Sobre mí

Soy mujer, esposa, mamá, bióloga (en orden cronológico).

Nací hace casi  (1) medio siglo, y vivo en San Carlos de Bariloche (Patagonia Argentina) desde 1984.

Me diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) una semana antes de estrenar mi cuarta década de vida.
También tengo algunas otras enfermedades, entre las cuales las más molestas son la Disautonomía (frecuentemente asociada al SED), una retinopatía que afecta la calidad de mi visión, la Hepatitis Crónica Autoinmune y la Cirrosis (muy probablemente asociadas al uso prolongado de AINEs, por mis constantes lesiones articulares a causa del SED) y el Síndrome de Sjögren.

Si querés conocer un poco sobre mi intrincado camino con el SED y sobre mi trabajo voluntario en relación con esta enfermedad, podés leer mi testimonio en el sitio web de la Red EDA, algunas de las cosas que he hecho desde esa Red, la entrevista que me hizo el portal Intramed y el artículo Empoderamiento, experiencia de vida y asociaciones de pacientes con Síndrome Ehlers-Danlos.

¿Qué vas a encontrar en este blog?
En este espacio escribo sobre situaciones que me ha tocado vivir, en mi derrotero en búsqueda de diagnóstico y tratamiento para mis problemas de salud, y en mis intentos por conformar una red de información y apoyo para afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos de Argentina.

Además, en la Biblioteca vas a encontrar información científica sobre hiperlaxitud, Síndrome de Hiperlaxitud y Síndrome de Ehlers-Danlos, que vengo reuniendo desde hace más de 10 años.


Ale Guasp. Junio de 2016


(1) Actualización diciembre 2016: ya tengo medio siglo de vida.

23 comentarios:

  1. Fan Nº1 y sobrino preferido =)
    exitos con el blog :)

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    1. Jajaja! Bienvenido, mi sobrino preferido!!! Un abrazo grandote!!

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  2. Mucha suerte en tu nuevo proyecto. Eres una persona estupenda y se agradece todo lo que haces por difundir el SED.

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  3. Hola que tal Alejandra, soy Silvia vivo en Mendoza, hace unos dias buscando informacion sobre un tema descubri lo que afecta a mi hija de 18 años el SED, dobla los dedos hacia atras, se disloco varias veces las rodillas, sufrio de una urticaria muy fuerte hace unos meses etc etc, nunca nunca un medico nos conto de este sindrome, solo que era hiperlaxa, ahora veo que es mas serio que eso, podrias infromarme como te diagnosticaron, donde o que tipo de medicos se encargan de este sindrome? gracias por tu trabajo de ayudar a otros, gracias por tu blog no i Gracias!
    ladouxsilvia@gmail.com

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    1. Hola Silvia! Gracias por acercarte al blog, y por tu comentario sobe mi tarea en relación con la enfermedad. Ahora te envío un mail, así vemos si puedo orientarte con el diagnóstico.
      Saludos!
      Ale

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  4. Hola Alejandra. Soy Edelira Constanza. Muchas gracias por tu generosidad y felicitaciones por el emprendimiento! Recién la descubro y veo será de mucha utilidad para mi problema de salud.

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    1. Hola Edelira, gracias por acercarte al blog y por tu comentario :)

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  5. Hola Alrjandra mi nombre es Yanet, tengo SED... Me gustaria contactarme con vos... De ser posible te pido por favor q me escribas, te dejo mi e-mail:yanrodriguez088@hotmail.com

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    1. Hola Yanet! Gracias por acercarte a mi blog, podés contactar conmigo en privado enviándome un mail a alejandra.guasp@gmail.com.
      Saludos!

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  6. Hola Alejandra:
    Soy de Málaga (España), esposo de afectada sospechosa por SHA o SED, he llegado a conocer de ti por la Unidad de Marfán de nuestro hospital universitario (Donde se te tiene en alta valía); Mi más enhorabuena por tus inestimables aportaciones y extensa divulgación. Solo una consulta: ¿Has encontrado algo que mejore (no ya que cure) tus dolencias?
    Muchas Gracias.
    Miguel


    http://www.canalmarfan.org/informacion-profesional/blog-profesional/116-marfan-y-ehlers-danlos/199-ehlers-danlos-tipo-vascular-y-sindrome-de-marfan.html

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    1. Hola Miguel!
      Muchas gracias por tus palabras sobre mis tareas en relación con el SED.
      Con respecto a tu esposa, pienso que antes de intentar buscar tratamientos, ella debería esperar a que se confirme o descarte su diagnóstico; el SED es una enfermedad muy variable en cuanto a síntomas, presentación y grados de afección, y tiene varios tipos diferentes; por eso, su tratamiento debe ser multidisciplinario y personalizado.
      Si se confirma el diagnóstico de tu esposa, dependiendo del tipo de SED que tenga, de sus síntomas y de su grado afección, los médicos deberían poder darle el tratamiento más adecuado para ella.
      Con respecto a la nota de Canal Marfan, cuyo enlace pusiste, simplemente me comuniqué con los autores -hace ya varios años- para hacerles una acotación sobre los criterios diagnósticos del SED Vascular, y estoy muy agradecida de que la hayan tenido en cuenta.
      Cordiales saludos desde el sur de Argentina,
      Ale

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  7. Hola Alejandra, quisiera saber si tenes alguna recomendación de médicos especializados en SEDh en Capital Federal, o GBA... Después de ir toda mi vida a traumatologos, reumatólogo, etc. Etc. Creo que todos mis síntomas encajan... Tengo hiperlaxitud, 5 luxaciones de rodilla en el último año, dolor crónico hace muchos años, espasmos, tuve urticaria x presión en mi adolescencia, escoliosis, protusiones en vertebras cervicales y lumbares, dolores articulares varios... En fin... Siempre me han hecho hacer deporte de bajo impacto para fortalecer los músculos, kinesiología y analgésicos, pero el dolor crónico no se va...
    Quisiera consultar con un médico para confirmar un posible diagnostico de SED, pero no se a quién acudir... Desde ya muchas gracias

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    1. Hola Candela,
      hasta donde sé, en Argentina no hay médicos especializados en SED ni en ninguno de sus tipos, sino médicos que conocen medianamente la enfermedad y pueden diagnosticarla.
      En Fundación Favaloro, por ejemplo, está la Dra. Mónica Segura, cardióloga, especialista en Síndrome de Marfan (una enfermedad "prima" del SED), que tiene ya varios años de experiencia también con pacientes con SED.
      También podrías buscar en este enlace del Ministerio de Salud de la Nación: http://www.msal.gov.ar/congenitas/mapa/. Allí podés acceder a un listado de genetistas y médicos de otras especialidades, que diagnostican enfermedades poco frecuentes (entre las que se incluye el SED).
      Saludos desde Bariloche!
      Ale

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    2. Hola alejandra! Quiero felicitarte por el buen y preciso trabajo de investigacion y compilacion que realizaste digno de una mujer de ciencia, muchas personas quizas encuentren tu blog y puedan llegar a conocimiento de este padecimiento mucho mas rapido. Te comento que descubro hace poco que tengo esta enfermedad por sufrir pots y desautonomia, investigando encontre que el pots y el SED van de la mano y recorde que la enfermedad de mi madre era justamente esta. Quisiera preguntarte si tenes alguna recomendacion para la desautonomia? Saque turno en la medica del favaloro que recomendaste

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    3. Hola Matías!
      Gracias por tu comentario sobre los contenidos del blog! Trato de que sea unaa fuente confiable de información sobre la enfermedad, y cuando corresponde, le agrego mi experiencia personal, por si a alguien le sirve.
      Sobre la Disautonomía, no sé si tuviste oportunidad de leer la entrada que escribí hace un tiempo: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com.ar/2016/07/disautonomia.html.
      También podrías mirar estos links en el sitio web de mi proyecto anterior, la Red EDA:

      * Disautonomia en el Síndrome de Ehlers-Danlos y en el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/disautonomia-en-el-sindrome-de-ehlers-danlos-y-en-el-sindrome-de-hiperlaxitud-ligamentaria)
      * https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/manifestaciones-extra-articulares-del-sindrome-de-hiperlaxitud-articular (el Dr. Pocinki habla sobre Disautonomía y sobre otros problemas extraarticulares en forma muy clara!)
      * Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, trastornos intestinales y más: El Sistema Nervioso Autónomo y el Síndrome de Hiperlaxitud (https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/sindrome-de-taquicardia-postural-ortostatica-trastornos-intestinales-y-mas-el-sistema-nervioso-autonomo-y-el-sindrome-de-hiperlaxitud)
      * Síndrome de Taquicardia Postural y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (https://sites.google.com/site/rededargentina/sindrome-de-ehlers-danlos/investigaciones-en-el-sed-shl/sindrome-de-taquicardia-postural-y-sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-iii)
      Espero que la info te sirva!
      (Si vas a consultar a la Dra. Segura, decile que le mando un abrazo grande!)
      Saludos!
      Ale

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  8. Alejandra podria hablar por chat o mail con vos, me ayudaria muchisimo y ya no se que hacer con mi vida de mierda

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    1. Matías, te comento que una de las razones por las que dejé el proyecto de la Red EDA fue que decenas de personas por día me contactaban por vía privada para contarme sus problemas con la enfermedad (incluso cuando, además del sitio web de la Red tenía un grupo de apoyo en facebook), y lamentablemente mi salud se ha ido deteriorando, a tal punto que no pude sostener más ese ritmo (como habrás leído por allá arriba, y en algunas de las entradas del blog, tengo muchísimas complicaciones a causa de la enfermedad). Por eso ahora solo publico en el blog y recibo comentarios o dudas por esta vía. Espero que entiendas mi situación. Te sugiero que te unas a algún grupo de apoyo en fb, donde vas a poder compartir tus experiencias, dudas y vivencias con muchas otras personas afectadas. Podés encontrarlos fácilmente escribiendo el nombre de la enfermedad en la barra de búsqueda de la red social. Te mando un abrazo grande desde el sur y te deseo mucha suerte.

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  9. Si te comprendo ale la tenes mas difícil q todos y aun asi sos una mina simpática! Te agradesco mucho

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  10. Alejandra cómo te va? Buscando hace un tiempo en internet me encontré con esta enfermedad que si bien veo muchas semejanzas como por ejemplo escoliosis, soy hiperlaxo sobre todo en las manos no tanto en piernas y brazos, las articulaciones crujen todas hasta la mandíbula y otras más. El problema es que algunos diagnósticos se complican en mi. Hasta hace un par de años tuve un sobrepeso importante por lo que ver la piel elástica en algunas zonas o el dolor de rodillas inmediatamente es asociado a la obesidad. Mi consulta para vos teniendo en cuenta que muy probablemente conozcas gente con este síndrome es si podes contarme si en todos los casos las lesiones en articulaciones son un denominador común. Es decir, todas las personas con este padecimiento indefectiblemente han sufrido fracturas o luxaciones en su vida?
    Desde ya te agradezco mucho por tu tiempo.

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    1. Hola Martín. ¡Feliz Navidad! (Veo que tu mensaje es del 24 de diciembre; yo pasé muy bien ese día, espero que vos también ;) )
      Con respecto a tu consulta sobre la enfermedad, en marzo de 2017 se publicaron los nuevos criterios diagnósticos para cada tipo de SED.
      Si no tenés problemas importantes de piel (entre otros, elasticidad excesiva, moretones espontáneos o moretones muy grandes con golpes mínimos, cicatrices grandes/mala cicatrización), escoliosis muy marcada y además progresiva, problemas cardíacos importantes o rupturas arteriales o de órganos), podrías mirar si tus síntomas y manifestaciones cuadran con los criterios diagnósticos para el SED hiperlaxo y para las enfermedades del Espectro Hiperlaxo (que podés encontrar usando el buscador de este blog).
      Esto podría servirte como orientación, pero en última instancia, el diagnóstico lo confirma un médico con conocimiento de estas enfermedades.
      Saludos!
      Ale

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  11. Hola Alejandra, acabo de encontrar tu blog es muy interesante!
    Quería preguntarte una cosa, porque hoy un reumatólogo me ha dicho que tengo hiperlaxitud de articulaciones (en manos, rodillas y tobillos) y que es esa la causa de que tenga tantas contracturas musculares, rigidez en ligamentos tendones... con fisio 2 veces por semana de hace años.
    Pero me ha dejado muyu confundida, ¿Sabes si la hiperlaxitud es compatible con tener las piernas muy muy contracturadas siempre y los tendones y los ligamentos? no sería justo lo contrario de hiperlaxitud??
    El dice que la hiperlaxitud y al no hacer ejercicio me pasa eso... pero yo solo me veo hiperlaxitud en las manos, que de toda la vida se doblan más del o normal, pero desde niña fui muy rigida en gimnasia nada flexible. Podrías orientarme algo
    Gracias
    Elena

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    1. Hola Elena!
      Por un lado, la hiperlaxitud puede ser generalizada (y para determinar si lo es se utiliza esta herramienta: https://sites.google.com/site/rededargentina/escala-de-beighton-para-medir-la-hiperlaxitud-ligamentaria), o puede ser localizada (en unas pocas articulaciones).
      En ambos casos puede ser solo una condición sin mayores consecuencias, o puede traerle problemas de diferente índole e intensidad a quien la tiene.
      Con respecto a la hiperlaxitud y la rigidez, este es un extracto de un interesante artículo escrito por un especialista en hiperlaxitud y sus problemas relacionados:
      "Las articulaciones laxas provocan un aumento de la tensión en los tejidos blandos adyacentes (músculos, ligamentos, tendones) que las estabilizan. Estos tejidos blandos con frecuencia también son demasiado laxos, y debido a su laxitud, y al aumento de la tensión que se produce en ellos, son propensos al espasmo y a los desgarros, lo que produce dolor y rigidez alrededor de las articulaciones. El dolor puede o no estar claramente relacionado con alguna actividad específica. (Podés leer el artículo siguiendo este enlace en el sitio web de la Red EDA: https://sites.google.com/site/rededargentina/El-dia-a-dia-con-la-enfermedad/dolor-articular-distensiones-musculares-y-tratamiento-de-los-sintomas-articulares-en-el-sindrome-de-hiperlaxitud-articular). Es decir, las contracturas musculares son muy frecuentes en personas hiperlaxas, y son la respuesta a la laxitud y falta de sostén de las articulaciones.
      Por otro lado, no comentás si el reumatólogo te pidió análisis o estudios; es que si ahora tenés hiperlaxitud en articulaciones que de niña no eran hiperlaxas, el origen de esa hiperlaxitud podría no ser genético. Hay varios factores que pueden provocar hiperlaxitud; por ejemplo, ciertas enfermedades (reumáticas, metabólicas u otras), el uso de algunos medicamentos y algunos otros, que en ocasiones vale la pena investigar.
      Saludos,
      Ale

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