Granitos de arena

Durante la campaña internacional de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos que se realiza cada año durante el mes de mayo, las organizaciones de pacientes y las personas afectadas por estas enfermedades participamos de diferentes maneras: cambiamos nuestras fotos de perfil y/o de cabecera en las redes sociales por el símbolo internacional de los SEDs (la cebra), compartimos historias y vivencias de personas afectadas (incluidas las nuestras) y difundimos información por diferentes vías, entre muchas otras actividades. 

Si al menos una parte de la población –probablemente la más cercana a nosotros- lee lo que publicamos y compartimos, habremos aportado un pequeño granito de arena a esta campaña global, que intenta crear conciencia sobre estas enfermedades, sobre sus diferentes aspectos, sobre su efectos, sobre sus complicaciones. 

Tal y como sucede con las enfermedades raras en general (que también tienen su mes de concientización, febrero), las carencias más acuciantes que tenemos las personas afectadas por SEDs tienen que ver con la falta de profesionales de la salud que diagnostiquen y traten estas enfermedades. En Argentina escasean los médicos que conocen los SEDs, y esta situación se repite en casi toda Latinoamérica. 

El diagnóstico 

El diagnóstico de los SEDs es relativamente sencillo de obtener si los médicos están conscientes de la existencia de estas enfermedades, ya que con la nueva clasificación de 2017 se han establecido conjuntos de criterios clínicos claramente definidos, que pueden orientarlos con el diagnóstico.

Sin embargo, el diagnóstico de estas enfermedades también puede ser muy difícil de obtener, si los médicos las desconocen o no esperan encontrarse con un caso en sus consultorios. 

Dado que la hiperlaxitud articular, una de las características de los SEDs, es frecuente en la población general asintomática, su hallazgo suele ser desestimado como manifestación de una enfermedad. 

Otras características, como ciertos rasgos esqueléticos, las anormalidades en la piel, la fragilidad de vasos sanguíneos y tejidos y tantos otros, suelen observarse por separado y no relacionarse con la posibilidad de una enfermedad subyacente. 

Los retrasos en el diagnóstico suelen contarse en décadas desde la aparición de los primeros síntomas. 

La sospecha del diagnóstico solemos tenerla los mismos pacientes, que cansados de consultar médicos por diferentes problemas de salud, de alguna manera llegamos a las descripciones de la enfermedad y nos preguntamos si no será eso lo que explique tantas cosas que nos pasan. 

Un médico que esté consciente de la posibilidad de los SEDs y que tenga a mano la nueva clasificación internacional podrá, como mínimo, orientarnos sobre el diagnóstico.

Desde hace unos años, en el sitio web del Centro Nacional de Genética Médica (dependiente de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud de Argentina) es posible acceder a un listado de Servicios de Genética Médica (y de médicos referentes de Genética Médica) de todo el país. En esos centros pueden realizarse consultas sobre enfermedades genéticas; en teoría, incluidos los SEDs. Y aunque no está especificado si todos los médicos de ese listado están en condiciones de identificar debidamente la enfermedad y sus diferentes tipos, como decía en el párrafo anterior, teniendo en cuenta que es posible que un paciente llegue al consultorio padeciéndola, y teniendo a mano la nueva clasificación, esto debería ser factible. 

Si hay algo que está claro es que en cuanto a la búsqueda de médicos que puedan diagnosticarnos, estamos bastante mejor que hace unos años, cuando no existía un listado público de genetistas, a nivel nacional, que atiendieran en centros de salud públicos. Hoy, con el listado en mano, podemos comunicarnos con los centros de salud, eventualmente tomar un turno con alguno de los médicos, y esperar que pueda darnos un diagnóstico clínico. 

Luego, a menos que tengamos el tipo más frecuente de SED (el SED hiperlaxo), tendremos que lidiar con el sistema de salud para hacer un estudio genético, que eventualmente confirmará el tipo de SED que tenemos. Este tipo de estudios es muy caro, se realiza en pocos laboratorios especializados, y suele ser bastante difícil que las obras sociales y/o el Estado cubran su costo. El proceso para la aprobación de un estudio genético puede ser un trámite largo y engorroso. 

Pero nuevamente, estamos mejor que hace unos años, cuando ni siquiera sabíamos por dónde empezar ante una sospecha de SED, y los estudios genéticos eran mucho menos accesibles que hoy. 

El tratamiento 

Una vez obtenido el diagnóstico (clínico/genético), las personas con SED obviamente necesitamos tratamiento. Y aunque este idealmente debe ser multidisciplinario, estar a cargo de especialistas, y orientarse a los problemas particulares de cada persona (algo realmente difícil de obtener para la mayoría de las personas en Argentina y en otros países latinoamericanos), hay algunas cuestiones esenciales y básicas en el tratamiento de los SEDs, para las que no es necesario que los médicos sean especialistas. 

Estas enfermedades producen fragilidad/una mayor elasticidad en los tejidos, esos tejidos están constituidos de manera diferente por mutaciones genéticas, y el funcionamiento de cualquier órgano y sistema de órganos puede verse alterado por estas cuestiones. Por dar algunos ejemplos: la piel fina y elástica se daña con muchísima facilidad y puede tener serios problemas de cicatrización; los tejidos articulares laxos predisponen a todo tipo de lesiones reiteradas, y esto a largo plazo puede producir daños permanentes; los músculos suelen tienen bajo tono y no cumplen sus funciones como deberían; todas las mucosas pueden ser finas y frágiles, y esto provoca todo tipo de problemas mecánicos y funcionales; los órganos internos pueden sufrir prolapsos o desgarros, debido a que sus tejidos estructurales y de sostén no cumplen su función correctamente; la mala calidad de los tejidos puede provocar su desgaste prematuro... Todos estos problemas (y otros tantos más asociados a los SEDs) tienen el denominador común de relacionarse… con tejidos que son menos resistentes, más débiles, más frágiles. 

La mala calidad de los materiales de construcción 

Los problemas que provocan los SEDs suelen compararse con los que se producen cuando una casa está construida con materiales de mala calidad: en poco tiempo, la casa comenzará a sufrir deterioro en distintos sectores. Y dado que los materiales son deficientes, las reparaciones deben hacerse con cuidado. Si –por ejemplo- se pincha un caño cuyos materiales son de mala calidad, y para repararlo o cambiarlo hay que romper parte de una pared, que ha sido fabricada con elementos de mala calidad, puede suceder que el caño se rompa más aún y/o que parte de la pared se desmorone. 

Imagen: Pintura "casa de madera". Autora: Cynthia Lorena Argañaras (Argentina). Fuente: Artelista

Esta es la base de los problemas en el SED. El material de construcción de nuestros tejidos es de mala calidad. Y dado que no podemos cambiar nuestros cuerpos por otros que estén construidos con materiales de mejor calidad, lidiamos en forma constante con problemas que aparecen por aquí y por allá; pero además, debemos ser muy cuidadosos con la manera en que tratamos nuestros tejidos, porque se dañan con muchísima facilidad. 

Si se comprende todo esto, es fácil pensar en evitar ciertos tratamientos, o en adaptarlos a las características especiales que tienen nuestros tejidos. Los procedimientos como suturar una herida, extraer una pieza dental, practicar una cirugía, reducir una dislocación articular, extraer sangre o colocar una vía intravenosa, entre tantos otros, deben hacerse con mucho cuidado, porque los tejidos frágiles podrían dañarse. 

Cabe aclarar que hay personas con SED que no tendrán mayores problemas con algunos de esos procedimientos, pero hay otras que pueden tener grandes complicaciones. Como reza el dicho: “Mejor prevenir, que curar”; realizar procedimientos con extremo cuidado nunca está de más en una persona con SED. Un conocimiento mínimo de los problemas que pueden traen aparejadas estas enfermedades realmente puede hacer una diferencia en la atención y el cuidado de quienes las padecemos. 

El desfasaje entre la investigación y la atención médica

Como decía al principio, cada año durante el mes de mayo tiene lugar una campaña que intenta crear conciencia sobre los diferentes aspectos de los SEDs. Es muy importante para nosotros que la sociedad comprenda de qué se tratan estas enfermedades, cómo nos afectan, y que nos ayude a difundir información. 

Cada año, gracias a estas campañas de concientización (y claro, gracias también al trabajo constante de organizaciones de pacientes y personas afectadas que hacen una gran tarea de difusión) hay personas que descubren que sus síntomas cuadran con los de la enfermedad, y comienzan a recorrer un largo y sinuoso camino, en búsqueda de médicos con el suficiente conocimiento como para confirmar o descartar su diagnóstico. 

Ese camino luego continuará con otro, igualmente largo y sinuoso, que eventualmente conducirá a las personas hacia la atención médica –más o menos adecuada- que tanto necesitan. 

Por desgracia, el hecho de que el transitar sea largo y tedioso se debe, en buena medida, a la falta de información de calidad sobre la enfermedad en el ámbito de la asistencia médica. 

Es que, mientras muchos investigadores están abocados a la tarea de estudiar los SEDs (su genética, sus manifestaciones clínicas, sus enfermedades asociadas, y en general a intentar responder ¿por qué sucede tal cosa o tal otra en estas enfermedades?), avanzando con mayor o menor celeridad, pero con paso firme, esas investigaciones no se trasladan a los consultorios. 

Y aunque la situación ideal para nosotros sería que los resultados de las investigaciones estuvieran en manos de los médicos que nos atienden, es posible que los médicos prevengan y eviten complicaciones con un mínimo de conocimiento sobre los efectos que tienen los SEDs en todos los tejidos del cuerpo. Sería bueno que los profesionales de la salud los conocieran, en caso de que una cebra se presentara en sus consultorios. 

Si cada médico tiene en cuenta al menos las cuestiones más básicas sobre estas enfermedades, que pueden compararse con una construcción con materiales defectuosos, o "de mala calidad", puede hacer una diferencia en la atención médica de sus pacientes. 

Cada granito de arena suma… 

Ale Guasp