Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad hereditaria, frecuente e incapacitante, víctima de la iatrogenia debido a la ignorancia generalizada

(Traducción del artículo “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), an Hereditary, Frequent and Disabling Disease, Victim of Iatrogenia due to Widespread Ignorance”. C. Hamonet. International Journal of Emergency Mental Health and Human Resilience, Vol. 17, No.3, pp. 661-663, ISSN 1522-4821. Traducido por Alejandra Guasp) 

Nuestra experiencia con la enfermedad SED (Hamonet, 2012) se basa en una cohorte de 2300 casos (niños y adultos, con un 80% de mujeres), reunidos entre 1998 y 2015. Todos estos pacientes han sido seleccionados de acuerdo a los criterios de la comunidad científica internacional, evidenciando signos de fragilidad en su piel y en otros tejidos conectivos, hiperlaxitud articular, junto con varias patologías articulares relacionadas con deficiencias propioceptivas. Estos pacientes son tratados con terapias nuevas y originales (Hamonet, 2015) como la terapia con oxígeno, ortesis propioceptivas, incluyendo la ropa de compresión específica (Hamonet, 2014). 

Una descripción clínica distorsionada que se remonta a la historia de la enfermedad

La enfermedad SED se ha definido basándose en tres descripciones hechas por tres dermatólogos: Tschernogobow (Moscú, 1892), Ehlers (Copenhague, 1900) y Danlos (París, 1908). 

El nombre actual tiene su origen a través de Miget (París, 1933) que fue el primero que en su tesis de medicina relacionó a dos de estos precursores para nombrar la enfermedad. Estas primeras descripciones han orientado fuertemente el diagnóstico de esta enfermedad hacia dos signos; la hiperlaxitud articular (Grahame, Bird, & Child, 2000; Beighton & Horan, 1969) y la extensibilidad de la piel. 

Desde entonces, en la práctica médica corriente, el diagnóstico de esta patología se basaría casi exclusivamente en estos dos signos, a menudo sin consecuencias funcionales importantes (de hecho, la hiperlaxitud a menudo permite destacables desempeños físicos en niños y adolescentes), ocultando de este modo otras expresiones clínicas con un impacto mucho más severo en las vidas de los pacientes, incluidas varias situaciones incapacitantes. 

Síntomas que evidencian la severidad de esta enfermedad que han sido ignorados

La severidad de esta enfermedad y sus mejores signos diagnósticos son: 

• Trastornos propioceptivos, a veces responsables de dificultades muy severas en el control motor (pseudo parálisis), dolor generalizado, agudo, resistente a los “analgésicos”, dificultades respiratorias importantes. 
• Disautonomía (Bravo, Sanhueza, & Hakim, 2012) con presión arterial inestable (principalmente hipotensión), trastornos de termorregulación y vasomotricidad, crisis de taquicardia, fatiga importante, disfunciones digestivas y urinarias. 
• Trastornos de las funciones sensoriales que nublan la percepción del ambiente externo. 
• Hemorragias.
• Alteraciones cognitivas totalmente inadvertidas (memoria, atención, orientación), probablemente un efecto secundario de la disfunción propioceptiva (que actúa casi como un sexto sentido), junto con algunas manifestaciones psicopatológicas; un marco para los trastornos funcionales múltiples. 

A pesar de un alto nivel de prevalencia, el SED todavía pasa mayormente desapercibido entre los médicos. La mayoría de ellos conecta el síndrome con su propio campo de especialización; a saber, reumatología (fibromialgia, espondiloartritis, artrosis); neurología (esclerosis múltiple); enfermedades respiratorias (asma), y en particular, psiquiatría (depresión, estado bipolar, aunque existe una relación entre el SED y el autismo). Se han observado casos de autismo con signos clínicos de SED en la misma familia.

La ausencia de pruebas genéticas fáciles de utilizar confunde a los médicos en su identificación del SED, ya que les falta confianza en la práctica clínica, que se basa mayormente en la subjetividad del paciente. La subjetividad del paciente hoy en día no es tenida en cuenta por una medicina que prefiere las pruebas objetivas como los estudios por imágenes y los análisis biológicos. 

Los mismos genetistas que a menudo están involucrados en el diagnóstico de esta enfermedad hereditaria, típicamente restringirán su respuesta a "la posibilidad o probabilidad del SED, en ausencia de una prueba genética disponible”. De hecho, los genetistas utilizan una clasificación (Beighton, 1998) basada en una correlación entre un grupo de signos clínicos y una mutación genética en uno de los 29 colágenos conocidos. Esta clasificación es difícil de usar (Tinkle, 2009), ya que las formas más frecuentes (calificadas como hiperlaxas) no tienen una identificación genética, y cuando se está en presencia de una mutación genética -en el gen COL3A1, por ejemplo, la probabilidad de diagnosticar el SED Vascular es de aproximadamente el 60% (Perdu, 2006). 

Por ello, los genetistas basan su diagnóstico en la prueba clínica de la hiperlaxitud, en la cual la objetividad es aleatoria en una patología influenciada por los dolores musculares y las tendinitis, por los efectos del envejecimiento (la movilidad articular disminuye con la edad), los niveles hormonales (el 80% de nuestros pacientes son mujeres) y las retracciones musculares (Hamonet & Brock, 2015). Además, esta hiperlaxitud puede estar ausente en casos reales de SED. Esta incertidumbre declarada por los genetistas es muy nociva para los pacientes, los médicos, los seguros médicos y las instituciones de asistencia social, que a menudo rehúsan brindarle apoyo a los pacientes, privándolos de los recursos médicos y sociales que necesitan. 

En un ejemplo reciente (un caso de divorcio) en el que participé como experto forense, esta ausencia de una respuesta clara por parte de los genetistas fue imposible de aceptar legamente para la jueza. De hecho, ella me pidió a mí que indicara el diagnóstico de la madre y de sus dos hijos, todos ellos pacientes con SED, para cerrar el caso. 

En promedio, el retraso en el diagnóstico del SED es de 21 años (Hamonet et al., 2012). La ausencia de diagnóstico es la raíz de un proceso médico caótico, con un importante impacto en las familias y los pacientes, con un deambular médico de especialista en especialista, en un constante desafío de la sinceridad de los pacientes por parte de los médicos, incapaces de obtener pistas valiosas de los estudios por imágenes o los análisis biológicos, a pesar de existir síntomas severos. Se ha utilizado el Síndrome de Münchausen o incluso la histeria en varias conclusiones por parte de los médicos. El paciente es llevado a dudar de su propia salud mental, y también lo hace su familia. 

Los tratamientos propuestos, particularmente los antidepresivos, solo empeoran los síntomas, y las intervenciones quirúrgicas (hasta 46 en uno de nuestros pacientes) producen daños irreversibles, que conducen a situaciones intensas de incapacidad raramente vistas. Entre las consecuencias sociales encontramos el abandono de la escuela y la exclusión del trabajo y de la vida social. 

En pocas palabras, el paciente con SED es llevado de una situación de malestar a una situación de severa discapacidad. Además, estos pacientes son excluidos de nuevas formas de tratamiento emergentes (Castori et al., 2012; Tinkle et al., 2009), que se basan en el fortalecimiento de la función propioceptiva (ortesis, terapia física, balneoterapia, terapia ocupacional, relajación), psicoterapia del dolor, hipnosis, rehabilitación respiratoria, ventilación intrapulmonar percusiva, tratamientos locales para el dolor (con lidocaína), estimulación eléctrica (TENS). En cuanto a la Disautonomía, tenemos betabloqueantes, terapias con oxígeno, consejos médicos para adaptar el estilo de vida, tratamiento de los trastornos digestivos y las disfunciones urinarias, rehabilitación para los trastornos de memoria y de atención. 

Referencias bibliográficas

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