Características neurológicas en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

(Fuente: artículo “Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations”, Marco Castori, ISRN Dermatology, vol. 2012, Art. ID 751768, 22 pp, 2012. Traducido por Alejandra Guasp)

Las implicaciones neurológicas en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud fueron mayormente ignoradas en el pasado. Más recientemente, se ha puesto mayor atención a la participación del sistema nervioso, ya que se ha reconocido como un elemento que contribuye de manera importante a la discapacidad en el SED.

En 2009, Voermans y sus colegas señalaron un posible fenotipo neurológico en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud caracterizado por una elevada frecuencia de hallazgos miopáticos electrofisiológicos, posiblemente combinados con una sensación reducida y con debilidad muscular, un aumento de la ecointensidad muscular y cambios miopáticos hallados en biopsias musculares.

Estudios previos habían destacado la asociación con las neuropatías [3-5] y las mialgias con calambres.

El dolor crónico/recurrente y la fatiga son, por lejos, las dolencias neurológicas más comunes, siendo registrados por muchos pacientes con SED, y quizás por todos los adultos con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud.

Las manifestaciones de dolor son generalizadas e involucran al sistema músculo esquelético, así como al sistema nervioso y los órganos internos (Tabla 6).

Su origen es en gran parte desconocido, excepto por la asociación estadística entre el dolor articular/de extremidades y 1) el uso regular de analgésicos, 2) la hiperlaxitud, 3) las dislocaciones y 4) las cirugías previas.

Múltiples estudios demostraron que la fatiga crónica tiene una contribución importante en la discapacidad en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud. Las dolencias asociadas incluyen debilidad muscular, trastornos del sueño y otras características del síndrome de fatiga crónica.

Tabla 6. Formas de dolor en el SED, que también se presentan en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud

Subtipo de dolor	Manifestaciones	Referencias clave
Dolor nociceptivo	Lesiones de tejidos blandos	[N. Hudson, M. A. Fitzcharles, M. Cohen, M. R. Starr, and J. M. Esdaile, 1998]
	Dislocaciones	[N. C. Voermans, H. Knoop, G. Bleijenberg, and B. G. Van Engelen, 2010]
	Artralgias	[Sacheti, J. Szemere, B. Bernstein, T. Tafas, N. Schechter, and P. Tsipouras, 1997]
	Dolor de espalda	[M. Castori, I. Sperduti, C. Celletti, F. Camerota, and P. Grammatico,2011 y J. V. Simmonds and R. J. Keer, 2008]
	Mialgias/Dolor miofascial	[M. Castori, I. Sperduti, C. Celletti, F. Camerota, and P. Grammatico,2011; P. J. De Coster, L. C. Martens, and A. De Paepe, 2005 y P. J. De Coster, L. I. Van Den Berghe, and L. C. Martens, 2005]
Dolor neuropático	Neuropatías por compresión	[N. C. Voermans, H. Knoop, and B. G. Van Engelen, 2011]
	Neuropatías periféricas	[N. C. Voermans, H. Knoop, and B. G. Van Engelen, 2011]
Dolor disfuncional	Síndrome de dolor regional complejo tipos I y II	[J. M. Stoler and A. L. Oaklander, 2006]
	Fibromialgia	[D. Ofluoglu, O. H. Gunduz, E. Kul-Panza, and Z. Guven, 2006 y O. F. Sendur, G. Gurer, and G. T. Bozbas, 2007]
	(algunos) Dolores de cabeza	[D. E. Jacome, 1999]
	Dolor abdominal funcional	[M. Castori, I. Sperduti, C. Celletti, F. Camerota, and P. Grammatico, 2011 y ,A. J. Hakim and R. Grahame,  2004]
	Dismenorrea	[M. Castori, S. Morlino, C. Dordoni et al., 2012]
	Vulvodinia/dispareunia	[L. J. McIntosh, V. T. Mallett, J. D. Frahm, D. A. Richardson, and M. I. Evans, 1995]

El dolor de cabeza es una forma muy incapacitante de dolor en el SED. En el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud las migrañas parecen ser la forma más común de dolor de cabeza. Sin embargo, la hiperlaxitud, especialmente en la forma de inestabilidad en la columna cervical, es un posible disparador de otros dolores de cabeza, incluyendo el dolor de cabeza diario persistente, el dolor de cabeza cervicogénico y el síndrome cuello-lengua. El dolor de cabeza atribuido a fugas espontáneas (idiopáticas) de líquido cefalorraquídeo es una forma adicional de dolor de cabeza posiblemente facilitada por la laxitud del tejido conectivo y por ello asociada con la hiperlaxitud articular.

Recientemente, la recurrencia post quirúrgica de malformación de Chiari tipo I y sus síntomas asociados, que también comprenden los dolores de cabeza, ha emergido como un predictor de un trastorno subyacente del tejido conectivo.

En conjunto, estas evidencias explican la heterogeneidad clínica extrema, la resistencia al tratamiento, y el alto impacto en la calidad de vida del dolor de cabeza en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud.

La evidencia consolidada indica que el Síndrome de Hiperlaxitud se asocia con fallas en la propiocepción en varias articulaciones, como las articulaciones interfalángicas y la rodilla, con las consecuentes mala cinestesia articular y sentido de la posición.

Dicha falta de propocepción, que probablemente afecta múltiples segmentos del cuerpo, afecta el balance y la postura.

La torpeza, la tendencia a las caídas, y el miedo a caerse son consecuencias directas de este fenómeno.

La naturaleza probablemente congénita de dicho trastorno propioceptivo puede contribuir a retrasos en la marcha independiente, a la caminata en puntas de pie, a la ausencia de gateo, a la torpeza y posiblemente a la dispraxia, que se registran frecuentemente en la infancia y la adolescencia en los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud. Por esta razón, se ha propuesto recientemente una relación no casual entre el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud/Síndrome de Hiperlaxitud y el trastorno del desarrollo de coordinación.

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