Una enfermedad de @#~%$!!!!

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias, que se producen por diferentes fallas genéticas en el colágeno (una proteína que actúa como un "pegamento", manteniendo unidos los tejidos del cuerpo) o en otras proteínas relacionadas con él. Estas fallas genéticas  producen fragilidad y extensibilidad generalizada en los tejidos, incluyendo la piel, ligamentos, tendones, órganos y vasos sanguíneos, provocando todo tipo de problemas de salud.

Por tratarse de enfermedades consideradas de baja prevalencia (es decir, que afectan a pocas personas), son prácticamente desconocidas en el ámbito médico. 

En general, de la fugaz mención que reciben los SEDs durante la carrera de medicina, los médicos recuerdan algunas de sus características visibles (por ej., "piel elástica", o "articulaciones hiperlaxas"), y si no han visto nunca en vivo y en directo un caso de estas enfermedades, suelen suponer que las personas afectadas nos ajustamos a una especie de "patrón de libro" que ellos recuerdan.

Entonces, lo que nos suele pasar, en consulta con un nuevo médico, es que si no somos ese paciente "patrón" (como nos sucede a la mayoría de los afectados por SEDs), nos encontramos en el consultorio -por ejemplo- pasando nuestras piernas por detrás de la cabeza, o retorciendo nuestros dedos, para demostrar que nuestras articulaciones efectivamente son muy flexibles (en la terminología médica se habla de "hiperlaxitud o hipermovilidad articular"), o estirando la piel de nuestra cara o de nuestros brazos -ya que en los SEDs la piel puede ser extremadamente elástica-, o enumerando como en una letanía otras características o problemas de salud que tenemos y que son típicos de la enfermedad (por ejemplo, algunos problemas orales/dentales, cardiológicos, gastroenterológicos, articulares, neurológicos, y un largo etcétera) con el solo fin de que nos crean. 

Es que, efectivamente; por raro que a los médicos les parezca, ese es nuestro diagnóstico. Ese que a muchos de nosotros nos llevó muchos años obtener. 

Partiendo de esa base, es altamente probable que el médico desconozca si el síntoma o problema por el que estamos consultándolo se relaciona o no con nuestra enfermedad, y que también desconozca si, por tenerla, es mejor tratar ese síntoma o problema de tal o cual manera, o si habría que tener tal o cual precaución al tratarlo. 

Todo esto, al margen de que la enfermedad no tiene cura ni tratamiento específico, sino solamente eso: el tratamiento adecuado de los síntomas a medida que aparecen... y algo de prevención, que es absolutamente inespecífico (ejemplos: "vida sana", o "proteger las articulaciones y la piel").

Luego, está el hecho de que nuestros cuerpos se desmoronan por dentro, pero por fuera generalmente lucimos "normales y saludables". Entonces, la mayoría de la gente (médicos, familiares, amigos, compañeros de trabajo, etc.) no entiende muchas cosas: ni por qué consultamos médicos con tanta frecuencia, ni por qué no encontramos un tratamiento (o una cura...), ni por qué tenemos tanto dolor y fatiga, ni por qué tomamos tantos medicamentos, ni por qué nos cuesta tanto hacer las cosas que para otras personas son triviales, ni por qué a veces nos quejamos; de éstas y de tantas otras cosas que nos pasan.

Es un poco desmoralizante ver cómo la enfermedad te limita cada vez más, sin que la mayoría de la gente lo note; es difícil ver cómo los problemas de salud se acumulan en forma exponencial, hasta llegar al punto en que lo único que te falta es tirar una moneda al aire para ver si hacés tal tratamiento, que mejora una cosa pero desarregla otra, o hacés tal otro, que arregla aquello pero desmejora esto. A veces, simplemente decidís qué es lo que más te complica la vida en determinado momento, y dedicás tus esfuerzos a intentar paliarlo.

Resumiendo, en pocas palabras, yo definiría a los Síndromes de Ehlers-Danlos como enfermedades de @#~%$!!!!

Pero seguimos andando. A pesar de todo. Y hasta a veces nos reímos de lo que nos pasa. Porque de otro modo... sería muy difícil afrontarlo.

Si querés leer un poco sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos y sobre los problemas que afrontarmos las personas afectadas por estas enfermedades, te invito a visitar la sección "El día a día con la enfermedad" del sitio web de la Red EDA (un proyecto sobre el SED que llevé adelante durante varios años) y/o a visitar la Biblioteca de este Blog.  

Necesitamos que estas enfermedades dejen de ser desconocidas...

Ale Guasp