¿Fácilmente pasado por alto? Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

Resumen: Alejandra Guasp

En un artículo, publicado en enero de 2011 en la revista científica British Medical Journal (Easily Missed? Joint hypermobility syndrome, BMJ2011;342:c7167), los doctores Juliette Ross -médica clínica- y Rodney Grahame –reumatólogo-, discuten las razones por las que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular es una enfermedad fácilmente pasada por alto, y brindan una serie de “indicios” que, junto con la aplicación de los Criterios de Brighton (el instrumento actual para el diagnóstico del SHA) pueden ayudar a identificarla.

Los autores indican que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular es una enfermedad cuya prevalencia a la fecha es desconocida, pero que considerando las elevadas prevalencias de personas afectadas, halladas en pacientes derivados a consulta reumatológica en Chile y el Reino Unido (se encontró que hasta el 45% de estos pacientes tenía la enfermedad), es probable que muchos de los pacientes que se presentan antes sus médicos con trastornos músculo esqueléticos diarios, dolorosos, no inflamatorios, probablemente tengan un Síndrome de Hiperlaxitud Articular no reconocido.

En el artículo se indica que en una encuesta realizada recientemente por la HMSA (Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido), el 52% de 251 pacientes esperaron más de 10 años desde la aparición de los síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto.

Según los Dres. Ross y Grahame, las demoras en el diagnóstico podrían producirse por una o más de las siguientes razones:

• Los médicos pueden no estar conscientes de la prevalencia de la enfermedad, de sus efectos en la calidad de vida, o de su naturaleza multisistémica
• Pueden no buscar en forma rutinaria la hiperlaxitud en el examen clínico, especialmente porque la enfermedad raramente forma parte del plan de estudios en las escuelas de medicina o en los programas de entrenamiento post-graduación para médicos clínicos, especialistas, fisioterapeutas o terapistas ocupacionales
• Todavía es ampliamente sostenida por muchos profesionales de la salud la idea errónea de que la hiperlaxitud es una variante de la normalidad, en lugar de una parte de una enfermedad hereditaria del tejido conectivo.

En opinión de los autores, entre las serias consecuencias que pueden producirse al pasar por alto esta enfermedad es posible encontrar:

• Aplicar tratamientos o “etiquetas” inapropiados o potencialmente dañinos sobre la base de diagnósticos erróneos como artritis reumatoide, hipocondria o somatización
• Manipulación física excesiva, que puede causar daños evitables, como (a) provocar subluxaciones o dislocaciones de las articulaciones intervertebrales o periféricas, (b) ocasionar rupturas de ligamentos, cápsulas articulares, músculos y tendones, o (c) producir fracturas patológicas en huesos frágiles. La terapia física puede ser o bien excesivamente fuerte o bien inútil.
• En algunas ocasiones se pueden realizar operaciones ortopédicas sin que el cirujano sepa que el paciente tiene una enfermedad del tejido conectivo, y esto puede producir peores resultados
• El dolor crónico que sufren estas personas a veces puede llevar a un espiral (potencialmente reversible) de inmovilidad, desacondicionamiento, dependencia y desesperación

Los doctores Ross y Grahame indican que el diagnóstico del SHA está basado completamente en la evaluación clínica, ya que no se encuentran disponibles marcadores biológicos o por imágenes que permitan confirmarlo.

También indican que los síntomas músculo-esqueléticos principalmente provienen de una vulnerabilidad a las lesiones, que resulta de la fragilidad de los tejidos del colágeno (tendones, ligamentos, músculos, huesos, cartílagos y piel). En pacientes con artralgia o con dolor músculo-esquelético luego de lesiones, es necesario realizar exámenes de sangre y/o estudios por imágenes apropiados para excluir enfermedades como la artritis inflamatoria y las fracturas.

Los autores señalan que la Escala de Beighton, que identifica la hiperlaxitud articular, es demasiado insensible como instrumento diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Articular y no fue pensada con ese propósito. Si bien a la fecha el diagnóstico del SHA se basa en la aplicación de los Criterios de Brighton de 1988, los Dres. Ross y Grahame indican que existe un conjunto de hallazgos comunes en muchas personas con Síndrome de Hiperlaxitud Articular (basados en observaciones, opinión de expertos y casos clínicos), y que pueden sugerir el diagnóstico:

En niños y adolescentes:

Dislocación congénita de la cadera (ocasional)

Demoras en comenzar a caminar, arrastrándose sentados en lugar de gatear

Esguinces de tobillo recurrentes

Poca habilidad para atrapar pelotas y para la escritura

Cansancio fácil comparado con sus pares

Supuestos dolores de crecimiento o dolor crónico generalizado

Dislocaciones articulares

En adultos:

Dolor articular o de columna no inflamatorio

Dislocaciones articulares

Lesiones múltiples de tejidos blandos (incluidas las deportivas)

Aumento del dolor o intensificación progresiva del dolor que es mayormente insensible a los analgésicos

Pérdida progresiva de la movilidad debido al dolor o kinesiofobia (evitación del dolor mediante la evitación del movimiento)

Osteoartritis prematura

Disfunción autonómica, como intolerancia ortostática (mareos o desmayos) o Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática

Trastornos gastrointestinales funcionales (intestino perezoso, inflamación, disfunción evacuatoria rectal)

Laxitud en otros tejidos de soporte –por ejemplo, hernias, venas varicosas, o prolapso uterino o rectal

Nota: En 11 días, este artículo de los Dres. Ross y Grahame obtuvo 3 respuestas en la revista científica British Medical Journal, en las que otros médicos agregaron los siguientes hallazgos a la lista anterior:

1) M. Molloholli, especialista en Obstetricia y Ginecología, indica que en mujeres con Síndrome de Hiperlaxitud Articular existen también: un mayor riesgo de ruptura prematura de membranas, parto rápido y hemorragia, y cita como riesgos adicionales el trauma en el perineo y la mala curación subsiguiente de la herida, y complicaciones posteriores como la incontinencia urinaria y fecal. Molloholli indica que las mujeres hiperlaxas con caderas, rodillas o vértebras inestables son vulnerables a las lesiones si se las coloca en posiciones inadecuadas durante el trabajo de parto o el parto, y que el uso de anestesia regional o general puede aumentar en ellas el riesgo al eliminar el dolor cuando las articulaciones de subluxan o dislocan.

2) M.J. Dickson, Obstetra & Ginecólogo, indica que la incontinencia urinaria por estrés es invariabalemente una consecuencia del trauma en el piso pélvico luego del parto, y que, como tal, es extremadamente inusual en mujeres que no han tenido hijos. Sin embargo Dickson indica que en los últimos años se han encontrado varias mujeres que no han tenido hijos con incontinencia urinaria por estrés, que fueron derivadas a genetistas y fueron diagnosticadas con Síndrome de Hiperlaxitud Articular o Síndrome de Ehlers-Danlos.

3) P. Padhan, especialista en reumatología, señala que las personas con Síndrome de Hiperlaxitud Articular también tienen un riesgo mayor de osteoporosis, e indica que en un estudio realizado en 2006, se encontró que la hiperlaxitud aumentaba el riesgo de densidad mineral baja 1.8 veces. Por ello, indica Padhan, las mujeres pre-menopáusicas con Síndrome de Hiperlaxitud Articular deberían evaluarse por la posibilidad de que tengan osteoporosis.

(Fuente: Replies to: Easily Missed? Joint hypermobility syndrome, J.Ross & R.Grahame, BMJ 2011; 2011; 342:c7167)