaciones en cuanto al tratamiento.

El desconocimiento del SED en el ámbito médico hace que sea muy difícil encontrar profesionales de la salud familiarizados con los signos, síntomas y enfermedades asociadas, y con las precauciones que deben tener en cuenta con ciertos tratamientos.

Para aquellas personas que han sido diagnosticadas recientemente, hay varios artículos y notas que podrían orientarlos en este nuevo camino que les toca recorrer.

Algunos de ellos son:

• Me diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos. ¿Y ahora, qué?: Un conjunto de consejos que intenta ayudarte con cuestiones diferentes del consejo médico formal que deberías recibir de diferentes profesionales de la salud. 
• Qué significa aceptar tu diagnóstico de una enfermedad crónica: Sobre la aceptación de tu nueva realidad en el mundo de las enfermedades crónicas...
• Cómo hablar con sus médicos: Traducción de una excelente charla de Robin Bennett (consejera genética en la Clínica de Genética Médica de la Universidad de Washington).
• Asumir tu diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos: Aquí podés encontrar información sobre algunas situaciones que podrías afrontar luego de confirmarse tu diagnóstico.
• Medidas generales de prevención/tratamiento en adultos con Síndrome de Ehlers-Danlos: Un extenso listado que abarca muchos aspectos relacionados con la prevención y el tratamiento de síntomas y problemas de salud.
• Vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos: Algunos consejos para cuidar tu cuerpo.
• Mitos y realidades sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos: En esta nota se aclaran algunas suposiciones falsamente difundidas sobre el SED.
• El cuidado coordinado. Del que carecemos la mayoría de las cebras: Algunas palabras para los médicos que atienden pacientes con SED.
• Cómo tratar a la gente que no cree que estás enfermo: El título lo dice todo....

Espero que esta información le sea útil a aquellas personas recientemente diagnosticadas; en especial a las que contactan conmigo periódicamente a través de este blog o de su página en facebook.

Pueden encontrar más información relacionada con el diagnóstico del SED y con el transitar diario con esta enfermedad visitando la seccción "El día a día con la enfermedad" del sitio web de la Red EDA, y/o buscando en el blog, mediante el ingreso de palabras clave en el cuadro de búsqueda que está en la parte derecha.

Ale Guasp

Por favor, preguntame a mí...

Muchos de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son invisibles. 

El dolor, la fatiga, los trastornos del sueño, los problemas cognitivos, gastrointestinales, visuales, cardiológicos, la desregulación del sistema nervioso autónomo y tantos otros, complican nuestro día, e incluso pueden provocarnos serias discapacidades, aunque quienes nos rodean no puedan verlo.

Por favor, si querés saber qué es lo que nos está pasando, solo tenés que preguntarnos...

Ale Guasp

Una enfermedad de @#~%$!!!!

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias, que se producen por diferentes fallas genéticas en el colágeno (una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo) o en otras proteínas relacionadas con él. Estas fallas genéticas  producen fragilidad y extensibilidad generalizada en los tejidos, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos, provocando todo tipo de problemas de salud.

Por tratarse de enfermedades consideradas de baja prevalencia (es decir, que afectan a pocas personas), son prácticamente desconocidas en el ámbito médico. 

En general, de la fugaz mención que reciben los SEDs durante la carrera de medicina, los médicos recuerdan algunas de sus características visibles (por ej., "piel elástica", o "articulaciones hiperlaxas"), y si no han visto nunca en vivo y en directo un caso de estas enfermedades, suelen suponer que las personas afectadas nos ajustamos a una especie de "patrón de libro" que ellos recuerdan.

Entonces, lo que nos suele pasar, en consulta con un nuevo médico, es que si no somos ese paciente "patrón" (como nos sucede a la mayoría de los afectados por SEDs), nos encontramos en el consultorio -por ejemplo- pasando nuestras piernas por detrás de la cabeza, o retorciendo nuestros dedos, para demostrar que nuestras articulaciones efectivamente son muy flexibles (en la terminología médica se habla de "hiperlaxitud o hipermovilidad articular"), o estirando la piel de nuestra cara o de nuestros brazos -ya que en los SEDs la piel puede ser extremadamente elástica-, o enumerando como en una letanía otras características o problemas de salud que tenemos y que son típicos de la enfermedad (por ejemplo, algunos problemas orales/dentales, cardiológicos, gastroenterológicos, articulares, neurológicos, y un largo etcétera) con el solo fin de que nos crean. 

Es que, efectivamente; por raro que a los médicos les parezca, ese es nuestro diagnóstico. Ese que a muchos de nosotros nos llevó muchos años obtener. 

Más información en la Biblioteca del blog: Aspectos cognitivos y psicopatológicos del Síndrome de Ehlers-Danlos

El Dr. Claude Hamonet (Francia) es médico fisiatra y doctor en antropología social, con más de 20 años de experiencia en la atención de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos y en la investigación de esta enfermedad. 

En sus conferencias, artículos y presentaciones, el Dr. Hamonet destaca constantemente los problemas que genera el desconocimiento de la profesión médica sobre el SED.  

En un artículo publicado el 9 de mayo de 2018 en la revista científica Research Advances in Brain Disorders and Therapy, Hamonet y otros investigadores franceses abordan los aspectos cognitivos y psicopatológicos del Síndrome de Ehlers-Danlos, relacionados, en buena medida, con el largo deambular previo al diagnóstico, con los trastornos propioceptivos y las alteraciones del control automático del movimiento, y con la incredulidad de los médicos sobre los síntomas y problemas asociados al SED.

Podés leer una traducción al castellano del artículo “Cognitive and Psychopathological Aspects of Ehlers-Danlos Syndrome - Experience in a Specialized Medical Consultation", siguiendo este enlace en el blog:

Aspectos cognitivos y psicopatológicos del Síndrome de Ehlers-Danlos. La experiencia en un centro de consulta médica especializado

Ale Guasp

Campaña “REDS4VEDS” (El color rojo es por el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular)

El día “REDS4VEDS” (El rojo es por el SEDV) es una campaña global que se desarrolla todos los años, el tercer viernes de mayo, para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (o SED vascular, o SEDv). 

Esta enfermedad es una de las 13 que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo conocidas en conjunto como Síndromes de Ehlers-Danlos. 

El SED vascular es un tipo de SED raro (por su baja prevalencia). Se estima que afecta a una de cada 50.000-200.000 personas. Una alteración en una proteína del tejido conectivo provoca fragilidad en las paredes de los vasos sanguíneos y de los órganos internos. 

La enfermedad a veces se asocia a complicaciones potencialmente mortales, ya que los vasos sanguíneos y la pared del intestino son propensos a romperse, provocando hemorragias internas. 

Las mujeres con SED vascular que quedan embarazadas pueden tener un aumento en el riesgo de complicaciones vasculares. Existe un aumento del riesgo de ruptura del útero durante la última etapa del embarazo. 

Tener un cuerpo flexible no siempre es bueno

La sociedad tiende a pensar que ser flexible siempre es algo bueno. 

La hiperlaxitud (la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal) se considera una ventaja para la práctica de ciertas actividades artísticas, como la danza, la gimnasia artística o el contorsionismo.

Sin embargo, cuando la hiperlaxitud articular -o la flexibilidad corporal- es una de las tantas manifestaciones de alguna de las llamadas enfermedades hereditarias del tejido conectivo, entre las que se encuentran los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs), ser flexible no solo NO es ventajoso, sino que es un gran problema.

La hiperlaxitud articular en los SEDs predispone a todo tipo de lesiones articulares, y se asocia al DOLOR articular CRÓNICO, al desgaste articular prematuro, a problemas de coordinación y a fallas en la propiocepción (el sentido de la posición de las diferentes partes del cuerpo en el espacio), que a su vez predispone a la pérdida del equilibrio, a caídas frecuentes y a golpes. 

Granitos de arena

Durante la campaña internacional de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos que se realiza cada año durante el mes de mayo, las organizaciones de pacientes y las personas afectadas por estas enfermedades participamos de diferentes maneras: cambiamos nuestras fotos de perfil y/o de cabecera en las redes sociales por el símbolo internacional de los SEDs (la cebra), compartimos historias y vivencias de personas afectadas (incluidas las nuestras) y difundimos información por diferentes vías, entre muchas otras actividades. 

Si al menos una parte de la población –probablemente la más cercana a nosotros- lee lo que publicamos y compartimos, habremos aportado un pequeño granito de arena a esta campaña global, que intenta crear conciencia sobre estas enfermedades, sobre sus diferentes aspectos, sobre su efectos, sobre sus complicaciones. 

Tal y como sucede con las enfermedades raras en general (que también tienen su mes de concientización, febrero), las carencias más acuciantes que tenemos las personas afectadas por SEDs tienen que ver con la falta de profesionales de la salud que diagnostiquen y traten estas enfermedades. En Argentina escasean los médicos que conocen los SEDs, y esta situación se repite en casi toda Latinoamérica. 

El diagnóstico 

Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018

La complejidad de los Síndromes de Ehlers-Danlos

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un conjunto heterogéneo de enfermedades genéticas y hereditarias que afectan el tejido conectivo, que es un entramado de fibras (compuesto por diferentes proteínas) que le brinda soporte, sostén, fortaleza y elasticidad a los órganos y tejidos de todo el cuerpo. 

El tejido conectivo afectado en los SEDs altera la estructura y el funcionamiento de los órganos y sistemas de órganos, y los problemas resultantes pueden ser generalizados, con distintos grados de severidad. 

En los SEDs se han identificado varias alteraciones genéticas (mutaciones), que afectan a diferentes proteínas del tejido conectivo, produciendo 13 tipos (o subtipos). Cada tipo de SED constituye UNA ENFERMEDAD DIFERENTE, aunque todas comparten ciertas características comunes: laxitud en las articulaciones, fragilidad y aumento de la elasticidad en la piel, y fragilidad de los tejidos, que puede ser generalizada. 

El diagnóstico temprano es fundamental para poder prevenir complicaciones, aunque el desconocimiento de estas enfermedades en el ámbito médico produce enormes retrasos en el diagnóstico.

Los controles periódicos y el tratamiento adecuado son de vital importancia, y dado que cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas y problemas de salud, el tratamiento, que a la fecha es sintomático, debe ser individualizado y orientado a las necesidades de cada paciente. 

¿Cómo se identifican los diferentes tipos de SED? 

Cada uno de los 13 tipos definidos actualmente se identifica en primera instancia por un conjunto de criterios diagnósticos clínicos (mayores y menores), que ayudan a los médicos a orientar el diagnóstico hacia uno u otro tipo. Sin embargo, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos de SED, e incluso entre ellos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 

Por ello, el diagnóstico definitivo debería establecerse mediante estudios genéticos/moleculares, tendientes a determinar cuál es la alteración genética que provoca la enfermedad, y por ende, el tipo de SED que padece la persona. 

Cuando no es posible afrontar el alto costo de los estudios genéticos, o cuando los resultados no muestran ninguna mutación identificada como causante de alguno de los tipos, luego de descartar la posibilidad de otras enfermedades que produzcan síntomas parecidos, el diagnóstico del SED es provisoriamente clínico. 

El diagnóstico también es clínico -y en este caso, SOLAMENTE CLÍNICO- en el SED hiperlaxo, ya que en este tipo de SED aún no se conoce la mutación que lo provoca. 

¿Cuáles son criterios diagnósticos de los diferentes tipos de SEDs y qué genes se encuentran afectados (cuando éstos se han identificado)?

Mayo 2018: Mes de Concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos levantamos nuestra voz para crear conciencia sobre estas enfermedades poco conocidas, frecuentemente ignoradas, minimizadas e incorrectamente tratadas.

¿Síndromes de Ehlers-Danlos?

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que producen una amplia variedad de problemas en múltiples sistemas del cuerpo. 

Actualmente se clasifican en 13 tipos, definidos por diferentes alteraciones genéticas (mutaciones) en el tejido conectivo, que es el material que brinda soporte y elasticidad a los tejidos corporales. 

Las mutaciones en los SEDs afectan la calidad del tejido conectivo, produciendo fragilidad, una mayor elasticidad, y por ende una propensión a problemas mecánicos y funcionales en los diferentes órganos y sistemas de órganos.

¿Cuándo sospechar el diagnóstico?