Cuidados de enfermería para pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos y otros síndromes con hiperlaxitud

Traducción del artículo “Nursing care for patients with the Ehlers-Danlos and other hypermobility syndromes”. Margrieth Veenhuizen, Lidwien Cornelissens, Maria Blackmon. Journal of Nursing Education and Practice, 2014, Vol. 4, No. 4 . Traducido por Alejandra Guasp) 

Resumen

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética rara, que presenta principalmente 3 manifestaciones: hiperlaxitud, fragilidad en la piel y fragilidad en las venas. 

En este artículo discutimos el síndrome y consideraremos sus consecuencias para los cuidados de enfermería en los tres tipos más frecuentes de SED. 

Lo primero a tener en cuenta son los patrones funcionales de Gordon, en combinación con situaciones perioperatorias. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) comprende un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan principalmente por un grado variable de hierlaxitud articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel, facilidad para la formación de moretones y fragilidad en la piel. 

Deben tenerse en cuenta dos hechos: primero, la severidad de las manifestaciones del síndrome varían entre los pacientes, e incluso entre miembros de la misma familia. Segundo, es imposible distinguir claramente los diferentes tipos basándose en los hallazgos clínicos, ya que el síndrome se manifiesta de muchas maneras diferentes. Hasta el momento, no hay pruebas clínicas o análisis de laboratorio simples y confiables. 

Además, los pacientes a menudo tienen problemas adicionales, que no son característicos de tipos conocidos de SED. 

Como enfermera/o, es importante tener en cuenta la variabilidad enorme en las necesidades de los pacientes, tanto durante el día como en la noche, y su dolor y fatiga, que expresan todos los pacientes, y que señalan ser muy problemáticos. 

En fundamental que durante la hospitalización, las/los enfermeras/os tengan en mente que los pacientes pueden tener que lidiar con la hiperlaxitud de las articulaciones, con la fragilidad de la piel, posiblemente con una vasoconstricción disfuncional, y a menudo presentan desregulación del sistema nervioso autónomo generalizada. 

Debido a que el patrón de dolencias varía marcadamente de paciente a paciente, es muy importante una buena comunicación entre el/la enfermero/a y el paciente. 

Introducción

En la admisión en el hospital, el paciente generalmente sabe menos sobre su enfermedad que el equipo de enfermería. Sin embargo, en el caso de los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos a menudo sucede lo contrario. 

Hay dos razones para esto. Primero, este síndrome es tan poco común, que la/el enfermera/o probablemente nunca haya tenido que atender un paciente con él, y por ello no reconocerá, ni el síndrome, ni los síntomas. Segundo, para muchos pacientes, el proceso diagnóstico es tan largo y difícil, que durante todo ese tiempo, ellos han estudiado sus propios síntomas y han descubierto la enfermedad del colágeno por su cuenta [1]. 

Mucho más que en muchas otras enfermedades, el SED es una patología que es diferente para cada paciente. 

La naturaleza específica de la enfermedad hace necesaria una gran dedicación, tanto por parte del/de la enfermero/a, o del equipo de enfermería, como por parte del paciente. 

El/la enfermero/a debe escuchar profesionalmente y críticamente al paciente, si es que van a trabajar bien en conjunto. 

Se le debe dar tiempo al paciente, si es posible, para que le explique lo que es el SED al/a la enfermeri/a, y en particular, debe explicar cuáles son las consecuencias específicas que tiene en su caso. 

El objetivo de este artículo es poner en claro los procedimientos de enfermería necesarios para esta enfermedad y explicar cuál es la mejor manera en la que una/un enfermera/o puede tratar a un paciente con SED u otros síndromes con hiperlaxitud al ser admitido en el hospital. 

A lo largo del texto, el término “SED” puede indicar Síndrome de Ehlers-Danlos u otros síndromes con hiperlaxitud, si se trata de hiperlaxitud generalizada. 

Tipos de SED

Pueden distinguirse al menos 6 tipos de SED. Estos tipos comparten varios síntomas. Solo 3 de los tipos más comunes se discutirán en este artículo: el Clásico, el Hiperlaxitud y el Vascular, que en conjunto contabilizan el 90% de los casos de SED. Sin embargo, en mayor o menor grado, las articulaciones hiperlaxas, la piel muy elástica y los moretones son comunes en todos los tipos. La tabla 1 muestra el alcance de estos 3 problemas en los 6 tipos de SED. 

Tabla 1. Magnitud de los 3 tipos de problemas principales asociados a los tipos más comunes de SED *

Tipos de SED	Piel muy elástica	Hiperlaxitud articular	Fragilidad de los vasos sanguíneos y órganos
Clásico	+++	+	+
Hiperlaxitud	+	+++	+
Vascular	+	+	+++
Cifoescoliosis	+	++	+
Artrocalasia	++	+++	++
Dermatosparaxis	++	+++	+

* + limitado; ++ moderado; +++ impacto severo. 

El Síndrome de Hiperlaxitud Articular es similar al SED tipo Hiperlaxitud 

La historia clínica

Varios problemas y cuestiones relacionados con el síndrome merecen la atención al admitir un paciente con SED en el hospital para un estudio u operación. Estos tienen su parte, además de la indicación para la admisión, y deberían incluirse en los datos que registra el/la enfermero/a. 

En mayor o menor grado, estos son los 4 problemas crónicos importantes [2]: 

1. Articulaciones hiperlaxas, posiblemente con (sub)luxaciones o dislocaciones
2. Piel muy elástica y/o frágil (en la que pueden producirse lesiones importantes con traumas menores)
3. Piel que se llena de hematomas fácilmente, debido a que el tejido conectivo que rodea los vasos sanguíneos es menos fuerte

En el SED Vascular, el tejido conectivo EN las paredes de los vasos sanguíneos y de los órganos internos (intestinos, corazón, etc.) es débil, dando como resultado un elevado riesgo de hemorragias y rupturas. 

En otros tipos de SED, el tejido conectivo ALREDEDOR de las paredes de los vasos sanguíneos es menos rígido, dando como resultado un aumento en el riesgo de hematomas [1 p 94].En esta compleja enfermedad, que puede involucrar muchos órganos y sistemas, es de vital importancia contar con una historia clínica completa de cada paciente. A partir de allí debe redactarse un plan específico de cuidados de enfermería. 

Para un paciente con SED, las áreas que inicialmente necesitan cuidados de enfermería surgen de la historia clínica. 

Mientras se escriben los antecedentes médicos, el/la enfermero/a incorporará los 11 patrones funcionales de Gordon (ver Tabla 2), con las cuestiones específicas del SED y los problemas específicos del paciente. 

Al diseñar un plan específico de enfermería, las suposiciones básicas son las siguientes. 

Tabla 2. Clasificación de los 11 patrones funcionales de salud de Gordon [3]

Patrón 1: Percepción - manejo de la salud Patrón 2: Nutricional - metabólico Patrón 3: Eliminación Patrón 4: Actividad - ejercicio Patrón 5: Sueño - descanso Patrón 6: Cognitivo - perceptual Patrón 7: Autopercepción - autoconcepto Patrón 8: Rol - relaciones Patrón 9: Sexualidad - reproducción Patrón 10: Adaptación - tolerancia al estrés Patrón 11: Valores - creencias

Cada paciente experimenta los problemas médicos de manera diferente, y cada uno trata de mantener su salud física y mental a su manera [4]. 

Una enfermedad degenerativa como el SED puede trastocar severamente el bienestar mental y el funcionamiento físico. 

Los patrones de actividad están determinados parcialmente por el grado de dolor y fatiga que se padece. Aunque el pensamiento sobre los síntomas y sobre el efecto del ejercicio ha cambiado enormemente en los años recientes – para muchas enfermedades, los síntomas se reducen con el ejercicio- es muy importante que los pacientes con SED alternen el descanso y el esfuerzo. 

Los pacientes mismos generalmente conocen bien sus “instrucciones de uso” individuales [3]. 

En relación con los patrones dietarios y metabólicos, los factores como la dieta, el dolor estomacal e intestinal, la constipación y los problemas como el prolapso rectal influenciarán cómo el paciente afronta los problemas. Cada paciente experimenta, acepta y afronta la carga de una enfermedad crónica de manera diferente. 

Al brindarle cuidados de enfermería a un paciente con SED, es importante determinar la naturaleza y la gravedad de los síntomas. Esto se aplica tanto a los problemas relacionados con los síntomas, como a los problemas que han llevado a la hospitalización. 

También es importante tener en cuenta que la enfermedad del paciente puede variar sustancialmente día y día o incluso en el mismo día. Es habitual que un paciente sea capaz de realizar todas sus actividades diarias independientemente por la mañana, y necesitar ayuda y asistencia para cambiarse de ropa por la tarde. 

Estudio de Caso

Una mujer de 45 años ingresa al servicio de ginecología para ser admitida para la remoción de su útero vía pared abdominal (extirpación de útero abdominal). Cuando la enfermera le da la bienvenida, al estrecharle la mano nota que se siente “extraña”, como una toalla aterciopelada con huesos. La paciente tiene SED Clásico. La piel de los pacientes con este tipo de SED se siente suave, aterciopelada y pastosa. 

Notablemente, la paciente ha traído su propio colchón y almohada, porque no puede estar acostada en las camas duras del hospital debido al dolor de cuello y espalda producido por sus articulaciones hiperlaxas. Ella explica que en tipo de SED, la hiperlaxitud, principalmente en las articulaciones pequeñas, como las de los dedos, las costillas y las muñecas tiene un rol importante. Tiene constipación crónica y frecuentemente sufre de dolencias intestinales. 

Para asegurar que la operación, la hospitalización, el alta y la convalecencia de un paciente con SED sean tan exitosos como sea posible, es importante que se obtenga una historia clínica muy detallada.

A continuación se describe cómo pueden controlarse de manera óptima el proceso de admisión, el período preoperatorio, el apoyo pre, peri y postoperatorio, la convalecencia y el alta.

Admisión

Las cuestiones que necesitan atención extra al redactar la historia clínica son: 

Uso de medicamentos

En muchos casos, el paciente estará utilizando varios medicamentos, algunos a demanda, no regularmente, como algunos analgésicos. 

¿El paciente será responsable de manejar esto también en la guardia? Debe asegurarse que existan arreglos claros sobre esto, particularmente en relación con la política habitual del centro de salud sobre el control del dolor. Si el paciente está utilizando analgésicos, la política del centro de salud podría tener que adaptarse a esto para evitar que el paciente se sobre medique o que tenga que cambiar a un medicamento que esté incluido en el recetario. 

Alergias

Además de las alergias, muchos pacientes con SED son hipersensitivos a los yesos. Además, a veces, cuando se remueven las cintas adhesivas, una parte o toda la epidermis se puede desgarrar. En esos casos, deben pensarse otras soluciones para sujetar los vendajes, como los vendajes elásticos o los apósitos. 

Hábitos alimenticios

Es frecuente que el paciente tenga que adaptar su dieta debido a sensibilidad o intolerancia intestinal o a un tracto gastrointestinal hipotónico. Existe un riesgo elevado de constipación como resultado del tiempo prolongado en cama. El enfermero junto con el paciente deberían estar atentos a esto; si es necesario, se le puede solicitar a un nutricionista que prepare una dieta rica en fibras, con abundancia de líquidos. 

Muchos pacientes con SED sufren trastornos de motilidad en el tracto gastrointestinal y utilizan medicamentos para esto. Los narcóticos y el descanso en cama pueden aumentar estos problemas. El enfermero y el paciente deberían estar atentos a esto y atenderlo a tiempo, por ejemplo, tomando medidas como el uso de lactulosa y un micro enema, combinado con la abstención de utilizar medicamentos que se sabe agravan estos problemas [5]. 

Evaluación preoperatoria

Las siguientes cuestiones son de importancia: 

• ¿El paciente tiene problemas para mover su cabeza o para abrir su boca? 

Predecir problemas con la intubación 

Al anestesiar a estos pacientes, deben tenerse en mente varias precauciones.

Cuando un paciente está anestesiado, los músculos se relajan; en los pacientes con SED los músculos ayudan estabilizar las articulaciones inestables. Por ello, aumenta el riesgo de (sub)luxaciones articulares.Por ello, el paciente debe ser movido con el mayor cuidado. El anestesiólogo también debería monitorear cuidadosamente las articulaciones maxilares al insertar el tubo en su garganta. Estas articulaciones también pueden luxarse con facilidad. El riesgo de dolor de cabeza luego de la operación se reduce reposicionando las mandíbulas y extrayendo el tubo lo más rápido posible si esto ocurre [6].

• ¿Será problemático insertar una aguja para extraer sangre o para conectar un goteo? 

La/el enfermera/o o el medico debería tener en cuenta el hecho de que los vasos sanguíneos del paciente son frágiles y que tienden a apartarse de la punta de la aguja. Los vasos sanguíneos no se contraen bien, y el colágeno alrededor de los vasos es menos rígido, aumentando las probabilidades de hematomas grandes.

Los grandes hematomas pueden producirse por una inyección mal colocada o por una mala inserción de la aguja, porque el tejido alrededor de los vasos es menos firme. Es aconsejable solicitar que inserte la aguja o que administre inyecciones una persona con experiencia, para evitar el dolor adicional y las lesiones.

Apoyo pre- peri y postoperatorio

Además del dolor agudo producido por una operación, los pacientes con SED también pueden padecer dolor crónico en varios lugares del cuerpo. Este es el resultado de las articulaciones hiperlaxas, y a veces de daños en las cápsulas articulares y los músculos. Es aconsejable discutir las posibilidades de tratamiento farmacológico del dolor antes de la cirugía, y llamar a un fisioterapeuta apenas concluida la cirugía para brindar asistencia durante la convalescencia, que a menudo es lenta [7]. 

Existe un riesgo elevado de insomnio postoperatorio como resultado del dolor producido por la operación, además de los síntomas de dolor crónico preexistentes producidos por el SED. El paciente y la/el enfermera/o pueden discutir cuál es la mejor manera de lidiar con este problema. Permanecer en cama por períodos prolongados a menudo produce dolor de espalda. El paciente puede necesitar más ejercicio del que dicta el protocolo estándar de cirugía. Sin embargo, si el paciente tiene molestias en la espalda y la pelvis, producidos por estar acostado en una camilla dura en la sala de operaciones, puede no ser posible seguir los protocolos de movilización, porque se necesitan unos pocos días de descanso en una cama antes de que la movilización pueda comenzar [8]. 

Debido a la gran fragilidad de la piel de los pacientes, existe un aumento del riesgo de úlceras de decúbito (escaras, úlceras por presión). 

Por razones de salud, el Síndrome de Ehlers-Danlos requiere de colchones anti decúbito. En el caso citado más arriba, la paciente llevó su propia almohada (recordar el riesgo de subluxación de las articulaciones maxilares) para una mayor comodidad al acostarse y dormir. Si el paciente está postrado, un nutricionista puede indicar una dieta rica en proteínas. 

Las escaras pueden evitarse cambiando de posición, y mediante el masaje y la movilización del paciente tan pronto como sea posible. 

Es importante controlar el sangrado de las incisiones. Dada la mala calidad de las paredes de los vasos sanguíneos, la mala contracción de los mismos y posiblemente por trastornos hemorrágicos, el riesgo de sangrado continuado luego de una operación es mayor. 

La gran laxitud (hipotonía) de las paredes de los órganos es una cuestión importante a observar. En el caso de lesión abdominal, puede aplicarse un vendaje en espiga para evitar sangrado adicional. Entre los pacientes con SED tipo Vascular, los problemas en los vasos sanguíneos y los órganos pueden ser mucho más importantes. Una vez que uno conoce pacientes con este tipo de SED, notará la transparencia y la delgadez de la piel. A veces (aunque ciertamente no siempre), las personas con este tipo de SED tienen ciertas características faciales, como la nariz puntiaguda, los ojos hundidos, las orejas sin lóbulo y los párpados con pliegues epicánticos. Más a menudo tienen un aspecto avejentado en las manos (acrogeria). El riesgo de ruptura de vasos sanguíneos y de paredes de órganos es muy alto en este (pequeño) grupo de pacientes. Dado que el contacto entre el paciente y la enfermera es cercano, ella será la primera en notar los síntomas de estas complicaciones; por ello debería tomar acciones rápidamente. 

Aunque generalmente es prudente disponer de una cama disponible en la sala de terapia intensiva para estos pacientes, este es un prerrequisito para la cirugía en paciente con SED tipo Vascular.

Convalescencia y alta

En parte por las cuestiones relacionadas con cada paciente individual, es difícil generalizar sobre la duración y la intensidad de la convalecencia de los pacientes con SED, o sobre el tipo de ayudas que necesitarán en casa luego del alta. Las necesidades individuales de cuidados adicionales tendrán que ver con factores como el número de días transcurridos desde la cirugía, la condición del paciente, su capacidad de manejarse en forma independiente antes de la operación y el alcance del dolor y de la discapacidad. 

A menudo, una lenta recuperación y una larga convalecencia tienen consecuencias en la duración de la hospitalización. Para no extender este período más de lo necesario, es importante prestarle mucha atención a la posibilidad de que sea necesario que el paciente disponga de cuidados en casa y otros posibles servicios [4]. 

Síntesis

El síndrome relativamente raro de Ehlers-Danlos es una enfermedad desconocida para muchas/os enfermeras/os. 

Aunque hay diferencias en los síntomas y los grados de afección, se producen 3 problemas en mayor o menor grado en estos pacientes: 

1) hiperlaxitud articular 

2) Piel muy elástica/frágil 

3) Facilidad para la equimosis 

Un/a enfermero/a que deba cuidar de un paciente con SED tendrá que informarse sobre los síntomas y podrá determinar el abanico posible de problemas, así como los factores que contribuyen y sus consecuencias. Haciendo esto, puede evitar varias complicaciones, y también puede reducir su gravedad. 

Referencias

[1] Jacobs.JWG, Cornelissens LJM, Veenhuizen MC, Geenen R, Ehlers Danlos Syndroom, Een multidisciplinaire benadering (Ehlers-Danlos Syndrome, multidisciplinairy team), Boom Amsterdam, 2009. 

[2] Arets J, Vaessen J, Professionele verpleegkunde deel 1 (Professional Nursing Care part 1). Leiden: Spruyt, van Mantgem en de Does, 1993. 

[3] Gordon M, Manual of nursing diagnosis. Maarssen: Elsevier/ de Tijdstroom. 1998; 2: 97-98. 

[4] Gordon M, Manual of nursing diagnosis 1, Utrecht: Lema, 1998. 

[5] McCloskey JC, Bulecheck GM, Nursing interventions classifications. Utrecht: De Tijdstroom, 1997. 

[6] Ainsworth SR, Aulicino PL. A survey of patients with Ehlers-Danlos syndrome. Clin Orthop. 1993; 286: 250-6. 

[7] Bos A, Leeuwen RR van, Rijswijk RH van, Gent W van, Hoekstra T, Bos DG van de, Verplegen van zorgvragers met een psychiatrische ziekte. (Nursing care of psychiatric clients) Utrecht: Thieme Meulenhoff, 2002. 

[8] Carpentino LJ, Nursing diagnosis, application to clinical practice. Philadelphia: Lippincott, 2000.