Video: Complicaciones vasculares en el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular

Panorama actual en angiografia por tomografia computarizada y angiografía con reconstrucción 3D

(Traducción y resumen del audio correspondiente al video "Vascular Complications of Ehlers-Danlos Syndrome: State-of-the-Art in CT Angiography and 3D Mapping". Video publicado el 14/03/11 en CTisus- Computed Tomography Vodcasts and Podcasts. Traducido y resumido por Alejandra Guasp)

Los autores, Lc Chu (1), PT Johnson (1), HC Dietz (2), BS Brooke (3), GJ Arnaoutakis (3), JH Black (3) y EK Fishman (1), pertenecen al Hospital Johns Hopkins.

(1) Departamento de Radiología y Servicios Radiológicos Russel H. Morgan;

(2) Departamento de Genética Médica;

(3) Departamento de Cirugía.

Nota: El video está narrado en inglés. Debajo pueden acceder a la transcripción en castellano; en la misma obvié las presentaciones de casos. [Ale Guasp]

Objetivos

• ¿Qué es el SED Vascular?
• ¿Cuál es el abanico de anormalidades vasculares en el SED Vascular?
• ¿Cuales son las técnicas preferidas para evaluar las anormalidades vasculares en el SED Vascular?
• ¿Cuál es el manejo quirúrgico actual del SED Vascular?

Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular

El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular.

Actualmente se reconocen 6 formas.

Los síntomas relacionados con la enfermedad varían de acuerdo al tipo de SED (Beighton & colabs. 1998)

El SED Vascular, del cual vamos a hablar, anteriormente se conocía como SED tipo IV o tipo Arterial Equimótico. Es una enfermedad autosómica dominante, producida por mutaciones heterocigóticas en el gen COL3A1 que codifica el procolágeno tipo III.

La excesiva fragilidad tisular predispone a rupturas arteriales, intestinales o uterinas prematuras (Pepin & colabs. 2000).

Criterios diagnósticos:

Se basan en la Nosología revisada de Villefranche, (1997). La presencia de dos o más criterios mayores es altamente específica para confirmar el diagnóstico:

Criterios mayores:

• Piel fina,translúcida
• Fragilidad o rupturas arteriales, intestinales o uterinas
• Equimosis importante
• Apariencia facial característica

Criterios menores:

• Acrogeria (cara delgada, mejillas hundidas, nariza y labios delgados)
• Hiperlaxitud de las articulaciones pequeñas
• Ruptua de tendones y músculos
• Talipes equinovarus
• Fístula arteriovenosa o caarótido cavernosa
• Neumotórax, hemoneumotórax
• Receso gingival
• Historia familiar positiva, muerte súbita en un familiar cercano (Beighton & colabs. 1998)

Anormalidades vasculares en el SED Vascular

Población estudiada:

Desde 1999 hasta 2010, a 26 pacientes con diagnóstico de SED Vascular se les hicieron angiografias por tomografia computarizada.

Se encontró un total de 66 lesiones vasculares en 19 de los 26 pacientes. Los pacientes desarrollaron lesiones vasculares a una edad relativamente temprana.

Espectro de lesiones vasculares:

• 41 aneurismas
• 21 disecciones
• 2 oclusiones
• 2 estenosis

Según los resultados de este estudio, la distribución de lesiones a menudo involucra segmentos vasculares múltiples, aunque puede estar en un solo segmento vascular.

Los sitios más frecuentes de lesiones son:

• Arterias abdominales viscerales
• Arterias ilíacas
• Aorta torácica y abdominal

Técnicas preferidas para evaluar las anormalidades vasculares en el SED Vascular

Según explican los investigadores, muchos aneurismas son pasados por alto si solo se observan las imágenes axiales, por eso solo las imágenes en 3D mostrarán todas estas lesiones.

Según la experiencia de los investigadores, las arterias viscerales abdominales son los sitios de participación más frecuentes. Pueden involucrar múltiples arterias abdominales viscerales.

En particular, los aneurismas o las disecciones en segmentos cortos pueden ser difíciles de detectar en imágenes axiales, y en estos casos la reconstrucción multiplanar y la interpretación 3D permiten una mejor visulización de las arterias viscerales abdominales.

Complicaciones:

• Ruptura espontánea de aneurismas
• Progresión de aneurismas preexistentes
• Desarrollo de nuevos aneurismas
• Disecciones y oclusiones vasculares

       (Zilocchi & colabs. 2007)

Por lo tanto, en opinión de los investigadores, estos pacientes realmente deben ser observados con cuidado.

Manejo del Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular

El manejo óptimo del SED Vascular requiere de un abordaje multidisciplinario con genética médica, cirugía vascular, radiología y consejo genético.

Las imágenes iniciales deberían incluir ecocardiograma, ultrasonido carotídeo, y angiografia por tomografia computarizada o angiografia por resonancia magnetica del pecho y el abdomen.

Son necesarios exámenes de seguimiento para monitorear la progresión de las lesiones vasculares.

(Oderich & colabs. 2005)

Tradicionalmente las complicaciones vasculares se han tratado de manera conservadora, debido a las tasas elevadas de complicaciones intra y post operatorias. El tratamiento quirúrgico estaba reservado para los pacientes con hemorragia con peligro de muerte. Pero los registros recientes -indican los investigadores- sugieren que las complicaciones perioperatorias podríano no ser tan elevadas como se pensaba previamente, y la reparación programada abierta y endocvascular podría realizarse con buenos resultados.

(Brooke & colabs. 2010)

Los investigadores opinan que se puede pensar en tratamientos más agresivos en estos pacientes (en referencia a no limitar los procedimientos quirúrgicos a situaciones de emergencia que ponen en riesgo la vida de la persona afectadas, y a considerar la posibilidad de realizar cirugías programadas)

Es importante que el cirujano esté consciente del diagnóstico antes de la cirugía. Debe saber que no es una simple reparación de un aneurisma, sino que estos son casos mucho más complicados.

Se debe seleccionar el abordaje quirúrgico más simple, para evitar el daño en los tejidos, y emplear técnicas de manejo de tejidos atraumáticas.

La embolización transcatéter con espirales (coils) ha sido exitosa en el tratamiento de aneurismas y de rupturas de arterias.

Existen unos pocos casos que registran reparación endovascular exitosa de disección aórtica y de aneurismas.

Los investigadores indican también que no hay datos seguros a largo plazo en el uso rutinario de stents cubiertos (stent grafts)

(Brooke & colabs. 2010)

Explican que hasta ahora, no había un tratamiento médico efectivo que pueda disminuir el riesgo de complicaciones vasculares en pacientes con SED Vascular.

Un artículo publicado en Lancet el año pasado (Ong et al. Lancet 2010):mostró los resultados de un ensayo prospectivo aleatorizado y controlado, que demostró una reducción en la ruptura o disección arterial en pacientes tratados con con celiprolol, un betabloqueante cardioselectivo.

Los investigadores señalan que cada vez está conociendo más sobre esta enfermedad,, y que se podrá hacer mucho más en el futuro.

Conclusiones

El SED Vascular es una enfermedad autosómica dominante provocada por mutaciones en la síntesis del colágeno.

La extrema fragilidad de los tejidos predispone a los pacientes a rupturas prematuras, arteriales, intestinales y uterinas.

Los pacientes son típicamente jóvenes y tienen múltiples lesiones vasculares

Los sitios más frecuentes de afección son las arterias viscerales, las arterias ilíacas y la aorta

Los estuidos por imágenes son imperativos, las modalidades preferidas son angiografia por tomografia computarizada y angiografia por resonancia magnetica para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones vasculares.

Aunque las lesiones vasculares se han manejado de manera conservadora en el pasado, registros recientes sugieren que estas lesiones pueden repararse con cirugías programadas, con buenos resultados.

El tratamiento con Celiprolol, un betabloqueante cardioselectivo, podría disminuir el riesgo de complicaciones vasculares

El manejo óptimo requiere de un abordaje multidisciplinario

Referencias

• Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet. 1998 Apr 28;77(1):31-7. 
• Pepin, M., Schwarze, U.., Superti-Furga, A. & Byers, P. Clinical and Genetic Features of Ehlers–Danlos Syndrome Type IV, the Vascular Type. N Engl J Med 2000; 342:673-680.
• Zilocchi M., Macedo, T.A., Oderich G.S., Vrtiska T.J., Biondetti P.R. & Stanson A.W. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Imaging Findings. Am J of Roentgenology 2007; 189:712-719. 
• Oderich GS, Panneton JM, Bower TC, Lindor NM, Cherry KJ, Noel AA, Kalra M, Sullivan T, Gloviczki P. The spectrum, management and clinical outcome of Ehlers-Danlos syndrome type IV: a 30-year experience. J Vasc Surg. 2005 Jul;42(1):98-106. 
• Brooke BS, Arnaoutakis G, McDonnell NB, Black JH 3rd. Contemporary management of vascular complications associated with Ehlers-Danlos syndrome.J Vasc Surg. 2010 Jan;51(1):131-8.
• Ong KT, Perdu J, De Backer J, Bozec E, Collignon P, Emmerich J, Fauret AL, Fiessinger JN, Germain DP, Georgesco G, Hulot JS, De Paepe A, Plauchu H, Jeunemaitre X, Laurent S, Boutouyrie P. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet. 2010 Oct 30;376(9751):1476-84.